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六个问题了解横纹肌溶解症

2025-03-06作者：壹生君资讯

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横纹肌溶解症（Rhabdomyolysis）是一种急性肌肉损伤综合征，其特征是骨骼肌纤维的快速坏死崩解，导致肌肉内容物（如肌红蛋白和肌酸激酶）释放到血液中，可能引发全身性并发症。近年来，随着遗传学研究的进展，对其病因、诊断和治疗有了更深入的理解。本文结合2022年在《Muscle & Nerve》杂志上发表的相关综述，通过六个关键问题，带您全面了解横纹肌溶解症的核心内容。

什么是横纹肌溶解症？

横纹肌溶解症的核心特征是骨骼肌纤维的快速坏死崩解，伴随肌红蛋白、肌酸激酶（CK）等肌肉内容物释放到血液中。其诊断主要依赖以下几个特点：血清CK水平显著升高（通常超过正常上限的5倍，即>5×UNL）是最重要的指标；肌红蛋白尿也是一个典型特征，患者尿液呈现茶色或红褐色，但无红细胞；此外，患者可能表现出急性肌肉疼痛、无力、肿胀等症状，严重时可导致全身性并发症，如急性肾衰竭、代谢紊乱甚至死亡。需要注意的是，横纹肌溶解症的临床表现轻重不一，有些患者可能仅表现为尿液颜色异常，而无明显肌肉症状。

横纹肌溶解的常见病因有哪些？

横纹肌溶解的病因复杂多样，通常由环境触发因素或遗传易感性引起。环境触发因素包括直接外伤（如挤压伤、车祸）、剧烈运动（尤其是超出身体适应能力的高强度运动）、感染（病毒如SARS-CoV-2或细菌感染）、药物和毒素（如他汀类药物、抗精神病药物、酒精中毒）以及代谢应激（如高热、脱水、低钾血症等）。此外，近年来研究发现，许多遗传性疾病会增加横纹肌溶解的风险，尤其是与肌肉代谢、线粒体功能和钙离子调节相关的基因缺陷。

与横纹肌溶解相关的易感基因有哪些？

遗传学研究揭示了多种基因突变与横纹肌溶解症的易感性相关，主要涉及肌肉结构蛋白、代谢通路和线粒体功能。新近发现的致病基因包括：MLIP（肌层A/C相互作用蛋白）与轻度肌无力、运动诱发性肌痛和高CK血症相关；MYH1（肌球蛋白重链）与非运动性横纹肌溶解和肌肉萎缩相关；OBSCN（Obscurin）与严重、反复发作的横纹肌溶解相关，可能影响钙离子调节和肌肉适应性。

此外，已知的相关基因还包括：RYR1编码骨骼肌钙释放通道，突变可导致恶性高热和运动诱发性横纹肌溶解；LPIN1与儿童期反复发作的横纹肌溶解相关，可能通过线粒体功能障碍引发肌肉崩解；TANGO2与代谢危象、心律失常和智力障碍相关，突变会导致线粒体脂肪酸氧化障碍；ISCU和FDX2参与铁硫簇的合成，突变会导致线粒体功能障碍和肌肉代谢紊乱。

此外，还有一些代谢性疾病，如McArdle病（PYGM基因突变）和G6PD缺乏症，也可能导致运动诱发性横纹肌溶解，进一步拓展了遗传性病因的范围。

什么是RHABDO？

“RHABDO”评估标准是一种用于评估横纹肌溶解症患者是否可能存在潜在遗传性缺陷的框架。该标准通过一系列临床特征和病史线索，帮助识别可能由遗传因素引起的横纹肌溶解病例。具体来说，“RHABDO”是以下六个关键要素的首字母缩写：

Recurrent episodes（反复发作）：患者是否经历过多次横纹肌溶解发作。
HyperCK for a prolonged period（肌酸激酶长期升高）：血清肌酸激酶（CK）水平是否在较长时间内持续升高。
Accustomed physical activity（习惯性体力活动）：发作是否由日常或轻度的体力活动触发，而非剧烈运动。
Blood CK >50×UNL（血清CK超过正常上限的50倍）：发作时血清CK水平是否显著升高，超过正常上限的50倍。
Drug/medication insufficient to explain severity（药物/药物因素不足以解释严重程度）：药物或其他外部因素是否不足以解释横纹肌溶解的严重程度。
Other family members affected/Other symptoms（其他家族成员受影响/其他症状）：患者是否有家族史或伴随其他症状（如肌无力、心脏问题等）。

通过这些标准，可以更好地筛选出可能存在遗传性横纹肌溶解的患者，从而指导进一步的基因检测和诊断。

如何治疗和处理横纹肌溶解？

横纹肌溶解症的治疗目标是缓解症状、预防并发症和减少复发风险。急性期治疗包括液体复苏：通过大量补液维持肾灌注，预防急性肾衰竭，目标是维持尿量在每小时200-300毫升以上。纠正电解质紊乱：如高钾血症、低钙血症等。碱化尿液：通过碳酸氢钠碱化尿液，减少肌红蛋白对肾小管的毒性。监测和支持治疗：包括密切监测肾功能、心电图和电解质水平，对于严重高钾血症、代谢性酸中毒或急性肾衰竭患者，可能需要血液透析。

长期管理则重点在于避免触发因素（如剧烈运动、感染和某些药物）、基因诊断和家族筛查（明确遗传性横纹肌溶解患者的病因，并指导家族成员预防）以及个性化治疗（如针对LPIN1缺陷患者的羟氯喹治疗，初步研究显示可减少发作频率）。

是否肌酸激酶增高就可以诊断为横纹肌溶解？

虽然血清CK水平升高是横纹肌溶解的重要诊断指标，但单凭CK升高并不能确诊横纹肌溶解。横纹肌溶解通常要求CK水平超过正常上限的5倍，但某些遗传性肌病（如McArdle病）患者可能在无明显肌肉损伤时也表现为高CK血症。因此，诊断横纹肌溶解需要结合临床症状（如急性肌肉疼痛、无力、尿液颜色异常，这里的“急性”两字非常重要）、实验室检查（如肌红蛋白尿）以及病史（如是否存在触发因素或家族史）综合判断。此外，还需排除其他可能导致CK升高的原因，如甲状腺功能减退或药物副作用等。

在临床实践中，早期识别和干预对于改善患者预后至关重要。未来的研究将继续探索更多的致病基因和潜在治疗策略，为患者提供更精准的诊断和管理方案。

参考文献

END

来源：神经科的那些事

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