柳叶刀：什么是癫痫？癫痫主要是儿童疾病还是成人疾病？

丁玎：癫痫是一种以具有持久性的致痫倾向为特征的脑部疾病。癫痫不是单一的疾病实体，而是一种有着不同病因基础、临床表现各异但以反复癫痫发作为共同特征的慢性脑部疾病，是神经内科最常见的疾病之一。癫痫是个古老的疾病，在黄帝内经中就有记载。它是发作性疾病，患者不发作时和正常人一样；癫痫病耻感和社会歧视严重，患者及家庭心理和经济负担重。

中国的癫痫患者数量约900万~1000万，包括600万活动性癫痫患者，同时每年有40万左右的新发癫痫患者。但是，只有约三分之一得到了规范和充分的治疗。癫痫在任何年龄、地区和种族的人群中都有发病，但在婴幼儿期及老年期较高，称为“双峰现象”。婴幼儿期的癫痫主要原因是围产期的损伤、发育迟滞和中枢神经系统感染。随着人口老龄化，脑血管病、痴呆和其他神经系统退行性疾病的发病增加，而这些疾病常常共患癫痫，是老年人群中癫痫患病率升高的原因。

柳叶刀：癫痫患者是否会患上其他疾病？

丁玎：癫痫患者会患上其他疾病，我们称之为癫痫共患病。约50%成人活动性癫痫患者至少有一种共患病，儿童患者这个比例则为70%以上。癫痫共患病可以分为神经系统疾病、精神心理疾病和躯体疾病三大类。不同年龄段和不同类型癫痫患者中也有侧重，比如成人癫痫患者常见共患病包括：偏头痛、心脑血管病、认知障碍等，而儿童癫痫患者则以孤独症谱系障碍、注意缺陷多动障碍、抽动障碍、智力低下等为主。而抑郁焦虑、睡眠障碍等则在成人和儿童患者中都很常见。癫痫共患病的存在不仅影响癫痫的治疗康复，也降低了患者的生活质量。癫痫是一个多元性疾病，往往造成非单一性功能损害，了解癫痫共患病可以加深对癫痫的理解，并实现癫痫的全面管理。

中国抗癫痫协会2024年“癫痫关爱日”的宣传主题是“关注癫痫共病”（Pay Attention To The Comorbidities of Epilepsy），就是要特别提醒临床专业人员“既要关心癫痫发作的诊治，也要重视癫痫的非发作症状诊治”；也是特别提醒患者及家属“不仅要进行规范治疗也要关注自己的心理健康、认知功能和生活质量等，积极参与到疾病的自我管理中，为提高生活质量、早日回归社会作出自己的努力”。

柳叶刀：癫痫目前的治疗进展如何？有哪些措施可以改善癫痫患者的诊断和治疗？

丁玎：癫痫的治疗主要是抗癫痫发作药物的治疗。世界卫生组织确定的一线抗癫痫发作药物包括苯巴比妥、苯妥英、卡马西平、丙戊酸等。二十世纪九十年代之后，新型的抗癫痫发作药物纷纷涌现，在中国的应用也越来越多，如托吡酯、拉莫三嗪、奥卡西平、左乙拉西坦、普瑞巴林、唑尼沙胺、拉考沙胺、吡仑帕奈等。通过单药、多药的添加治疗，给不同发作类型、不同年龄、不同性别的癫痫患者带来更多选择和治疗的希望。但是，尽管使用了规范化的治疗，仍有1/3的患者发作控制不佳，称为“难治性癫痫”，需要寻求其他治疗方法。

传统的癫痫外科的手术方式分为切除性、离断性、毁损性等手术方式。近年来，神经调控，如迷走神经刺激（Vagus Nerve Stimulation, VNS）、脑深部刺激（deep brain stimulation, DBS）、经颅磁刺激（Transcranial Magnetic Stimulation, TMS）等新的外科治疗方式获得迅速发展，治疗难治性癫痫取得了一定的效果。此外，生酮饮食作为另一种治疗方式在我国也得到了广泛应用。

癫痫的诊断一般是以发作时临床表现和脑电图为主要依据，再加上影像等辅助检查手段。随着我国经济的发展，视频脑电图、动态脑电图、功能与结构磁共振成像（Magnetic Resonance Imaging, MRI）、正电子发射计算机体层摄影（Positron Emission Computed Tomography, PET）、单光子发射计算机断层扫描（single photon emission computed tomography, SPECT）、脑磁图（Magnetoencephalography, MEG）等多种设备得以在临床配备。通过多种方法定位致痫灶，为诊断和癫痫手术的精确定位提供依据。另外，随着基因检测技术的发展，包括癫痫靶向基因包（Panel）/全外显子组（WES）/全基因组（WGS）检测等在内的癫痫遗传学检测，有助于发现致病基因，助力癫痫的诊断和病因的确定。

柳叶刀：您如何看待中国抗癫痫事业的未来？

丁玎：尽管我国抗癫痫事业取得了很大进步，但是目前仍存在很多问题。如治疗缺口仍很大，城乡及地区间癫痫诊治技术水平不均衡，偏远贫困地区的许多患者得不到有效治疗，癫痫患者服药依从性差，癫痫专科医生的人数仍远远满足不了需求，基层非专科医生急需癫痫诊疗规范化培训，民营癫痫病医院亟待依法依规加强管理等。目前，我国癫痫管理尚需解决的问题包括诊断的改进、确认共患病、个体化治疗以及改善转诊体系。

未来癫痫管理的挑战主要在于公共卫生层面，包括中国西部、中部和东部癫痫医疗资源和服务的差异、对癫痫的错误观念和歧视、癫痫患者过早死亡的预防策略的缺乏，以及癫痫相关的公共卫生研究的不足。同时，我们也要积极响应世卫组织《2022-2031年癫痫和其他神经系统疾病跨部门全球行动计划》，这是我们未来十年的工作重点。

在癫痫研究方面，治疗药物的自主研发，从抗发作治疗（对症）进展到抗癫痫治疗（对因）还需要加大从基础研究到临床转化，再到临床试验的投入。另外，癫痫的研究对揭示大脑的奥秘提供了一个少有的、特别的、便捷的渠道。脑电活动是脑功能的本质反映，脑电检查作为癫痫诊断核心手段，特别是由于需要精确定位致痫灶而进行的颅内电极植入，为研究脑功能提供了独特的机会。通过植入脑内的电极对患者脑功能的研究，特别是在脑机接口、人工智能等领域可以做到具有开创性的探索，将是未来多学科整合研究的重要方向。END

来源：柳叶刀

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