Genetic and clinical landscape of Chinese frontotemporal dementia: dominance of TBK1 and OPTN mutations

发表期刊：Alzhimers Res Ther（Q1,8.0）

通讯作者：武力勇教授

第一作者：南海天

主要作者单位：首都医科大学宣武医院

研究解读

额颞叶痴呆（FTD）主要表现为精神行为异常、性格变化、言语减少，以及执行功能减退等，占所有痴呆患者的1/4，是第二大早发性痴呆的类型。FTD通常具有较高的遗传性，而其遗传特征在亚洲人和高加索人之间有所不同。迄今为止，有关中国FTD患者全面遗传谱系的研究非常有限，并且缺乏功能性研究来验证基因突变的致病性。武力勇教授团队通过分析中国FTD患者的遗传谱系和临床表型特征扩展其遗传多样性，同时对TBK1和OPTN基因突变进行了功能性研究，以阐明其发病机制。最后，使用荟萃分析计算了中国FTD患者中各个基因突变的总体频率。

该研究纳入了来自首都医科大学宣武医院的261名FTD患者，包括32名家族性FTD患者和229名散发性FTD患者。研究发现23.4%（61/261）的FTD患者中有致病基因突变，并发现了较高频率的TBK1和OPTN的致病突变，表明TBK1和OPTN突变可能是中国人群FTD的常见致病基因。本研究依托中国额颞叶痴呆基因组学多中心研究（CHIFGENS）项目，揭示了中国FTD患者的单基因突变谱及潜在发病机制，将对未来针对中国人群FTD治疗药物的开发提供新的靶点和思路。

作者简介

武力勇主任医师

通讯作者

首都医科大学宣武医院神经内科主任医师、教授、博士生导师、博士后合作导师，加拿大麦吉尔大学客座教授。现任首都医科大学宣武医院神经内科副主任（主管科研）兼人力资源处副处长（主管人才建设）。入选北京市科技新星、北京市高层次公共卫生技术人才建设项目领军人才及北京市登峰人才项目。主持16项国家级和省部级课题，其中包括科技部重点研发计划1项、国家自然科学基金面上项目3项和北京市科委重点项目1项。近三年，以通讯作者身份在JAMA Neurology、Brain、Annals of Neurology、Journal of Neurology、Neurosurgery and Psychiatry、Neurology和Alzheimer's Research & Therapy等杂志上发表高水平论文55篇，获国家发明专利授权3项。

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武力勇教授团队揭示中国人群额颞叶痴呆致病基因谱 | 神经研究展播

Genetic and clinical landscape of Chinese frontotemporal dementia: dominance of TBK1 and OPTN mutations

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