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作者：广州市妇女儿童医疗中心 黄新疆
临床上经常有这样的病例，结节多长在关节或皮肤皱褶附近，而不是脚底；不是硬的，而是软的；深黄色或淡黄色的；可呈圆形，也可能呈线状分布；通常不止一两个，而是多发，那这是啥呢？
我在门诊遇到一个5岁的小女孩，出生后不久，发现臀部黄色瘤，一开始只有一个，后来越长越多，脚踝、膝关节和肘关节都有（图1和图2）。
图1 患儿臀部、踝关节的皱褶处长出线状、深黄色丘疹
图2 患儿臀部及关节，长出圆形的、淡黄色丘疹
作为小儿内分泌医生，直觉是小朋友可能是高脂血症导致的「黄色瘤」，常见于家族性高胆固醇血症和家族性高甘油三酯血症。家长说，在外院皮肤科看过，医生也怀疑这个病，但是不确定，所以来内分泌看看。
小朋友在外院已经查过血脂：甘油三酯4.91 mmol/L，胆固醇14.69 mmol/L。也就是说，小朋友甘油三酯和胆固醇都很高。小朋友总不可能同时患有家族性高胆固醇血症和家族性高甘油三酯血症者这2种罕见病吧？
当检测到甘油三酯和胆固醇都很高的时候，在排除饮食的影响之后，要考虑并非这两种血脂都升高，还可能是高谷固醇血症在捣鬼。
经检测，小朋友的血谷固醇高达82 μg/ml，因此，诊断为谷固醇血症。随后，基因检测显示，患儿ABCG5基因存在复合杂合突变，导致谷固醇蓄积，进而导致皮下脂肪瘤。
谷固醇血症，又称植物固醇血症，是由于ABCG5 或ABCG8基因突变一种罕见的常染色体隐性遗传病。
肌腱黄色瘤（图1）和结节性黄色瘤（图2）是谷固醇血症最常见的临床表现，常在出生后的第一年内就出现，而且会越长越多。
我们知道，冠状动脉粥样硬化、心肌梗死和血栓性疾病常常在中老年人才会发生。但是，本病主要是血浆胆固醇和植物固醇升高为生化特征，长期高植物固醇和胆固醇，可能导致心血管疾病的发生，比如早发冠状动脉粥样硬化导致的心源性猝死，最小 5岁心源性猝死。
图3 家族性高胆固醇血症患者的黄色瘤，与谷固醇血症类似
此外，少数病人可能以溶血性贫血起病。血液检查提示口型红细胞和巨血小板减少，这是谷固醇血症的血液系统特征性表现，常常伴有肝脾肿大和异常出血。
也有少数文献报道，该病以自身免疫性肝炎、肝硬化、关节炎和关节痛为首发表现。
饮食治疗是谷固醇血症最重要的治疗方法之一。患者应该严格限制植物固醇的摄入，常见的富含植物固醇的食物包括植物油、小麦胚芽、坚果、人造黄油、酥油和巧克力等。此外，还应该避免使用贝壳类和藻类，因为含有大量的藻类植物固醇。
大部分患者通过严格的植物固醇限制及部分动物固醇限制，可以使得黄色瘤消退，生化中总胆固醇降低至正常，但是植物固醇水平仍然较高，往往需要同时给予药物治疗。
药物治疗主要包括抑制胆固醇吸收的依泽替米贝和胆汁酸螯合剂考来烯胺。
据报道，考来烯胺可以使得植物固醇水平降低多达45%；依泽替米贝被认为是治疗植物固醇血症最有效的药物之一。
大于10岁患者，每天服用10 mg依泽替米贝，长期治疗研究显示此剂量是安全有效的。
此外，植物固醇血症通常对他汀类药物治疗没有反应，这点与家族性高胆固醇血症不同，也可以以此鉴别二者。
总之，谷固醇血症容易误诊为普通的家族性高胆固醇血症或其他类别的高胆固醇血症，通过饮食及药物治疗，对于减少黄色瘤、血液病及心血管并发症非常有帮助。强调早发现、早诊断、早治疗。
来源：儿科医生孔令凯
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