研究评估了特立氟胺（teriflunomide）在中国复发缓解型多发性硬化（RRMS）患者中的疗效和安全性，并探讨了顺磁性边缘病灶（PRL）负荷与治疗结局之间的关系。主要发现包括：特立氟胺显著降低了年复发率（ARR），降幅达72.7%，且患者的残疾状况（通过EDSS评分评估）保持稳定。然而，无疾病活动证据3（NEDA3）的比例随时间下降，其中MRI活动是导致NEDA3失败的主要原因。研究还发现PRL作为慢性活动性炎症的生物标志物，在81.6%的患者中存在。PRL负荷较高（≥4个病灶或≥1mL体积）的患者治疗效果较差，包括EDSS恶化和NEDA3失败的风险显著增加。从临床意义上来看，PRL负荷较低、复发频率较低以及发病年龄较大的患者可能从特立氟胺治疗中获益更多，这支持了个性化治疗策略的应用。该研究强调了PRL作为预测工具的潜力，并指出在多发性硬化管理中定期随访的重要性。

在很长一段时间内，干扰素β是唯一被批准用于MS的疾病修正治疗（DMT）。然而，自2018年首个口服DMT获批后，中国MS治疗领域迎来了快速发展，五年内共有7种DMT获批，这极大地丰富了临床治疗选择。本文由20多位中国MS领域的专家共同撰写，回顾了国内外MS治疗的历史和进展，重点探讨了在中国现有的DMT基础上，如何针对复发型多发性硬化（RMS）制定合理的治疗算法。专家们根据疾病活动水平及DMT的可及性，提出了建立标准化RMS治疗方案的必要性和可行性，为中国MS治疗领域提供了重要参考。

研究对3例伴假瘤样病灶的多发性硬化（TMS）患者的临床数据、实验室及影像学检查结果和治疗经过进行回顾性分析。3名患者均表现为急性或亚急性起病，影像学显示大病灶，难以与肿瘤鉴别。两例患者在随访期间复发，其中一例接受了立体定向活检。影像学表现包括环形、斑片状或不规则增强病灶，可伴有不同程度的水肿和占位效应，常与胶质瘤、淋巴瘤或转移性肿瘤相混淆。部分患者通过磁共振波谱分析（MRS）和PET-CT可发现代谢异常，但这些方法的准确性和可行性有限。TMS的组织学显示大量巨噬细胞和T细胞的浸润，伴有明显的神经胶质增生和髓鞘崩解。病理是TMS与脑肿瘤鉴别的金标准，但需谨慎选择取样部位和检测方法。所有患者均对大剂量糖皮质激素治疗反应良好，并在影像学随访中显示病灶显著缩小或消失。未缓解的患者可考虑血浆置换作为二线治疗。研究还发现疾病修正治疗（DMTs）对TMS的复发预防有积极作用。本研究建议采用更严格的诊断流程，如辅助影像学技术（SWI、MRS、PET-CT）及脑脊液检查（OB阳性）对TMS进行鉴别。在确诊为TMS的患者中，早期糖皮质激素治疗及个性化疾病修正治疗方案能显著改善预后。本研究为TMS的规范化诊断和治疗提供了重要参考。

特立氟胺（Teriflunomide）是治疗复发型多发性硬化（RMS）的口服疾病修正治疗药物（DMT），2018年被中国药监局批准上市。然而，不同种族在药物代谢和疗效方面存在差异，其中ABCG2基因多态性可能影响特立氟胺的药代动力学特征。本研究旨在探讨ABCG2 c.421C>A基因多态性对中国RMS患者特立氟胺药代动力学（PK）及安全性的影响。本研究为一项为期24周的多中心、开放标签、非随机、前瞻性研究，共纳入82例RMS患者，根据ABCG2基因分型分为变异型（n=42）和野生型（n=40）两组，分别每日口服特立氟胺14 mg。主要研究终点为ABCG2多态性与药物暴露之间的关系，次要终点为安全性评估。研究结论：ABCG2 c.421C>A多态性不影响中国RMS患者特立氟胺的稳态暴露水平，其安全性和耐受性在不同基因型患者间相似。这表明每日14 mg的特立氟胺是中国RMS患者的安全有效治疗选择。

本研究报告了一例由阿达木单抗（Adalimumab）治疗强直性脊柱炎（AS）期间引发多发性硬化（MS）的罕见病例，并分析了TNF-α抑制剂与中枢神经系统脱髓鞘疾病的潜在关联。一名14岁女性AS患者在使用阿达木单抗2年后出现右侧肢体无力、吞咽困难和面瘫等神经症状。MRI显示颅内多发脱髓鞘病灶，其中基底神经节区域呈现Balo样同心圆病变。脑脊液检查显示异常寡克隆带（OB），血清MOG-IgG和AQP4-IgG均阴性，支持MS诊断。患者停止阿达木单抗治疗后接受甲泼尼龙冲击治疗，症状完全缓解，并以利妥昔单抗联合泼尼松维持治疗。随访6个月期间，患者未出现复发，MRI显示病灶缩小。本研究提出在使用TNF-α抑制剂治疗自身免疫性疾病时需谨慎，尤其对有脱髓鞘疾病病史或家族史的患者。

研究探讨了MOGAD与水通道蛋白4抗体相关的NMOSD在极后区综合征（APS）表现上的差异。通过回顾性研究分析了来自中国两家医院（2017-2022年）的200例MOGAD患者和332例NMOSD患者，筛选出符合APS定义的病例，并比较两组患者的临床表现、影像学特点及APS相关发作的特点。APS在MOGAD中的发生率仅为3.2%；而在NMOSD中发生率达14.16%，此外，APS症状在NMOSD患者中往往更严重且持续时间更长。影像学特征和伴随病灶的差异为临床鉴别诊断提供了重要线索。当抗体检测暂时不可用时，这些差异可用于两种疾病的区分，从而帮助制定更为精准的治疗策略。

本研究为一项国际合作研究，通过系统回顾和荟萃分析，以确定与AQP4抗体相关的NMOSD的性别比例和平均发病年龄。按照PRISMA指南对数据库进行了系统检索，审查了报告AQP4抗体相关NMOSD性别分布和发病年龄的文章。研究采取了初步广泛包容性的方法，通过回归荟萃分析进行探索，随后专门分析了AQP4抗体阳性病例的数据。筛选了共528篇文章，最终纳入了89篇文章，涉及来自88个群体样本的19,415名患者。研究发现，女性与男性的性别比例显著受到研究样本中AQP4抗体阳性病例比例的影响（p<0.001）。针对AQP4抗体阳性病例，整体的性别比例估计为8.89（95%置信区间：7.78–10.15）。在儿童人群中，性别比例估计为5.68（95%置信区间：4.01–8.03），而在晚发病例中，性别比例为5.48（95%置信区间：4.10–7.33）。平均发病年龄与研究人群的平均预期寿命显著相关（p<0.001）。在高寿命人群中，AQP4抗体阳性病例的平均发病年龄为41.7岁，而其他人群的平均发病年龄为33.3岁。与多发性硬化（MS）相比，AQP4抗体相关NMOSD中女性与男性的性别比例更高，且平均发病年龄也更高。随着AQP4抗体阳性病例比例的增加，性别比例也随之升高；而平均发病年龄则随着人群预期寿命的增加而提高。

本研究为一项国际合作研究，基于MS Base，比较了富马酸二甲酯（DMF）与非特异性免疫抑制剂（NSIS）在治疗复发缓解型多发性硬化（RRMS）中的疗效，通过对真实世界数据的分析得出以下关键结论：ARR：两组在年复发率上无显著差异，DMF组为0.13，NSIS组为0.16。治疗持续性：DMF组的治疗中断时间显著长于NSIS组，表明DMF具有更高的患者依从性。残疾进展与改善：DMF组在24周确认的残疾进展中表现出更长时间的无进展状态，且在残疾改善方面也优于NSIS组。在未经治疗的患者亚组里，DMF的疗效优于NSIS。在NSIS组仅包含硫唑嘌呤时，DMF同样表现出更好的疗效。本研究为全球范围内RRMS的治疗选择提供了重要的证据支持，特别是在资源受限地区。

研究旨在比较晚发型髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病（LO-MOGAD）与早发型（EO-MOGAD）之间的临床特征、复发率和残疾结局，并探讨免疫抑制治疗对LO-MOGAD患者的疗效与安全性。LO-MOGAD患者更容易在疾病初期或整个病程中表现为视神经炎（ON），其比例显著高于EO-MOGAD患者。LO-MOGAD患者的复发率较低，但其残疾进展更快，最终表现出更差的运动和视觉功能结局。免疫抑制治疗显著降低了LO-MOGAD患者的年复发率（ARR），从治疗前的0.35下降至0。LO-MOGAD患者使用传统口服免疫抑制剂的比例较高，而使用生物制剂的比例较低，这可能与经济因素和安全性担忧相关。LO-MOGAD患者治疗期间的不良事件（AEs）发生率较高，主要包括感染、血脂升高和肝酶水平升高，部分患者因此停止治疗或住院。本研究强调需要针对老年患者采取积极的治疗策略，包括对每次发作的及时处理和预防性治疗。同时，研究还指出对老年患者进行免疫治疗的安全性需密切监控。研究结果为MOGAD患者的个体化治疗和未来多中心研究提供了重要参考依据。

研究旨在调查中国视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）患者在疾病修正疗法（DMTs）使用中的诊断过程、用药现状、治疗可及性和患者满意度，以及分析影响这些方面的主要因素。研究重点关注患者在治疗可负担性、药物可获得性和患者主观体验上的挑战。通过一项横断面在线调查，收集了375名NMOSD患者的相关数据，重点覆盖了以下内容：诊断和治疗：诊断明确通常需要超过1年的时间和平均3.58次的就诊，仅24%的患者在首次就诊时确诊。大多数患者使用DMTs治疗，但仍面临经济负担和药物获取不便。经济负担：年均治疗费用为人民币59,827元，药物费用占家庭年均收入的52.22%。近69%的患者未能获得药物费用报销。患者满意度：使用不同DMT的满意度差异不大，但年龄和获取药物所需的交通时间显著影响了患者对治疗的总体满意度。患者需求：患者希望改善药物的经济可负担性、扩大医保覆盖范围，并加强医疗信息和资源的普及。该研究揭示了中国NMOSD患者在诊断延误、治疗获取以及经济负担等方面所面临的重大挑战，并强调政策干预应优先聚焦于减轻患者的经济负担，并改善药物的可及性。