通讯员 刘逸奇 审校 谢亚男

        由朱雯华主治医师主讲的“神采飞扬”学术季之“肌肉病理基础与诊断应用”讲座于2018年10月31日晚17：30准时在华山医院门诊12楼会议室举行。

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       朱雯华医生长期从事肌肉疾病的临床和科研工作，对于遗传性肌肉疾病、炎性肌病等有较深入的研究和丰富的诊治经验，是神经内科骨骼肌病理诊断的主要负责人。在本次讲座中，朱雯华老师以骨骼肌从宏观到微观的三个层次入手，详细解读了肌肉病理上表现出的多种变化，并结合临床对这些病理变化进行了解释。

        肌肉疾病多属于罕见病，基层医生对此较为陌生，但随着医学的发展，神经内科医生们对此类疾病的关注度也在逐渐升高。首先，朱老师从骨骼肌的组织结构切入，结合骨骼肌苏木精-伊红（HE）染色，讲解了骨骼肌的基本生理结构。并通过嗜酸性筋膜炎、肉芽肿、血管炎、束周萎缩等各类病理变化的HE染色图片，让大家对多种多样的肌肉疾病相应的肌肉病理变化有了感性认识。

        接着，朱医生从肌纤维的结构出发，介绍了正常肌纤维的大小和形态，再以分裂纤维、群组化现象、肌纤维的坏死和新生、肌细胞核内移等较为常见和具有特征性的病理图片为例，向大家讲解了肌肉疾病病理的基本读图技巧，并介绍了这些病理表现所对应的临床疾病。例如，肌纤维的坏死、吞噬和新生各期并存是免疫介导坏死性肌病的特征之一；单个核细胞围绕侵入非坏死纤维表明是肌肉的原发炎症，是多肌炎的特征；而肌纤维内的空泡可以多种多样，不同类型的空泡可对应脂质沉积性肌病、糖原累积病等不同的疾病。

        随后，朱医生逐一介绍了在骨骼肌病理诊断中常用的各类染色方法。苏木素-伊红（HE）染色是最常使用的染色，可以显示肌纤维的基本结构和形态学变化。改良Gomori三色（MGT）是显示一些异常结构的有力工具，杆状体、镶边空泡（RVs）、破碎红纤维（RRF，由一些异常聚集的线粒体形成）等特殊病理改变是MGT染色中重点关注的结构。还原型辅酶I-四唑氮还原酶（NADH-TR）、琥珀酸脱氢酶（SDH）、细胞色素C氧化酶（COX）染色对于肌肉疾病的定性也有一定的帮助。此外，油红O染色可以显示脂滴，过碘酸-雪夫染色（PAS）可以显示糖原，酸性磷酸酶染色能显示巨噬细胞和自噬反应细胞，非特异性酯酶（NSE）可以显示神经肌肉接头，ATP酶染色有助于分辨I、II型肌纤维，这些特殊染色在某些类型肌病的诊断上有着重要的作用。

        接下来，朱医生通过肌膜/基底膜的分子结构模式图，介绍了肌细胞内部的分子“脚手架”结构。在分子层面上，除了基因诊断以外，对某些蛋白质的免疫组化和免疫荧光染色也可以对部分遗传性肌病的诊断起到重要的作用。

        通过这三个层次的介绍，朱医生感叹道随着技术的发展，精准医学时代的定位诊断已经从器官组织水平发展到细胞/亚细胞水平，再到蛋白/分子水平，层层递进，不断变得更加精确。在定性诊断上，病因分析的“Midnights”法也可用于肌肉疾病中。此外，朱医生还强调了在进行遗传性诊断之前，首先要排除获得性，特别是炎症性肌肉疾病的可能性。

        最后，朱医生向大家介绍了肌肉活检的适应症、取材部位的选择和标本处理流程。目前，对于无法明确是肌源性还是神经源性的患者，或者是需要对肌源性损害进行鉴别诊断的患者，都建议进行肌肉活检。朱医生在此特别强调，取材部位的选择将直接决定病理结果能否反映出疾病的真实情况（特别是局灶性的炎性肌病），并且肌肉活检最好在激素使用前进行，避免激素对疾病的影响。对于愿意在肌肉疾病上深入钻研的同道，朱医生向大家推荐了《临床肌肉病理学》、《简明神经肌肉疾病学》、《骨骼肌疾病临床病理诊断》等多本参考书籍，并欢迎大家多来华山共同交流。

        在讲座的末尾，朱老师用4个病例的病理图片和大家共同复习了本次讲座中提到的经典病理现象。整个60分钟的讲座内容充实，丰富多样的病理图片开拓了大家的见识，朱雯华医生深入浅出的讲解也让线上线下的医生们对肌肉疾病有了更深的认识。本次讲座在大家的掌声中圆满结束。

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