日本东北大学研究团队报告了关于乙酰神经酸缓释剂（SA-ER）治疗GNE肌病的Ⅱ/Ⅲ期临床研究的最新结果。研究表明,SA-ER作为替代疗法，能够延缓GNE肌病患者肌肉力量的下降，且在长期使用中表现出良好的安全性。此次研究通过为期48周的随机、双盲、安慰剂对照试验，验证了SA-ER的疗效。结果显示，SA-ER组在肌力下降方面显著优于安慰剂组，且在长期使用中未发现严重的不良反应。SA-ER已于2024年3月在日本获得批准，成为首个针对GNE肌病的治疗方案。研究团队表示，这一研究成果为患者提供了新的治疗希望，也标志着GNE肌病治疗领域的重要进展。未来，他们将继续致力于加强对疾病的认知和患者支持，确保更多患者能从这一新疗法中获益。

由杜塞尔多夫海因里希·海涅大学医学院和埃森大学医学中心的研究团队发布的一项关于GNE肌病的最新研究成果，揭示了与疾病早期发病和近端肌肉受累相关的新型基因变异，并发现了两种新的血液生物标志物。研究团队通过对一个家族的全外显子测序，发现了一个新的纯合错义变异（p.Val569Leu），该变异与患者的肌肉无力症状密切相关。此外，通过对患者肌肉样本的蛋白质组学分析，研究人员鉴定了176种与肌肉退化相关的蛋白质，并通过血清分析识别出2种潜在的血液生物标志物——丝甘蛋白聚糖(serglycin)和骨膜蛋白(periostin)。这些研究成果不仅扩展了GNE肌病的基因变异谱，还为该病的早期诊断和治疗提供了新思路。研究团队希望未来能进一步探索Periostin在肌肉纤维化中的作用机制，为GNE肌病患者带来更多治疗希望。

来自复旦大学附属华山医院的研究团队，发布了中国GNE肌病患者的基因型-表型相关性分析的最新成果。该团队联合多家中心收集并分析了113例中国GNE肌病患者的数据，报道了34个新发GNE基因突变位点，并通过联合使用全基因组测序（WGS）和长读长测序（NanoporeLRS）技术发现多例携带GNE基因深部内含子突变和大片段缺失的患者。通过对患者临床表型和基因突变分析，发现中国患者最常见突变为c.620A>T，并且携带该突变的患者表型相对较轻。此研究揭示了中国GNE肌病患者的临床和基因突变特点，并强调利用WGS和Nanopore LRS等综合技术识别GNE新突变的重要性。

全印度医学科学研究所（AIIMS）通过对北印度地区患者进行全外显子测序分析，深入探讨了该罕见疾病的临床表现与基因变异特征。通过对多名未确诊的远端肌病伴镶边空泡患者进行全外显子测序，发现，c.2086G>A (p.Val696Met)和c.2179G>A (p.Val727Met)等突变在南亚人群中较为常见。研究人员指出，这一发现对提高该地区GNE肌病的诊断准确性具有重要意义。该研究还详细记录了患者的临床表现，包括症状首次出现的年龄、疾病持续时间等，为进一步了解GNE肌病的病程发展提供了宝贵数据。研究团队表示，通过人群特异性筛查，能够更好地识别高频基因变异，有助于为患者提供更精准的治疗建议。

日本国立精神・神经医疗研究中心的研究团队发表了关于日本GNE肌病患者登记的最新研究结果。研究对220例患者进行了长达10年的随访，揭示了该病在不同基因型和发病年龄之间的显著差异，并深入探讨了呼吸功能下降的原因。研究表明，GNE肌病患者的呼吸功能在失去行走能力后逐渐减弱，特别是在p.V603L纯合子患者中，这一趋势更加明显。此外，膈肌变薄是导致呼吸功能减退的重要因素，提示未来的疾病管理应更加重视膈肌状况的监测。此次研究的成果为GNE肌病的诊疗提供了新的思路，尤其是在设计临床试验和开发新疗法时，考虑到患者的发病年龄和基因型差异，将有助于更精准的治疗方案制定。研究团队希望，通过更全面的监测手段，可以帮助患者延缓病情进展，提高生活质量。

耶路撒冷哈达萨医学中心的研究团队，研究了GNE基因在小鼠肌肉和肝脏中的作用。通过创建一种诱导性敲除GNE基因的小鼠模型，发现即使在唾液酸含量显著降低的情况下，小鼠的肌肉结构和功能在长达24个月的观察期内未发生明显变化。这一发现可能对GNE肌病的病理机制研究及治疗策略的制定产生深远影响。研究人员表示，未来需要进一步的研究来确定这些发现是否同样适用于人类患者。若这些结果可以推广至人类，将为GNE肌病的治疗提供全新视角和潜在方法。