2023年，华山医院神经内科神经肌病亚专业组在周围神经病领域的临床转化研究上继续不断耕耘。2023年全年，本团队与复旦大学附属华山医院骨科、康复科等多学科组成的“神经足踝MDT门诊”接诊超过30位患者，为患者的诊断、治疗和康复提供了便捷和全面的帮助。

2023年5月19日，本团队同其他优势学科共同成立“周围神经遗传代谢MDT”门诊，期待能够为患者提供更优质、便捷的服务，旨在为罕见病患者提供规范的诊疗和精准的预约服务，真正让科学发展造福患者。

2023年4月，本团队在线发表《Prevalence estimation of ATTRv in China based on genetic databases》研究，该研究利用基因测序数据库对中国大陆人群中ATTR致病突变位点的患病率进行估计。研究发现ATTR在中国大陆人群中的患病区间为18.9/100000~74.9/100000。该比例远高于以往传统方法所估计的数字。以往使用传统方法（如病例报告、流行病学调查和患者注册登记）估计ATTR患病率存在诊断偏差和样本量小等问题，导致低估了该疾病的真实患病率。该项研究提供了ATTR在中国大陆的人口学信息，并为进一步开展相关领域的诊断和治疗方案提供了参考依据。

2023年5月，本团队发表的《Efficacy of hematopoietic stem cell transplantation treatment in refractory chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy: a systematic review and meta-analysis》研究，全面评估了造血干细胞移植（HSCT）治疗难治性CIDP的有效性和安全性。该研究显示，HSCT治疗难治性CIDP反应应答率总估计值为80.75%（95% CI 71.2%~90.2%）。安全性方面，没有出现HSCT治疗相关死亡病例。

本团队自2018年在国内首先建立结区/结旁区抗体的检测方法后，开展了关于该病的系列研究。2023年我们发表题为《Clinical profile of autoimmune nodopathy with anti-neurofascin 186 antibody》和《Effectiveness and safety of rituximab in autoimmune nodopathy: a single‑center cohort study》的研究。前一项研究共纳入195例诊断为CIDP和免疫介导的特发性神经病的患者。采用基于细胞底物的检测（Cell based assay）筛选对患者血清样本中的抗NF186和抗NF155抗体进行筛选，用单纤维免疫荧光法进行验证。本团队分析该研究总结了本中心抗NF186抗体阳性的自身免疫郎飞结病的临床特征，强调了在急性免疫介导性周围神经病中检测抗NF186抗体的必要性。

另一项利妥昔单抗治疗结旁/结旁区病研究，共纳入19例患者（抗NF155抗体阳性者16人，抗CNTN1抗体阳性者3人），平均随访14.52个月(6 ~ 24个月)。本研究提示低剂量利妥昔单抗在治疗自身免疫郎飞结病的有效性，并在维持给药过程中患者可持续获益，超过8成的患者可以停用激素、免疫抑制剂等合并用药。

本团队牵头的CIDP国际多中心临床实验：“一项在CIDP成人患者中研究efgartigimod PH20 SC的有效性、安全性和耐受性的Ⅱ期研究”（ADHERE研究）圆满结束。2023年7月，研究方首次公开ADHERE研究的阳性初步结果。此外，本团队还参与“一项评价BIVV020在CIDP成人患者中的有效性、安全性、和耐受性的II期、多中心、开放性、非随机、概念验证研究（PDY16744）”和“在CIDP成年患者中评价Nipocalimab给药的有效性和安全性的Ⅱ/Ⅲ期、多阶段、多中心、随机、双盲、安慰剂对照、平行组、撤药研究”的临床试验研究。