当婴儿或儿童因癫痫发作或发育迟缓而行影像检查时，可能的病因就是脑畸形。如果儿童出现异常形态特征(如低位耳、异常面容、眼距过窄),则脑畸形的可能性更高，而外观正常也不能保证大脑正常。在所有这些情况下，影像学应着眼于显示结构异常，成像序列应该做到灰、白质对比最大化和高空间分辨率，使所获得的容积数据可以做任何平面的重建及表面渲染。高分辨率和重建有助于细微异常的诊断。高分辨率容积T₁WI是必不可少的，如果可能的话，也应该做容积T₂WI像，但T₂WI像必须具有良好的空间分辨率和高灰、白质对比度，目前容积T₂WI并不容易做到。如果容积T₂WI的灰质、白质对比不好，则应在至少2个方位上采集二维(2D)序列，并使用相对较薄(≤3 mm)的层厚。FLAIR图像在显示灰质、白质对比上较差，因此在检出畸形方面并不特别有用。DWI并不是诊断常用程序，而DTI可获得各向异性分数(FA)图，其纤维束成像技术可更好地了解畸形的脑(特别是脑干)连接，可能在不远的将来会有临床应用价值。

获得图像后，图像分析需按序进行，每一个患者需要观察：中线结构(包括脑连合、透明隔、鼻、嗅脑、垂体、下丘脑)、大脑皮质(皮层厚度，脑回形态，皮、白质交界)、脑白质(髓鞘形成，是否有结节或裂隙)、基底节、脑室系统(脑室大小和形状)、纵裂和中脑后脑结构(脑干和小脑)。

首先观察中线结构。儿童的许多疾病发生在中线，包括脑连合部畸形(胼胝体、前连合、海马连合)、中线部位肿瘤(鞍上、松果体、脑干和第四脑室)、小脑蚓部的异常和颅颈交界区异常。脑连合部畸形是最常见的脑畸形，超过130个综合征都累及脑连合部。由于这些畸形多与下丘脑有关，所以要注意观察下丘脑和垂体，应确认垂体后叶是在鞍内而不是在下丘脑正中隆起。中线软脑膜在连合发展中很重要，所以当脑连合部缺失或畸形时，一定要寻找与中线软脑膜异常相关的其他异常，如大脑半球间脂肪瘤和囊肿。记住，在颅后窝的大的脑脊液池(大枕大池)有时与小脑异常相关，最近才发现造成这种情况的原因，一些小脑生长因子来源于小脑表面覆盖的软脑膜，因此，小脑的软脑膜异常可能导致小脑本身异常，并引起周围的脑脊液池的异常。小脑本身发育异常和被覆软脑膜的异常也是Dandy-Walker畸形发展的基础。看中线图像，还可以通过观察颅面比来判断相对头部大小。在中线图像，正常新生儿的颅顶-面比是5:1或6:1；2岁时，颅顶-面比是2.5:1；10岁时，颅顶-面比应该是1.5:1。

观察中线结构后，由表及里地观察大脑。从大脑皮层开始。皮层厚度是否正常(2～3mm)?如果太厚，则应考虑巨脑回畸形或多小脑回畸形。皮质白质交界区是平滑的、还是不规则的?如果是不规则的，考虑多小脑回畸形或鹅卵石皮质，可能与先天性肌营养不良症(如肌肉-眼-脑疾病)相关。这些异常的位置也很重要。巨脑回畸形在顶叶和枕叶较严重，提示LIS₁或TUBAIA突变(TUBAIA也与小头畸形有关),而巨脑回畸形在额叶最严重，提示DCX突变。同样，许多不同的多小脑回综合征取决于其发生的位置。双侧额叶多小脑回畸形与双侧外侧裂多小脑回畸形或双侧矢状窦顶-枕多小脑回畸形具有本质的不同，因此诊断报告中描述异常的位置是非常重要的。如果皮质异常薄并与潜在的白质减少有关，特别是如果异常变薄为局灶性或多灶性，则应考虑产前损伤(感染或缺血)。

观察皮层后，应观察大脑白质，确认髓鞘形成与年龄相符(在期刊论文和教材上有许多正常的髓鞘形成图表)。然后寻找深部白质区的异常髓鞘形成。与多小脑回相关的弥漫的低髓鞘化或髓鞘脱失应提高对先天性巨细胞病毒感染的怀疑。局灶性髓鞘化延迟或缺失常见于先天性肌营养不良患者的深部白质和有局灶性皮质发育不良患者的皮层下白质(FCDs)。在FCDs,髓鞘缺失可局限于一个脑回，亦或可从皮层达侧脑室旁区(穿通征)。另外，寻找脑室周围或深部白质的灰质异位结节。皮层下灰质异位通常从皮层一直到侧脑室壁，而脑室周围结节状灰质异位则更局限于室管膜下/脑室周围区域。在T₁WI像上，灰质异位很难与无髓鞘化或白质损伤相鉴别，所以一定要看T₂WI和FLAIR图像，确保灰质异位病变在所有序列上都与灰质信号相同。

有时基底节的神经元迁移异常，因为它们是由内侧和外侧神经节隆起生成的神经元形成，与迁移到脑皮层的生发区所产生的GABA能神经元同层。灰质异位患者的基底节通常是异形的。此外，皮质发育畸形的双侧海马通常表现异常，特别是在无脑回患者，其海马是不完全折叠的。有时，发育迟缓的儿童唯一的结构异常就是海马，请确认海马是完全折叠的，而不是太圆。

要观察大脑纵裂(interhemispheric fissure,IHF)。如果大脑半球跨越中线、呈连续状，应考虑前脑无裂畸形的诊断。在严重的前脑无裂畸形，IHF是完全不存在的，而在较轻的前脑无裂畸形，部分IHF缺失(前部IHF缺失见于半叶性前脑无裂畸形，中央IHF缺失见于端脑融合畸形)。另外，要观察透明隔，透明隔的缺如可发生于胼胝体发育不良或缺如、视隔发育不良，有时亦发生于脑裂畸形、双侧多小脑回畸形。在检查透明隔时，观查侧脑室大小和形状是否正常。异常扩大的侧脑室三角区和颞角常与胼胝体异常和巨脑回畸形有关。增大的侧脑室前角通常提示双侧额叶多小脑回畸形。

本文摘自《儿童神经影像诊断学》