肥厚型心肌病（HCM）是一种常见的常染色体显性遗传性疾病，发病率高，发病原因复杂，本文将针对成人HCM的诊断和鉴别诊断做一分享。

超声心动图是HCM的主要检查手段

超声心动图检查要点包括：室壁的厚度，室壁增厚的节段。心肌肥厚通常为非对称性，肥厚心肌回声增强。

大约有三分之一的HCM患者合并右心室肥大，所以右心室壁厚度也需测量。左室射血分数正常或升高，左心房容积增大。用组织多普勒评价左室舒张功能，早期即可发现二尖瓣环收缩期平均峰值速度（s’）及二尖瓣环舒张早期平均峰值速度（e’）波降低。

当超声心动图发现二尖瓣前后叶冗长（左室长轴切面，前叶＞3.0 cm，后叶＞1.5 cm），乳头肌肥大（左室短轴切面乳头肌水平，乳头肌厚度＞1.1 cm）、乳头肌向前向内侧位移或连接异常（直接连接二尖瓣叶），需警惕左室流出道梗阻。

超声心动图要评估静息状态下和Valsalva 动作后有无左室流出道梗阻，以及二尖瓣反流。存在左室流出道梗阻时，其血流频谱的形态为“匕首型”，二尖瓣反流频谱的形态呈“钟型”，且二尖瓣反流的流速高于流出道梗阻的流速，二尖瓣反流束的方向可以呈偏心性，也可以呈中心性，注意将二者区分开来。超声心动图还要重点观察心尖形态。

心电图诊断要点

超过90%的HCM 患者，心电图出现异常。在HCM基因携带者中，心电图异常更为常见。

心电图的变化比超声心动图诊断室壁增厚更早、更敏感。

HCM患者常见肢体导联I、aVL和胸前导联V3~V5 QRS 波高电压。其心电图诊断标准，参照Sokolow-Lyon 指数：S_v1 + R_v5＞3.5 mV，R_aVL＞1.1 mV 和Conrnell 电压时间乘积（R_aVL+S_v3）×QRS波群时间＞244 mV×ms。单纯QRS波高电压不足以诊断HCM，还需伴有其他特征，如倒置的T波，深而窄的Q波。

其中T波倒置常见于下壁、侧壁导联，可伴或不伴ST 段压低。此外HCM 患者心电图可出现碎裂QRS 波，QT 间期延长，左房增大的心电图特点。

心尖肥厚型心肌病

心尖肥厚型心尖肥厚型心肌病（AHCM）是HCM的特殊类型，主要累及左室心尖部，伴或不伴左室中段受累，伴或不伴心尖部室壁瘤形成。根据形态学特点将AHCM 分为单纯局灶型、单纯弥漫型和混合型。

美国心脏病学会/美国心脏协会（ACC/AHA）和2014 年ESC 成人HCM 指南对AHCM的诊断标准为:不对称性左室肥厚，心尖部室壁厚≥15 mm，心尖部与左室后壁最大厚度之比≥1.5。

另外有研究发现，一些患者心电图V3~V5 导联呈现巨大倒置T波，但心尖肥厚的程度没有达到当前AHCM 的诊断标准，这类患者左室壁厚度失去了从基底部到心尖部逐渐变薄的趋势，且心尖部厚度大于中部。

而且该项研究还提出左室心尖角度变小，比特征性的“黑桃A样”改变发生的更早。

大约有93%的AHCM患者心电图呈现胸前导联负性T波，65%的患者心电图呈现左室肥厚的特点。QRS 波高电压，以V3~V5导联为著，T 波倒置（振幅＞5 mV），甚至呈现巨负T（振幅＞10 mV）。若心尖部室壁厚度在13~15 mm，要结合临床和其他影像学特征，如心电图、家族史、基因型等综合判断。

AHCM需要与心尖部肿瘤、左室心尖部血栓、心肌致密化不全及心肌纤维化相鉴别。伴有胸痛的AHCM患者可能被误认为是冠状动脉疾病引起的缺血。

HCM合并左室心尖部室壁瘤

HCM 合并左室心尖部室壁瘤（LVAA）可导致严重的心血管并发症，如左室血栓形成、栓塞、心律失常及猝死。

除超声心动图、心脏核磁共振等影像学检查外，研究显示LVAA患者心电图可呈现V3~V5导联ST段持续抬高，R波、T波振幅降低的特点。

该研究指出，V3~V5 导联ST段抬高（≥1 mm）是早期诊断LVAA形成的特征性改变，敏感性为66.7%，特异性为98.7%。

HCM合并左心室中段心肌肥厚梗阻

大约10%的HCM 患者可发生左心室中段心肌肥厚梗阻（MVO）。

在超声心动图或磁共振成像上，MVO 被定义为左心室中部最大瞬时压力梯度≥30 mmHg（图7）。

由于节段性室间隔中部肥厚和侧壁过度收缩以及肥厚的乳头肌移位，导致左心室呈现沙漏状。MVO患者往往有临床症状，以呼吸困难多见，大约有四分之一的患者合并心尖部室壁瘤。

图7 左室流出道血流频谱呈“匕首征”，最大瞬时压差＞30 mmHg

孤立性室间隔基底段肥厚

老年患者中常见孤立性室间隔基底段肥厚，室间隔的形态可呈乙状，也可不呈乙状。室间隔基底段明显凸向左室流出道。

一般静息状态下左室流出道最大压力阶差＜30 mmHg。负荷状态下或应用正性肌力药物可加重梗阻。部分患者HCM 相关基因检测为阳性。

其他特殊类型的HCM

此外还有一些特殊类型的HCM，如肿块样HCM，表现为局限性心肌纤维化和心肌细胞排列紊乱，需要与心肌肿瘤病变鉴别。

不连续的HCM，主要特点是肥厚的心肌非连续性分布，肥厚心肌区域被正常心肌区域分隔开来，呈现节段式肥厚。

相关指南推荐

2014 年ESC成人HCM指南建议，对于首次诊断HCM的患者，在有条件情况下，可完成心脏核磁共振检查，以提供心脏形态、功能和心肌组织特征的详细信息。

对于超声图像质量差或怀疑心尖部室壁增厚的患者，也可进一步行心脏核磁共振检查。

50%~80%的HCM患者出现钆延迟强化（LGE），典型表现是在室间隔、肥厚相关区域或左室、右室游离壁插入室间隔的部位出现斑片状延迟增强。

到目前为止，β受体阻滞剂和非二氢吡啶钙通道阻滞剂是有症状HCM患者的首选药物。

明显的室间隔肥厚和左室流出道最大瞬时压力阶差≥50 mmHg，是侵入性治疗的指征。常见手术治疗方法，包括外科改良扩大Morrow手术，经皮室间隔心肌消融术等。

2020年ACC/AHA HCM管理指南中强调，HCM患者对快速心房颤动（房颤）的耐受性差，因此维持窦性心律和控制心率很关键。

合并阵发性和持续性房颤的HCM患者发生卒中的风险增加， 无需参考CHA₂DS₂-VASc 评分，应给予口服抗凝药物。

对于左室流出道梗阻的患者，应避免应用正性肌力药物、动静脉血管扩张剂，且避免患者出现脱水和过量饮酒情况，鼓励患者控制体重。