患者女性，20岁

首次就诊（2018.06.14）

主诉：反复左侧头面部麻木3个月。

现病史：患者3个月前无明显诱因出现左侧头面部麻木，当地行针灸治疗10天后好转。8天前再次出现左侧头面部麻木来我院就诊，入院当天出现左脚麻木，病来无头痛，无视物成双，无恶心呕吐，无吞咽困难，无肢体瘫痪。精神状态可，饮食睡眠正常，大小便正常。

既往史：无特殊。

查体：内科基本查体未见异常。神清语明，双瞳孔等大正圆，直径约3mm，光反应灵敏，双眼球各方向活动正常，可见水平眼震，左侧面部针刺痛觉（-）。双侧额纹和鼻唇沟对称，软腭运动正常，悬雍垂居中，咽反射正常，伸舌居中，四肢肌力5级，肌张力正常，四肢腱反射正常，Babinski征（L-，R-）。针刺痛觉，触觉，运动觉和震动觉未见异常。双手指鼻稳准，双侧跟膝胫实验正常。闭目难立征（-）。

辅助检查：

➤脑MR+C：右侧内囊后肢斑片状长T1，长T2信号，FLAIR高信号，增强扫描见轻度环形强化，小脑，脑干未见异常信号。诊断意见：右侧内囊后肢脱髓鞘病变？

➤肺CT：未见异常。

病例特点：

1. 患者为年轻女性（18岁）

2. 2次表现为感觉异常的发作

3. MR示颅内多发病灶提示脱髓鞘

鉴别诊断：

➤经典MS：小的（直径<2cm),卵圆/长条形，位于侧脑室旁（垂直侧脑室），胼胝体，近皮层等部位

➤患者颅内病灶模式和经典的MS病变有别

1.内囊后肢病灶较大，类似肿瘤性病变

2.多为幕下病灶，缺乏典型的侧脑室旁病灶

➤需要进一步排除：

1. 颅内肿瘤（胶质瘤，淋巴瘤），血管炎、SLE，白塞氏病等等，其他疾病所致的类脱髓鞘改变。

2. 其他中枢神经特发性炎性脱髓鞘病：NMOSD（AQP4/MOG抗体相关），ADEM，同心圆硬化等其他罕见MS变异型

继续完善辅助检查：

➤MRS扫描：Cho峰，Cr峰升高，NAA峰略降低，NAA/Cr约1.25, Cho/Cr比值为1.52，Cho/NAA比值约1.21，提示非肿瘤性病变，脱髓鞘病变可能性大。

➤头颈血管检查未见异常

➤心脏筛查未见结构和心律异常

➤实验室检查：血沉，风湿抗体系列，甲状腺抗体和功能，ANCA，HIV，TP等筛查均未见异常。

➤电生理检查：

1. 视觉诱发电位：左右眼分别刺激，P00潜伏期，诱发电位波幅正常。

2. 脑干诱发电位：左耳刺激：各波潜伏期，波间期，波幅均正常，右耳刺激：IV，V波潜伏期延长，III-V间期大于I-III波间期，V波波幅较对侧降低，I/V波幅比增高

3. 体感诱发电位：左右正中神经分别刺激，各波潜伏期/波幅均正常，左右胫神经分别刺激，各波潜伏期/波幅均正常。

➤脑脊液检查：

这个患者为年轻女性，2次表现为感觉异常的发作，MR示颅内多发病灶提示脱髓鞘。

结合上诉辅助检查，您认为该患者目前能诊断MS？接下来又该如何治疗？

答案 2 天后公布，欢迎在评论区分享更多您的看法~

紧接上文，我们明确一下患者的诊断！

诊断：

➤MS 2017 McDonald 诊断标准

➤时间多发DIT证据：

  1. 临床的：2次临床发作的临床证据

  2. 影像的：脑MR上增强和非增强病灶共存。

➤空间多发DIS证据：

  1. 临床的：临床症状和体征等客观据未表明2个或以上分离部位病变

  2. 影像的：未满足DIS条件（侧脑室旁/幕下/脊髓/近皮层 等4个部位至少2个有>1个T2高信号）

➤诊断：脱髓鞘病/CIS/可能的多发性硬化

TIPS：本例患者诊断：脱髓鞘病/CIS/可能的多发性硬化，下一步是否启动DMT治疗？

治疗与随访：

➤给予短期激素冲击和递减治疗后症状缓解

➤暂未建议启动DMT（存在瘤样脱髓鞘病灶，不典型，未确诊MS）

➤随访：2019年12月，门诊复查脑MR：右侧内囊后肢瘤样病灶缓解，新增皮层下白质和小脑病灶，桥臂，左侧三叉神经和右侧颞叶下部仍高信号

第二次入院（2020.07）

主诉：右面部和上肢麻木无力4天。

现病史：患者于4天前无明显诱因出现右上肢麻木无力，自觉后颈部右耳后麻木感，病来无发热，无头面痛，无言语不清，无吞咽困难，无视力下降，余肢体活动可，精神状态可，二便正常，体重无明显下降。

查体：神清语明，双瞳孔等大正圆，直径约3.0mm，光反应灵敏，无面舌瘫，颈软，右上肢近端肌力V级，远端肌力IV级，右下肢肌力V级，左侧肢体肌力V级，四肢肌张力正常，BCR（++，++），TCR（++，++），PSR（++，++），ASR（++，++），Babinski征（-，-），双下肢深感觉正常，痛觉查体无确切异常，右手指鼻轮替试验欠稳准，左手指鼻轮替试验稳准，双下肢跟膝胫试验稳准。

病灶定位：右侧三叉神经和中枢感觉通路，右侧小脑和其联系纤维。

辅助检查：

➤脑MR+C：新增右侧大脑脚高信号，增强扫描未见明显强化。 

➤再次复查包括风湿抗体，ANCA等筛查未见异常。

➤再电生理复查同前，VEP未见异常

➤腰穿复查未同意

➤再次送检血清AQP-4，MOG，MBP等抗体均为阴性。

诊断及分型：

➤诊断：临床确诊的多发性硬化（CDMS）

➤诊断依据：  

1. DIT：符合脱髓鞘事件的多次发作（3次）

2. DIS：发作的症状和体征指向不同的病灶（双侧三叉神经和中枢感觉通路，右侧小脑及联系纤维。

3. 脑MRI符合MS所致脱髓鞘病变特点

4. 详细辅助检查合理排除其他疾病所致

➤分型

治疗：再次给予激素冲击治疗，症状缓解；建议启动DMT，继续随诊

随访：2020-12-19再次门诊复查脑MR：右侧桥臂病灶较前增大，增强扫描未见明显异常强化。

➤DMT治疗的启动和策略选择

1. DMT应在能给患者提供随访、评估、监测药物不良反应及毒性作用和及时妥善处理治疗中问题的临床机构开展。

2. 对于不满足MS诊断标准但MRI病灶高度提示MS的CIS患者给予注射用重组人β1-b干扰素治疗。

3. 活动性RRMS患者(复发或MRI检查发现强化病灶、新发T2病灶或原T2病灶容积增大)应尽早开始DMT。

4. 对于仍有复发的SPMS患者，在充分沟通药物疗效的不确定性、安全性和耐受性后可给予注射用重组人1b干扰素或米托蒽醌β-治疗。

➤国际上已批准上市的用于MS的DMT药物

➤DMT药物的选择：以患者为中心的权衡和个体化的选择

➤本例患者治疗决策

➤DMT治疗决定

➤患者无临床复发

➤患者耐受性良好，白细胞及肝肾功能无明显异常

➤脑MR和颈椎MR复查提示原桥臂/小脑/内囊后肢等病变萎缩或消失，幕上、幕下和脊髓（颈部）等常见脱髓鞘部位均未见新发脱髓鞘病变

➤建议继续用药，定期复诊

➤MS的诊断有时并非一蹴而就，对于不典型患者要持续随访。

➤诊断标准是敏感性和特异性的折衷，科学的应用诊断标准能够使更多患者更早的诊断为MS，并启动DMT。

➤DMT治疗药物的启动时机和种类选择是获益和风险的取舍，是以患者为中心的全面的评估和权衡。

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A.是的 很有帮助

B.一般 帮助不大

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审批码：MAT-CN-2230683