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全身检查，重点应放在神经系统，包括：意识状态、精神状态、局灶性体征（偏瘫/偏盲等）、各种反射及病理征等。注意头颅形状和大小、外貌、皮肤异常色素斑及排查器官畸形。

主要根据患儿病史，符合以下任一项即可诊断：

（1）两次或两次以上无诱因或反射性发作，间隔时间大于24小时；

（2）一次无诱因或反射性发作，且10年内再发风险超过60%；

（3）符合癫痫综合征。

儿童癫痫应由具有癫痫专业知识的儿科医生进行诊断。

癫痫诊断可分为五个步骤：

（1）确定发作性事件是否为癫痫发作；

（2）确定癫痫发作类型；

（3）确定癫痫及癫痫综合征的类型；

（4）确定病因：①结构性，②遗传性，③感染性，④代谢性，⑤免疫性，⑥病因不明；

（5）确定功能残障和共患病。

关于癫痫综合征，根据发作类型进一步细分为全面性、局灶性、全面性和局灶性，并将发育性和（或）癫痫性脑病（developmental and/or epileptic encephalopathy，DEE）或伴进行性神经功能退化的综合征单独分类。具有与特定病因相关且表型独特的癫痫应作出病因特异性癫痫综合征的诊断，包括单基因癫痫（如KCNQ2-DEE、CDKL5-DEE、PCDH19簇集性癫痫）和结构性癫痫（如伴海马硬化的颞叶内侧癫痫、伴下丘脑错构瘤的痴笑性癫痫）

癫痫治疗目前仍以抗癫痫发作药物（Anti-seizure medication，ASM）为主，药物难治性癫痫可通过生酮饮食、手术等方式治疗。

① 抗癫痫发作药物使用时机

一旦癫痫诊断明确，即应规则使用ASM治疗。有下列情况者，可考虑在首次发作后开始治疗：

② 抗癫痫发作药物使用原则

a.科学合理选药：

应参考国内外权威专业机构，如中国抗癫痫协会（CAAE）、国际抗癫痫联盟（ILAE）、英国国家临床优化治疗研究院（NICE）发布的指南选药。与患儿家长或照护者制定个体化的ASM治疗策略，应尽可能依据癫痫综合征类型选择ASM。如果癫痫综合征诊断不明确，应根据癫痫发作类型选择ASM。药物选择应考虑以下因素：性别、年龄、是否需要治疗、药物的风险和益处、癫痫综合征、发作类型、可能与服用的其他药物相互作用、共患病、家庭经济情况等。

b.首选单药治疗：

小剂量开始逐渐加至目标剂量，取得满意疗效后长期维持服药；首次单药治疗无效，应改换另一单药治疗。

c.合理联合用药：

若两个单药先后治疗均无效，应考虑联合用药。尽可能选择作用机制不同的2~3种药物联用。

d.随访药物疗效和不良反应：

尤其用药早期（前3个月）监测血细胞计数、肝肾功能、电解质，必要时行血药浓度监测；治疗过程中需至少每12个月一次定期监测与随访。

e.ASM疗程：

在无发作至少2~3年后，进行个体化评估，以确定停用药物。

③药物不良反应管理

ASM不良反应可分为4类：

a.急性不良反应，出现在用药初期，以中枢神经系统和胃肠道反应为主，与起始剂量及加量速度相关，一般随用药时间延长逐渐耐受；

b.特异体质性反应，如过敏性皮疹、不可逆性肝坏死、再生障碍性贫血等；

c.慢性不良反应，如认知与行为障碍、体重变化、青春期性激素影响、骨质及钙磷代谢异常等；

d.胚胎致畸作用，育龄女性服用增加胎儿畸形风险。临床医生应熟悉并告知各类可能不良反应，同时开展必要的监测，并予相应处理。

④特殊综合征的药物治疗

如果2岁以下患儿怀疑癫痫性痉挛，应尽早向三级癫痫中心或专科医院寻求指导或转诊，以尽早评估和治疗。对于非结节性硬化症所致的癫痫性痉挛，可采用ACTH静脉注射或口服泼尼松龙作为一线治疗，除非患儿存在类固醇激素相关副作用的高风险。氨己烯酸可作为类固醇激素相关副作用高危儿童癫痫性痉挛发作的一线治疗。氨己烯酸为结节性硬化症所致痉挛发作的一线治疗。

⑤药物治疗质控指标

主要包括：药物选择及治疗方案合理性、剂量使用正确性、药物治疗副作用的规范监测。

① 饮食治疗指征及禁忌证

凡符合药物难治性癫痫诊断标准，不能或暂时不愿实施切除性手术治疗，且不存在禁忌证者，均适用生酮饮食治疗。

生酮饮食可作为葡萄糖转运体1缺乏症及丙酮酸脱氢酶缺乏症的首选治疗，直至成年甚至终身治疗。

脂肪酸转运和氧化障碍为禁忌证。

② 饮食治疗疗程

对于耐药性癫痫患儿，应尝试生酮饮食至少3个月，以评估疗效，一般在无发作2年后考虑停止生酮饮食。

③ 饮食治疗管理

包括启动前准备、启动方案与管理、启动后精细调节、安全性监护、疗效评估、饮食终止。

启动前应进行相应的实验室检查排除禁忌证，包括：血细胞计数、肝肾功能、血脂、血糖、电解质、微量元素、血清氨基酸及肉碱分析、尿常规及尿有机酸筛查、血药浓度、骨密度、肝胆及肾脏超声、心脏超声。启动期每天监测血糖、血酮至少两次，1周后查血糖、血酮至少每个月2次以上，尿酮至少每周2次以上。

生酮饮食治疗1、3、6、9、12个月后应规律复诊。每次复诊要评价饮食疗效与营养指导，进行全面体格检查、准确测量体重和身高、进行实验室检查，及时发现与处置各种不良反应。常见不良反应包括胃肠道反应、酸中毒、结石、低蛋白血症、血脂异常，其他发生率较低的不良反应包括高尿酸血症、胰腺炎、心肌病等。

④生酮饮食治疗质控指标

主要包括：适应证选择、治疗时机选择、疗效的判断、不良反应的监测、及时医疗干预和药物调整。

癫痫病程长，应在专科医生指导下定期随访。对于发作控制者，建议至少每6个月随访1次。对于难治性癫痫及一些特殊癫痫综合征，应增加随访次数，并制定个体化随访计划。

随访内容包括患儿一般情况、相关症状及体征、癫痫发作情况、治疗疗效及不良反应、共患病等，并进行相关的辅助检查。

癫痫随访的质控指标包括：疗效分析、不良反应监测、共患病评估及正确干预。

（1）疗效分析包括癫痫发作控制情况、脑电图异常恢复情况；

（2）不良反应监测包括血细胞计数、肝肾功能、电解质检测，及神经精神系统、心血管系统、内分泌生殖系统等不良反应的管理；

（3）共患病评估及干预包括癫痫患儿的心理问题、学习障碍、抽动障碍、运动障碍、共济失调、偏头痛、睡眠障碍等，神经发育共患病（如精神运动发育迟缓、注意缺陷多动障碍、孤独症谱系障碍），必要时心理行为干预。