图1 蜘蛛痣　　　　　　　　图2 杵状指

图3 心电图示左室肥厚

中年男性，突出临床表现为双下肢水肿及进行性加重的活动后气短。双下肢水肿通过静脉输注白蛋白及利尿可明显缓解，但气短持续存在。气短表现为坐位加重，平卧却减轻。血气分析提示严重低氧血症，患者呼吸频率不快，存在杵状指，提示长期慢性低氧，而肺部CT提示双肺间质性改变；外院腹部CT提示肝硬化，查体有蜘蛛痣，实验室检查提示胆红素升高、血浆白蛋白降低、凝血异常，也支持肝硬化诊断，但未发现明确病因。

患者气短表现突出，外院及我院多次心脏超声提示全心增大，需要警惕心力衰竭。但患者平卧时气短反而减轻，气短程度与下肢水肿程度不平行。患者尿量不少，体重无显著增加，且左室、右室收缩功能均正常，入院查BNP及NT-proBNP均正常，不支持心力衰竭诊断。

综上，下肢水肿可以用肝脏病变导致的低蛋白血症解释，气短则由严重的低氧血症失代偿所致，但仍有许多问题难以完满解释。

肝肺综合征诊断成立

主要基于以下几点。

①患者立位SpO₂下降，存在可疑肝硬化。肺部CT双侧胸膜下血管影明显增粗、增多，部分融合成网格状、片状影，符合肝肺综合征的影像学改变。

②核素肺首次通过显像提示双肺多发片状灌注减低，肺外分流39%，符合肝肺综合征。

③对比增强超声心动图显示，自外周静脉注入含气泡的氯化钠盐水，气泡由右心进入左心（共经过5个心动周期），提示肺内分流；支气管动脉造影未见明显异常，肺动脉造影示肺小动脉分支增宽，肺静脉提前显影，肺动-静脉显影时间明显缩短，肺静脉主干增宽，提示肺内动-静脉分流。

根据肝肺综合征诊断标准，当存在肝脏疾病时，呼吸空气条件下氧分压＜80 mmHg或肺泡动脉氧分压梯度≥15 mmHg，且有肺内分流证据时，可以诊断。本例诊断明确。

排除肝硬化

行腹部CT+门脉重建，门静脉及其肝内分支、脾静脉未见显示；肠系膜静脉经侧支静脉汇入左肾静脉，下腔静脉及其分支、双肾静脉增粗；胃左静脉迂曲增粗，经胃周迂曲血管团，与左肾静脉相通；食道下段、胃周、腹腔多发迂曲血管影；肝形态不规则，考虑肝硬化；肝内、双肾多发囊肿；胆囊及脾脏未见明确显示（图5）。间接门静脉造影符合门脉高压症。肝穿刺病理显示小条肝组织，大部分区域肝索排列拥挤，肝细胞肿胀，可见点状坏死，肝细胞胆汁淤积，汇管区淋巴细胞浸润，并无肝硬化病理改变。而门脉系统异常，尤其门脉肝内分支未见显示、胃底静脉曲张符合门脉高压表现，考虑肝肺综合征是由门脉高压导致，继而引起严重低氧血症和活动后气短。

心脏扩大由高动力循环所致

患者心脏显著扩大，但收缩功能正常，不符合扩张型心肌病和其他常见心肌病变的诊断定义，因此考虑心脏扩大可能和动静脉分流导致的高动力循环相关。

完善右心漂浮导管测量显示，心输出量显著升高，体循环和肺血管阻力显著降低，肺动脉压力18/8 mmHg，肺嵌顿压8 mmHg，右房压力0~1 mmHg，上腔静脉PaO₂47.6 mmHg，右心室PaO₂52.6 mmHg，符合高动力循环表现。

因此，扩血管因子在肝脏灭活减少、内脏血管床扩张、循环阻力下降，引起肺内分流和高动力循环心脏负荷增加，导致低氧血症、气短和全心增大。但门脉病变原因未知。

锁定Abernethy综合征

患者CT门脉重建未见门脉肝内分支显示，需警惕Abernethy综合征可能。1793年，英国外科医生阿伯内西（JohnAbernethy）首先描述了此类先天性门脉系统与腔静脉系统分流的畸形：门脉可缺如或部分缺如，脾静脉、肠系膜静脉直接汇入下腔静脉，肝脏仅通过侧支供血，可造成肝功能异常、门脉高压、肝肺综合征、左心室扩大，也可合并肝脏肿瘤或其他畸形。本病分两型，Ⅰ型门脉完全缺如，女性多见，根据脾静脉和肠系膜静脉不汇合或汇合分为Ⅰa和Ⅰb型；Ⅱ型为门脉部分缺如，脾静脉通过侧支分流与下腔静脉沟通。对于造成肝功能异常和门脉高压者，Ⅱ型患者可考虑将门脉和下腔静脉的侧支分流结扎或栓塞，Ⅰ型患者只能进行肝脏移植。

患者曾经接受脾切除手术，需警惕脾静脉血栓机化再通导致的门脉海绵样变。但患者肝内门脉未见显示，在脾切除术前已有脾大的表现，因此更倾向于先天性病变。但本例Abernethy综合征的确诊需要肝脏移植后的病理检查。

图4 肺部高分辨CT显示双肺间质病变，心影增大

图5 腹部CT+门脉重建显示肠系膜静脉经侧支静脉汇入左肾静脉，下腔静脉及其分支、双肾静脉增粗。注：①左肾静脉；②下腔静脉；③肠系膜静脉

给予患者吸氧，气短症状明显好转，SpO₂92%。建议进行肝移植，患者未同意。2014年9月随诊，病情平稳；7月15日电话随访，日常活动轻度气短，双下肢轻度可凹性水肿；7月13日血常规示白细胞3.82×10⁹/L，血红蛋白153 g/L，血小板61×10⁹/L；肝功能示白蛋白28.4 g/L，丙氨酸氨基转移酶22 U/L，天冬氨酸氨基转移酶44 U/L，总胆红素83.7 μmol/L，直接胆红素28.5 μmol/L；PT17.2 s，APTT 58.7 s；心脏超声示左房40 mm，左室63 mm，右室横径30 mm，右房横径38 mm，LVEF 63%，E/A＜1。

抽丝剥茧，追踪疾病全貌

北京协和医院 严晓伟

如何从患者繁杂的临床表现中理出清晰的诊断思路是关键。患者主诉呼吸困难和下肢浮肿，心脏明显扩大，心内科医生首先想到全心衰竭。但患者平卧时气短减轻，心室显著扩大但LVEF、BNP正常，因此心脏改变不是呼吸困难和严重低氧血症的原因。可以推测，患者不存在心衰，心脏扩大是疾病的部分表现；另外，左室显著扩大和LVEF60%提示心脏存在异乎寻常的高动力状态，但没有导致高血压和左心衰。

以上结论看上去似乎很奇怪。继续从患者主诉入手，即使不能诊断心衰，患者的严重低氧血症也可以解释其呼吸困难。哪些疾病可能导致如此严重、长期、持续、伴有杵状指（趾）的低氧血症？应鉴别的疾病包括先心病右向左分流、晚期慢性肺病、慢性肺栓塞、肝肺综合征等。超声心动图检查未提示先心病，严重肺病和肺栓塞常引起右心扩大和右心衰，但不会引起如此严重的左心扩大，更不会导致心脏高动力状态。那么，肝肺综合征能解释患者疾病的全貌吗？

严重肝病导致扩血管物质在肝脏的清除受阻，引起多部位血管扩张——在皮肤表现为肝掌和蜘蛛痣；体循环血管扩张使心脏射血阻力降低，左心室后负荷下降；肺血管扩张导致肺动脉与肺静脉间的肺内分流，出现严重低氧血症和体循环高动力状态。当然，患者要确立肝肺综合征的诊断，必须首先明确患者存在严重肝脏疾患和肝功能受损。

对患者进行肝脏和门脉系统的血液和影像学检查，结合其他临床表现，基本锁定肝肺综合征，同位素和超声心动图对肺内分流的检测进一步明确了此诊断。最终根据CT门脉重建结果，考虑诊断Abernethy综合征。

遗憾的是，在明确诊断后患者没有条件进行肝移植，也没有其他针对病因的治疗方法。除进行一般对症治疗外，并不能从根本上解除患者病痛。

确定肝脏疾病的病因是最大挑战

北京协和医院 方理刚

本例患者表现为中央型紫绀、杵状指和严重低氧血症。患者心脏扩大、房间隔左向右小分流无法解释紫绀，严重低氧血症应与明显的肺间质改变相联系，后者原因是什么？核素、超声对比造影和肺动脉造影等进一步的影像学检查证实了肺内分流的存在。本例诊断最后的挑战是肝脏疾病的确切病因。从临床表现和CT、核磁共振提示门脉高压和肝硬化，但肝脏活检否定了肝硬化诊断。腹部CT+门脉重建及间接门静脉造影显示门静脉及分支未显示，因此考虑Abernethy综合征。Ⅰ型需肝移植，不适合结扎或栓塞闭合分流，先天性肝外门体分流时，下腔静脉是最常见的引流血管。从影像上分析本例应为Ⅰ型。

门静脉系统由肠系膜上静脉和脾静脉汇合而成。门静脉在肝内分成左右门静脉，在肝窦部门静脉和肝动脉血流混合，然后通过三条肝静脉回流至下腔静脉。来自脾脏、胰腺、胆囊以及消化道的血流，通过门静脉回流入肝，门静脉提供了75%的肝脏血流和50%的氧输送。

伴肝肺综合征的Abernethy综合征是低氧血症的罕见病因。肝肺综合征常见于肝硬化，而门静脉先天性异常是非肝硬化性疾病。Abernethy综合征时，血液绕过肝脏而经侧支循环入腔静脉，使扩血管物质的肝脏灭活减少，引起肝肺综合征和低氧血症，以及高动力循环和心脏扩大。

先天性肝外门－体分流常为超声检查偶然发现，CT血管造影和核磁共振血管造影用于分型和发现伴随的其他异常。用其他方法不能明确诊断时，可行血管造影。对于Ⅰ型患者有时需行肝活检以证实诊断。