戈谢病作为一种罕见病，在埃及的诊疗历程已逾数十年。1996年，埃及在戈谢病检测方面取得显著进展，建立起成熟的检测方法。1997年，埃及在两个中心启动戈谢病治疗工作，最初由肿瘤科主导。1999年，埃及开始常规采用酶替代疗法（ERT），以伊米苷酶进行治疗，采用完整剂量方案，即每公斤体重60单位，每两周给药一次。

在治疗支持方面，埃及的希望工程为戈谢病治疗提供了有力保障，使埃及在戈谢病诊疗领域处于领先地位，并与美国等国家保持沟通与交流。为提升医生、社区及儿科医生对戈谢病的认知，埃及积极行动，出版了关于戈谢病的重要共识。

目前，埃及戈谢病患者的治疗费用75%由政府承担，25%由希望工程赞助。埃及设有八个戈谢病治疗中心。在戈谢病分型上，Ⅰ型患病率为44%，Ⅲ型患病率为56%。患者年龄分布上，约73%的患者年龄在18岁以下。在戈谢病诊疗配套体系方面，埃及虽尚未建立完善的登记库，但拥有良好的国际治疗网络，该网络于2017年成立。在戈谢病检测方面，埃及有两个主要选择：一是国立研究中心进行葡萄糖脑苷酯酶活性检测，二是进行壳三糖酶活性检测。此外，干血纸片法（DBS）由36个站点赞助，样本送至欧洲产品实验室检测，同时开展基因分型及产前诊断工作。

戈谢病作为多系统疾病，诊疗需关注多个关键要点。戈谢患者出现临床症状及长期随访过程中情况复杂，因此必须以个体化治疗为基础，充分考虑患者具体临床表现。患者对ERT治疗有应答，但其情况不能完全由基因表现解释，也不能作为预测其临床表现和预后的唯一决定性因素。

长期结局考察对戈谢病诊疗至关重要，需关注诊断年龄、开始ERT治疗的时间、器官受损严重程度（包括神经系统和非神经系统）、治疗的可持续性等因素。早期诊断、尽早检查以及长期后遗症管理和结局监测对改善患者预后意义重大。同时，多学科诊疗（MDT）在综合治疗中心应得到充分贯彻，还需采用相关生物标志物对戈谢病患者的结局和预后进行监测与预判。

在戈谢病的诊疗进程中，为准确预测患者结局，采用了多种生物标志物，但目前仍难以充分满足临床需求。对于接受ERT治疗的戈谢病患者，随着年龄增长，Ⅲ型患者中仍存在大量未被满足的临床需求，涉及神经系统疾病、肺科疾病、腹部和肠系膜腺病、肝病以及戈谢细胞瘤的发展等多个方面。此时，多学科联合治疗常需替代ERT或作为其辅助治疗手段。

当ERT不可用时，手术成为一种选择。此外，骨骼畸形在戈谢病Ⅲ型患者中较为常见且不可预测，病情往往严重且治疗难度大。同时，从儿科到成人护理的转变过程中，还面临精神科治疗、婚姻发育与生育问题、恶性肿瘤问题以及帕金森问题等新挑战。因此，当前戈谢病诊疗面临诸多挑战，亟须加强MDT的协调。通过加强MDT协调，可保障药物的持续供应，使更多合并症的成人患者能够接受治疗，同时提高家庭和社区对疾病的认知，做好早期诊断和产前筛查工作。另外，针对家族谱系中的携带者，应加强筛查和检测力度，合作是实现上述目标、增加患者依从性的关键。

在疾病随访方面，随访指标的选择至关重要。以戈谢病为例，期望通过五年随访延长患者的五年生存期。研究发现，对于Ⅲ型患者，在不到18岁时开始伊米苷酶治疗，可显著提高五年生存率。然而，仍有部分患者死亡原因不明，占比约10.73%。

III型戈谢病患者的死因主要包括进行性神经系统疾病、精神状态异常（如记忆障碍、痉挛性癫痫）以及进行性心脏疾病等。此外，其他基因型患者也可能出现心肌病、进行性肝病、脓毒症等严重并发症。合并症方面，腹部淋巴病、伴或不伴蛋白丢失的肠病、肺部受累、进行性骨病以及精神疾病等较为常见，这些情况在儿童患者中尤为值得关注。

在基线评估时，需重点关注肝功能、脾脏大小、全血细胞计数以及神经系统评估等指标。若患者在基线时存在神经系统畸形，需密切监测，建议每半年或每年进行一次神经系统检查，同时关注脑电图情况，以发现潜在的神经系统临床表现。即使患者在随访初期未出现神经系统症状，但在后续随访过程中仍可能出现神经系统变化。因此，在初始评估时，需对脊柱和骨盆进行影像学检查，采用双能X线吸收法评估骨密度。对于脊柱和股骨头，可借助磁共振成像（MRI）进行检查，并评估壳三糖酶水平以及肺功能。通过这些全面的随访指标和评估方法，有助于及时发现戈谢病患者的病情变化，为制定个体化治疗方案提供依据，从而改善患者的预后。

在戈谢病诊疗领域，超声心动图与肝纤维化筛查在戈谢病Ⅲ型患者中的应用具有重要意义。

对于戈谢病Ⅲ型患者，当怀疑存在心脏病时，超声心动图是一项重要的检查手段。有相关文献表明，戈谢病患者常出现肺部受累情况，进而引发多种肺部合并症，如肺泡病变、肺液强化、间质性肺病、肺纤维化以及罕见的肝肺综合征等。肺部受累是导致戈谢病患者合并症发生及死亡的关键因素之一。

在一项针对年轻戈谢病患者的研究中，共纳入48例患者，其中33例为戈谢病Ⅲ型，15例为戈谢病Ⅰ型患者，且有3%的患者携带l4b3P突变，患者年龄在1~30岁之间，ERT治疗起始年龄为1~18岁。胸部CT检查结果显示，约三分之一的患者胸片看似正常，但实际上已存在肺部受累情况。许多患者的肺部疾病症状无症状或极为轻微，难以通过常规方式发现。

此时，可采用肺泡灌洗液细胞学检查作为肺部受累的早期筛查工具。例如，有一名年轻患者在14个月时开始接受ERT治疗，超过十年后，尽管其肺功能正常，但肺部CT检查发现存在肝脾肿大、肺部感染反复发作以及肺结节等情况。这表明肺部状况是预测戈谢病结局的重要可预测因子。

戈谢病患者长期面临多种肝脏合并症的威胁，包括肝纤维化、肝硬化、门静脉高压、布加综合征、脂肪性肝炎、铁沉积升高以及肝细胞癌等。戈谢病Ⅰ型和Ⅲ型患者肝纤维化发生率较高，早期研究已关注到这一问题。

2020年，研究人员探讨了采用肝脏弹性扫描在儿童群体中进行肝纤维化筛查的可行性。研究纳入的患者均未满18岁，结果显示，14例患者中有27%存在肝硬化情况，且这些患者的肝脏硬度指数明显升高。通过瞬时肝脏弹性图检测，可对戈谢病儿童和成人患者的肝硬化情况进行评估。

研究发现，ERT治疗的起始时间与肝纤维化严重程度密切相关，越早开始ERT治疗，肝纤维化程度可能越轻。同时，ERT治疗的时长也与肝纤维化进展存在关联。此外，有临床经验表明，部分具有明显肝硬化临床表现的戈谢病患者，在接受ERT治疗两年后，肝硬化情况和严重程度得到显著逆转。若不进行治疗，部分患者可能最终需要接受肝移植手术。

另外，从长期来看，在接受长期ERT治疗后，戈谢病患者腹部淋巴腺病风险增加，尤其是携带l483P突变的患者，但这并非该情况特有的致病因素，ERT治疗本身也与之存在相关性。

在戈谢病的治疗过程中，ERT是重要的治疗手段，而患者病情监测在ERT治疗期间发挥着关键作用。

在ERT治疗起始阶段或治疗期间，患者可能出现腹部淋巴腺病，病变范围可能累及多处，不一定局限于肠系膜。部分患者可能伴随蛋白丢失性肠病，也有部分患者无任何症状表现。常见的病例中，还可能出现肠道梗阻等状况，病情表现多样，存在诸多混杂因素。

对于这类患者，是否需要进行活检需谨慎评估。通常情况下，除非怀疑存在腹部肿瘤，否则大多无需进行活检。此时，需排除其他因素干扰，如病毒感染或寄生虫感染等。同时，还需关注病理变化，例如为何会出现钙化现象。值得欣慰的是，绝大多数患者对ERT治疗有反应，能够获得临床疗效。

在ERT治疗两到三年后，部分患者血小板水平无法恢复到正常标准。从短期管理目标来看，在治疗第一年，患者血小板水平通常会有所增加，达到较高水平，有助于预防出血情况。若患者脾脏完整，经过三年治疗，血小板计数有望达到大于等于100×10⁹/L。

在治疗三年后，需全面评估患者的临床应答情况。通过血液学指标和内脏指标等多方面进行综合判断，明确指标是否持续存在，以及与脾脏受累情况是否存在关联。

若患者出现血小板减少，需进行细致排查。若仅为单纯血小板减少，可排除进行性肝硬化，无论是否与病毒感染相关。同时，还需考虑是否存在脾大、门静脉高压或布加综合征等情况。此外，要判断免疫性血小板减少是否与戈谢病同时出现，以及血小板减少是否与贫血或内脏应答相关，例如肝脏和脾脏是否存在较大的戈谢细胞瘤或梗死病灶。另外，需关注患者体内是否产生了抗药抗体，因为抗药抗体的产生可能影响酶的活性。

肝脏和脾脏作为戈谢病常受累的器官，其受累情况可能影响患者的临床应答，部分患者因器官受累而临床应答欠佳。基于多年的临床经验，研究者们认为对患者进行严密监测至关重要。通过病情监测，医生能够准确预测病情发展趋势，提前采取干预措施，实现早期预防，从而有效防止不可逆合并症的发生，提高戈谢病患者的生活质量与预后效果。