通讯员 刘炳佑  审校 谢亚男

          2018年11月14日17:3，由林洁主治医师主讲的“神采飞扬”学术季之“基因检测的临床选择及应用”讲座在华山医院门诊12楼会议室举行。

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          林洁医生长期从事线粒体病、肌病、周围神经病的科研及临床工作，曾赴美国贝勒医学院人类遗传实验室从事线粒体病、神经肌肉病研究，在梅奥诊所、约翰霍普金斯医学院学习肌病和周围神经病病理，对神经遗传性疾病的诊、治、研均有丰富的经验。在此次讲座中，林洁医生从临床基础、检测方法、报告解读三个主要方面，结合生动的病例向现场和线下的同道介绍了基因检测的“ABC”。

          讲座伊始，从在场听众对林医生提问的反馈中可以看出，随着诊疗水平的提高，神经遗传性疾病逐渐进入各级医院神经科医生的视野，但是对于作为诊断遗传性疾病重要武器的基因检测，许多同道还并不十分熟悉。随后，林医生通过实际的临床情景向大家指出，基因检测需要以临床资料为基础，选择正确的基因检测方法，继而合理地解读基因检测报告，最终达到精准诊治的目的。

          在临床资料收集上，林医生首先介绍了遗传性疾病病史采集的主要内容和对提示性症状的识别方法，进而结合家系图，详细介绍了常见遗传方式的家系遗传特征。在这里，林医生特别强调了准确可靠的家系图绘制在遗传性疾病诊治中的重要性，并且提示大家，在结合家系图进行遗传性疾病的临床判读时，可能会遇到外显不全、迟发现象等误区。最后林医生指出，临床信息的收集还需要从影像、电生理、质谱、病理等多方面进行，从而为遗传性疾病的判断和后续基因检测方法的选择提供全方位的证据。

          接下来，林医生系统介绍了目前常用基因检测方法的原理和应用，简单明了的图示和贴近实际的应用实例使得大家对基因检测方法有了更深入的了解，认识到不同的检测方法因其检测原理的差异而有不同的适应范围。随后，林医生又通过三个真实的案例提醒大家，基因检测方法的选择需要建立在充分的临床资料基础上，不能不加选择，也不能人云亦云；保持好奇和探究的热情，适时动用基因检测的武器，会使我们对疾病有更全面的认识。

          紧接着，林医生通过实例向大家讲解了基因检测报告的解读要点。对报告正文部分，林医生强调遗传方式、相关疾病、基因来源三个结果尤为重要，将其与家系和临床特征相互对照是临床医生解读基因检测报告的关键，当它们呈现明显一致性时，对遗传性疾病的诊断才具有重要的提示意义。然而，当正文结果与临床及家系特征无法对应，或未能检出相关致病突变时，临床医生应该如何解读基因报告呢？林老师提示我们，此时不要忽视附件所列出的其他突变，其可能与临床相关，可以之为指导并进行更深入的临床资料收集和解读。总之，基因检测报告的解读基于临床资料，同时又有助于指导医生从新的角度收集和解读临床资料，只有将二者相互联系才能使基因检测结果真正有助于临床诊疗。

          最后，林医生总结了讲座的要点：基因检测的基础是临床资料，尤其是对遗传模式、家族史和特殊临床表现的挖掘有助于医生形成遗传性疾病的诊断倾向；临床医生需要了解基因检测技术的基本原理和适用范围，结合实际情况，选择合适的检测方式，做到“有的放矢”；同时，注意与检测机构的沟通和交流；最后，对基因检测报告的解读需要我们在实践中不断学习，保持探索和求知的欲望。对于希望进一步了解神经遗传性疾病的同道，林医生推荐了可供参考的网络资源，并鼓励大家进一步学习。

          整场讲座内容丰富翔实，贴近实际，林医生深入浅出的讲解使线上和线下的同道对基因检测有了更加深入的认识，激起了大家进一步学习的热情。本次讲座在大家的掌声中圆满结束。该讲座可见将于近期公布在“神经科的那些事”公众号上，敬请关注。