新一代测序技术（next-generation sequencing，NGS）：也称高通量测序，是一种可以同时对数十万到数百万条DNA分子序列进行读取的测序技术。

mNGS：m指宏基因组，也称元基因组，是标本中全部生物（人、微生物）基因组的总称。mNGS指对标本中的全部生物基因组进行NGS分析。在感染性疾病诊断领域中，侧重于微生物基因组的识别和分析。

诊断宏基因组学：指用于临床诊断目的的宏基因组学。该词字面含义仅指诊断，但实际上包括临床治疗、感染控制等。

临床宏基因组学：含义与诊断宏基因组学类似，但应用场景更为广泛。二者比较，专家建议用“临床宏基因组学”，因为“诊断”一词无法包括治疗、感控、流行病学等信息。

微生物组：指某一个系统、生态环境或特定区域中全部微生物的总和。生物医学领域常常是特指存在于人体特定环境中全部微生物遗传物质的总和。例如，人体的肠道微生物组是人体肠道全部微生物遗传物质的总和。

试剂盒基因组：指来自核酸提取、文库制备等步骤试剂的核酸，来源如工程菌残留等，也可泛指检测过程中的核酸污染。

游离脱氧核糖核酸（cell-free DNA，cfDNA）：循环中的cfDNA分子来源于濒死的人类细胞和定植或侵入的微生物，它们在分解时将核酸释放到血液中。

读长：测序仪单个测序反应所得到的碱基序列。读长长度指该碱基序列的碱基数。读长数量指测序获得的碱基序列的数量。检测报告中常列出某微生物种属名下的读长数，即针对该微生物种属特异性片段的数量，一般是原始序列数据经过过滤，去除了接头和低质量读长后的净读长数量。

文库：在遗传学领域特指某分子生物学技术创建/生成的若干基因片段的集合，本共识中主要指测序文库。通过文库制备步骤，可以将基因组DNA样本（或cDNA样本）转换为测序文库，然后可在测序仪器上进行测序。文库制备包括DNA样本的随机片段化，和为每个DNA片段连接5′和3′接头。

比对：指将测序的读长与参考基因组进行匹配的过程。

深度：指比对到已知参考序列的碱基平均测序次数。例如，30倍测序深度意味着基因组中的每个碱基平均被测序了30次。深度越高，检出碱基的可信度越高。

覆盖率：指达到给定深度的测序碱基占整个基因组或目标区域的百分比。没有达到给定深度的部分称为盲隙（Gap）。通常同时使用覆盖率和深度描述测序结果。 

相对丰度：指除去宿主序列之后，某微生物物种序列在相应大类物种（通常分成细菌、真菌、病毒、寄生虫4大类）中的分布比例。丰度越高，表示该物种所占比例越高。它只能指示同一样本中某个物种的相对的量，不能用于不同样本之间的比较。

Q值：指质量分值，用于衡量测序准确度。Q=-10log10P，其中P代表该碱基被测序错误的概率。如Q20表示该碱基检测错误的概率为1%。

标定对照：指检测体系中加入已知序列（一定浓度、一定序列），用以判断检测结果可信度或作为参比，是测序检测中一种特殊的阳性对照。

无模板对照：一般是以焦碳酸二乙酯（diethyl pyrocarbonate，DEPC，一种RNA抑制剂）处理后的去离子水（DEPC-ddH2O）为样本，理想情况下应没有DNA或RNA模板，用以指示检测过程中的核酸污染情况。

检出限（limit of detection，LOD）：指检测对象可以被某特定方法可靠地检测到的最低浓度（严格意义上是达到某概率的最低检测浓度）。

正常无菌部位：指传统微生物学观念中，正常生理情况下没有细菌或其他有活性微生物存在的人体部位，通常也称无菌部位。如血液、脑脊液、浆膜腔积液、关节液、心包积液等正常无菌体液（normally sterile body fluid，NSBF）和骨骼、肌肉、组织等部位。膀胱尿液是NSBF，清洁中段尿、胆汁不是NSBF。通常情况下腹膜透析液、羊水归为NSBF。mNGS检测时，NSBF可能会有低浓度微生物核酸检出，但没有微生物活体存在。与之相应，如体表和开放的腔道，正常情况下定植有不同种类、不同数量的微生物，称为正常有菌部位。一般来说，无菌部位标本的诊断价值优于正常有菌部位标本。