今年2月28日是第18个国际罕见病日，在过去一年来罕见病诊疗与保障工作不断发展的基础上，2025年2月24日-3月2日，全国罕见病诊疗协作网办公室、北京罕见病诊疗与保障学会、中华医学会罕见病分会携手全国多家医院，以“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”为主题，持续举办第十八届国际罕见病日系列活动，包括全国10省市近20家医院开展的义诊咨询活动、157场专题讲座、多场学术交流论坛等，1004位医学专家参与，服务广大罕见病患者的同时，倡议全社会关注支持这一群体，为2025年罕见病关爱事业的持续推进拉开序幕。

爱心义诊名医云集全国10省市医院共护罕见生命

我国约有2000余万罕见病患者，在诊断、治疗、用药、保障等方面普遍遭遇多重困境。近年来，党和国家高度重视罕见病群体，2024年在罕见病诊疗、药物研发、医疗保障等方面出台了一系列支持政策。目前，由国家卫生健康委宣布建立的全国罕见病诊疗协作网不断扩大，已纳入全国419家医院，为提升我国的基层罕见病诊疗能力和整体罕见病防治水平打下坚实基础。

2025年2月28日，北京协和医院、中国罕见病联盟、中华医学会罕见病分会联合组织全国知名专家在北京协和医院开展义诊。全国多家医院的顶级罕见病医学专家共聚一堂、展开交流，为百余位罕见病患者提供了现场义诊服务。

 北京协和医院院长张抒扬教授在义诊现场

 中国罕见病联盟执行理事长李林康（右一）了解患者病情

活动伊始，北京协和医院院长张抒扬教授代表主办方感谢各位医学专家和问诊患者的到来，指出在党和国家的关爱下，各级医院对罕见病诊疗日益重视，越来越多的罕见病患者得到及时诊治并有药可及，中国罕见病患者正在迎来充满希望的春天。

随后，来自北京、上海、浙江、重庆等地三甲医院的10余位知名罕见病诊疗专家，为现场多种罕见病的患者展开了深入的义诊咨询，病种涵盖神经、肾脏、心血管、免疫、内分泌等多个系统的罕见病和儿童罕见病。

义诊专家从上至下，从左至右分别为：北京协和医院神经科崔丽英教授 、北京协和医院肾内科陈丽萌教授、北京协和医院内分泌科朱惠娟教授、北京协和医院心内科刘震宇教授、北京协和医院罕见病医学科沈敏教授、浙江大学医学院附属第二医院医学遗传科吴志英教授、浙江大学医学院附属儿童医院肾内科毛建华教授、上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌/遗传科顾学范教授 、北京儿童医院血液病科吴润晖教授 、重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科安云飞副教授

这些罕见病大多将伴随患者终生，患者在选择治疗方案、疾病管理、康复指导等环节面临诸多挑战。参与本次活动的患者家庭，十分珍惜与名医面对面的机会，各位专家也仔细研读病历资料，为患者耐心解答疑问，指明下一步治疗方向。一位患者在参与义诊后表示：“今天终于问诊到慕名已久的专家，得到很多详细建议，感觉走向康复的信心更强了！”

2月28日前后，在北京、上海、广东、江苏等10个省市的近20家医院，也为当地罕见病患者举办了大型义诊活动。“让罕见被看见”，广大罕见病患者切实感受到了白衣天使的真挚关怀，也是全国罕见病诊疗协作网建设迈出的坚实一步。

全国义诊现场

主题讲座受众广泛1004位专家奉献学术盛宴

从2月24日到3月2日，全国罕见病诊疗协作网办公室、北京罕见病诊疗与保障学会、中华医学会罕见病分会等联合全国100余家医院，邀请1004位罕见病资深诊疗专家，在线上带来157场罕见病主题学术讲座，涵盖200余个病种，累计直播时间超400小时，以热忱无私的爱心、专业严谨的态度，共同谱写了2025年罕见病防治工作的一页精彩篇章。

本系列讲座立足罕见病诊治焦点议题，具体分为三大类别，充分考虑到不同受众的需求，全面传递不同层次的罕见病知识和资讯。

面向医务工作者，讲座涵盖医学指南解读、前沿研究介绍、疑难案例探讨等，旨在通过名家分享与经验交流，助力一线临床医生精准辨识罕见疾病、掌握高效诊疗方法，推进罕见病在各级医院的规范管理，实现罕见病的“早发现、早诊断、早治疗”；

 复旦大学附属儿科医院团队

面向罕见病患者及家属，临床专家以通俗易懂的语言，聚焦患者痛点，详细介绍疾病管理知识、家庭照护原则、康复锻炼技巧等，旨在提高患者的疾病自我管理水平，树立积极面对疾病、走向美好生活的信心；

 首都医科大学附属北京儿童医院团队

面向社会公众，一位位白衣天使化身“科普达人”，充分介绍多种罕见病的基本症状、防范知识，便于公众了解、识别罕见病，提升健康素养，增强身体素质，并消除对罕见病的误解与恐惧，积极关爱身边的罕见病患者。

重庆医科大学附属儿童医院团队

2月28日当天，在北京同时举办了多场线下学术研讨会，政策研究、医学、科研等领域的专家围绕罕见病医学中心建设、罕见病专项基金设立、部分单病种诊疗与保障等议题进行了深入讨论，为罕见病诊疗与保障体系的不断完善规划蓝图。

中国罕见病联盟执行理事长、全国罕见病诊疗协作网办公室副主任李林康在今天的活动中表示，自本届国际罕见病日活动发起号召以来，全国多地100余家医院的上千位医学专家踊跃报名线上、线下活动，积极分享前沿研究成果、报名开展义诊咨询，展现了对罕见病患者的热情关爱，在此向参与活动的所有机构和专家深表感谢。他同时指出，中国的医疗团队在罕见病领域的研究和临床诊疗方面，正在取得丰富成果，成为国际罕见病防治事业的重要力量，联盟今年5月将在海南举办罕见病国际交流会，期待中外医学专家的深入交流，为罕见病难题的攻关带来更多突破。

“关注罕见，点亮生命之光；弱有所扶，践行人民至上”，第十八届国际罕见病日系列活动为罕见病领域的医生、患者及广大公众带来丰富而多元的收获，展现了近年来在党和国家一系列政策的支持下罕见病防治工作的突出成就，为2025年罕见病各项事业的发展打下了良好基础。

2025年，随着罕见病防治的“中国力量”不断在世界舞台崭露头角，将于5月举办的罕见病国际交流会备受各界期待，届时，国内外罕见病科研、医学、医药产业、医疗保障等领域的专家将齐聚海南，共创全球罕见病事业的美好未来。

来源：中国罕见病联盟