2014年欧洲心脏病学会（ESC）指南对成人HCM的定义为：任意成像手段，包括超声心动图、心脏核磁共振、计算机断层扫描等检查提示并非完全由心脏异常负荷导致的左室心肌某个节段或多个节段室壁厚度≥15 mm。对于HCM患者的一级亲属，若心脏成像（超声心动图、心脏核磁共振或CT）检查发现无其他已知原因的左室室壁某节段或多个节段厚度≥13 mm，即可确诊HCM。

排除标准包括：①后负荷增加引起的心肌肥厚（如高血压、主动脉瓣狭窄、主动脉弓缩窄）；②运动员性心肌肥厚。

《中国肥厚型心肌病管理指南2017》中根据肥厚的部位对HCM进行了分类，可分为室间隔肥厚、心尖部肥厚、左室中部肥厚、左室弥漫性肥厚、双心室肥厚、孤立性乳头肌肥厚；根据血流动力学改变分为：①非梗阻性HCM：无论静息或激发状态下左室流出道最大压力阶差＜30 mmHg；②隐匿梗阻性HCM：静息状态下正常，激发状态下左室流出道最大压力阶差≥30 mmHg；③梗阻性HCM：无论静息或激发状态下，左室流出道最大压力阶差≥30 mmHg。

HCM的临床表现可以无症状，也可以表现为胸痛、劳力性呼吸困难、疲劳、晕厥先兆、晕厥和心悸，甚至可诱发卒中、猝死。胸痛可以发生在休息时或活动中，或者可因大量进食、饮酒诱发。通常情况下，HCM患者体格检查是正常的，但在左室流出道梗阻的患者中，可出现强有力的动脉搏动，胸骨左缘可闻及收缩期喷射样杂音。

超声心动图检查要点包括：室壁的厚度，室壁增厚的节段。心肌肥厚通常为非对称性，肥厚心肌回声增强。大约有三分之一的HCM患者合并右心室肥大，所以右心室壁厚度也需测量。左室射血分数正常或升高，左心房容积增大。用组织多普勒评价左室舒张功能，早期即可发现二尖瓣环收缩期平均峰值速度（s’）及二尖瓣环舒张早期平均峰值速度（e’）波降低。当超声心动图发现二尖瓣前后叶冗长（左室长轴切面，前叶＞3.0 cm，后叶＞1.5 cm），乳头肌肥大（左室短轴切面乳头肌水平，乳头肌厚度＞1.1 cm）、乳头肌向前向内侧位移或连接异常（直接连接二尖瓣叶），需警惕左室流出道梗阻。

超声心动图要评估静息状态下和Valsalva动作后有无左室流出道梗阻，以及二尖瓣反流。存在左室流出道梗阻时，其血流频谱的形态为“匕首型”，二尖瓣反流频谱的形态呈“钟型”，且二尖瓣反流的流速高于流出道梗阻的流速，二尖瓣反流束的方向可以呈偏心性，也可以呈中心性，注意将二者区分开来。超声心动图还要重点观察心尖形态。

超过90%的HCM患者，心电图出现异常。在HCM基因携带者中，心电图异常更为常见。心电图的变化比超声心动图诊断室壁增厚更早、更敏感。HCM患者常见肢体导联I、aVL和胸前导联V₃~V₅QRS波高电压。其心电图诊断标准，参照Sokolow-Lyon指数：S_v1+R_v5＞3.5mV，R_aVL＞1.1mV和Conrnell电压时间乘积（R_aVL+S_v3）×QRS波群时间＞244mV×ms。单纯QRS波高电压不足以诊断HCM，还需伴有其他特征，如倒置的T波，深而窄的Q波。其中T波倒置常见于下壁、侧壁导联，可伴或不伴ST段压低。此外HCM患者心电图可出现碎裂QRS波，QT间期延长，左房增大的心电图特点。

心尖肥厚型心肌病（AHCM）是HCM的特殊类型，主要累及左室心尖部，伴或不伴左室中段受累，伴或不伴心尖部室壁瘤形成。根据形态学特点将AHCM分为单纯局灶型、单纯弥漫型和混合型。美国心脏病学会/美国心脏协会（ACC/AHA）和2014年ESC成人HCM指南对AHCM的诊断标准为:不对称性左室肥厚，心尖部室壁厚≥15mm，心尖部与左室后壁最大厚度之比≥1.5。另外有研究发现，一些患者心电图V₃~V₅导联呈现巨大倒置T波，但心尖肥厚的程度没有达到当前AHCM的诊断标准，这类患者左室壁厚度失去了从基底部到心尖部逐渐变薄的趋势，且心尖部厚度大于中部。而且该项研究还提出左室心尖角度变小，比特征性的“黑桃A样”改变发生得更早。

大约有93%的AHCM患者心电图呈现胸前导联负性T波，65%的患者心电图呈现左室肥厚的特点。QRS波高电压，以V₃~V₅导联为著，T波倒置（振幅＞5mV），甚至呈现巨负T（振幅＞10mV）。若心尖部室壁厚度在13~15mm，要结合临床和其他影像学特征，如心电图、家族史、基因型等综合判断。AHCM需要与心尖部肿瘤、左室心尖部血栓、心肌致密化不全及心肌纤维化相鉴别。伴有胸痛的AHCM患者可能被误认为是冠状动脉疾病引起的缺血。

HCM合并左室心尖部室壁瘤（LVAA）可导致严重的心血管并发症，如左室血栓形成、栓塞、心律失常及猝死。除超声心动图、心脏核磁共振等影像学检查外，研究显示LVAA患者心电图可呈现V₃~V₅导联ST段持续抬高，R波、T波振幅降低的特点。该研究指出，V₃~V₅导联ST段抬高（≥1 mm）是早期诊断LVAA形成的特征性改变，敏感性为66.7%，特异性为98.7%。

大约10%的HCM患者可发生左心室中段心肌肥厚梗阻（MVO）。在超声心动图或磁共振成像上，MVO被定义为左心室中部最大瞬时压力梯度≥30 mmHg（图7）。由于节段性室间隔中部肥厚和侧壁过度收缩以及肥厚的乳头肌移位，导致左心室呈现沙漏状。MVO患者往往有临床症状，以呼吸困难多见，大约有四分之一的患者合并心尖部室壁瘤。

图 7 左 室 流 出道血流频谱 呈“匕首征”， 最大瞬时压差 ＞30 mmHg

老年患者中常见孤立性室间隔基底段肥厚，室间隔的形态可呈乙状，也可不呈乙状。室间隔基底段明显凸向左室流出道。一般静息状态下左室流出道最大压力阶差＜30 mmHg。负荷状态下或应用正性肌力药物可加重梗阻。部分患者HCM相关基因检测为阳性。

此外还有一些特殊类型的HCM，如肿块样HCM，表现为局限性心肌纤维化和心肌细胞排列紊乱，需要与心肌肿瘤病变鉴别。不连续的HCM，主要特点是肥厚的心肌非连续性分布，肥厚心肌区域被正常心肌区域分隔开来，呈现节段式肥厚。

2014年ESC成人HCM指南建议，对于首次诊断HCM的患者，在有条件的情况下，可完成心脏核磁共振检查，以提供心脏形态、功能和心肌组织特征的详细信息。对于超声图像质量差或怀疑心尖部室壁增厚的患者，也可进一步行心脏核磁共振检查。50%~80%的HCM患者出现钆延迟强化（LGE），典型表现是在室间隔、肥厚相关区域或左室、右室游离壁插入室间隔的部位出现斑片状延迟增强。

到目前为止，ß受体阻滞剂和非二氢吡啶钙通道阻滞剂是有症状HCM患者的首选药物。明显的室间隔肥厚和左室流出道最大瞬时压力阶差≥50 mmHg，是侵入性治疗的指征。常见手术治疗方法，包括外科改良扩大Morrow手术，经皮室间隔心肌消融术等。2020年ACC/AHAHCM管理指南中强调，HCM患者对快速心房颤动（房颤）的耐受性差，因此维持窦性心律和控制心率很关键。合并阵发性和持续性房颤的HCM患者发生卒中的风险增加，无须参考CHA₂DS₂VASc评分，应给予口服抗凝药物。对于左室流出道梗阻的患者，应避免应用正性肌力药物、动静脉血管扩张剂，且避免患者出现脱水和过量饮酒情况，鼓励患者控制体重。

Fabry病是一种X染色体连锁的溶酶体代谢疾病，由于α-半乳糖苷酶A功能缺乏或活力减低，导致中性糖鞘磷脂在各个脏器沉积，心脏、肾脏、神经系统常受累。心电图改变包括：左室肥厚、T波倒置、ST段改变、PR间期缩短、心脏传导阻滞；可发生房颤和室性心动过速。超声心动图检查以左室向心性肥厚最常见；右室和乳头肌肥大也常见。单纯根据心电图和超声心动图，很难将Fabry病与对称性HCM鉴别开。但Fabry病的心脏核磁共振检查具有左室下壁、侧壁基底段中层心肌钆延迟强化的特征，该特征可以作为鉴别诊断的依据。

糖原贮积病包括Danon病和PRKAG2心脏综合征。Danon病是一种X连锁隐性遗传性溶酶体糖原贮积病，由编码Ⅱ型溶酶体相关膜蛋白的基因突变所致，主要表现为智力发育障碍，心肌病变和骨骼肌病。其中心脏受累主要表现为左心室对称性肥厚，室壁厚度常大于30 mm，心电图除左室高电压表现外，多合并预激综合征。

PRKAG2心脏综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，由PRKAG2突变所致。主要表现为左室对称性或非对称性肥厚，以室间隔受累多见，可伴有左室流出道梗阻，随着病情进展心肌肥厚进行性加重。多合并预激综合征和进行性传导系统功能障碍。

线粒体肌病由于编码线粒体的基因突变，线粒体氧化磷酸化缺陷而致病。主要累及神经肌肉系统，心脏受累多表现为心肌肥厚，也可以出现心脏扩大或致密不全，伴有心肌酶持续性升高。通过基因检测、肌肉活检可确诊线粒体肌病。

高强度训练的运动员心肌肥厚通常呈向心性，但左室壁厚度大于12 mm少见。运动员心脏形态学特征是腔室扩大，不伴显著的左房扩张和心肌功能障碍，停止训练后，其心肌肥厚可缓解。有研究显示，Ⅲ导联Q波+S波振幅＞1.0 mV，有助于区别运动员性心肌肥厚与HCM，且ⅢQ+S＞1.0 mV与HCM的室间隔厚度密切相关。

此外一些药物，如他克莫司、羟氯喹，长期服用可以出现心肌肥厚，停药后可逆转。嗜铬细胞瘤、肢端肥大症的患者因为内分泌功能紊乱，也可导致心肌肥厚，通过内分泌相关治疗，心肌肥厚现象可以得到改善。

二尖瓣瓣体和腱索收缩期膨向室间隔，前向移动，超声心动图M型显示二尖瓣C-D段呈多层弓背样隆起，这种现象称为二尖瓣收缩期前向运动（SAM）现象。SAM现象并非HCM所特有，SAM的成因包括：心肌收缩力增强，前、后负荷下降，心率增快，二尖瓣形态改变，乳头肌前移。在非梗阻性HCM人群中，也可出现SAM现象，例如二尖瓣成型术后、主动脉瓣置换术、高血压、麻醉状态、心肌梗死、应激性心肌病、糖尿病、负荷超声检查、健康人群中均可以见到。

临床中要详细地询问病史，体格检查，应重视心电图的蛛丝马迹，结合超声心动图、心脏核磁共振，甚至基因检测，对心肌肥厚的患者给予正确的判断。

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