壹生资讯-电子病历检索系统用于识别漏诊的PCD患者|国际罕见病日

您已通过HCP身份认证和信息审核

(

电子病历检索系统用于识别漏诊的PCD患者|国际罕见病日

2025-03-02作者：论坛报小璐资讯

原创

作者：中国医学科学院北京协和医院周王继田欣伦

2025年2月28日是第18个国际罕见病日，今年的国际罕见病日的宣传主题是“不止罕见（More than you can imagine）”，旨在提高公众对罕见病及罕见病群体的认知，帮助罕见病患者及时诊断干预，提高生存质量。《中国医学论坛报》特别邀请中国医学科学院北京协和医院徐凯峰教授就“呼吸遗传与罕见病”主题组稿，与中华医学会呼吸病学分会呼吸遗传及罕见病筹备学组合作呼吸遗传及罕见病专刊。本次专刊包括研究进展、指南解读及病例解析，期待此次的精彩内容能够为广大读者带来启示和帮助。

原发性纤毛运动障碍（PCD）是一种运动纤毛结构和（或）功能异常导致的遗传罕见病。由于临床医生对该病认识不足、缺少“金标准”诊断测试以及诊断测试可及性低等原因，经常导致疾病漏诊。北京协和医院田欣伦教授、朱卫国教授团队发现，以PCD典型表现作为关键词，可以通过电子病历检索系统识别漏诊的PCD患者，使患者得到及时正确的诊断（图1）。该论文于2024年11月发表于《内科学杂志》（J Intern Med）。

图1 研究示意图

利用北京协和医院大数据查询与分析系统按照检索表达式“（支气管扩张或肺不张或反复咳嗽或反复咳痰或咯血）且（鼻窦炎或鼻息肉或中耳炎或新生儿肺炎或新生儿呼吸窘迫或不孕或不育或辅助生殖或脑积水或先天性心脏病或内脏反位或右位心或近亲结婚）”检索病历，时间限定在2012年9月至2024年3月。

纳入标准：

①18岁以前反复咳嗽、咳痰；

②18岁以前诊断鼻窦炎或中耳炎；

③足月儿患新生儿肺炎或新生儿呼吸窘迫；

④内脏反位。

排除标准：

①重复患者；

②病历信息不完整；

③胸部CT无支气管扩张或肺不张；

④既往诊断为PCD，囊性纤维化（CF）或免疫缺陷。

共检索到874份病历。根据入排标准筛选后（符合纳入标准之一且不符合任一排除标准），锁定了65例临床怀疑PCD患者，其中21人接受邀请并完成PCD的相关筛查（鼻呼出气一氧化氮和全外显子组基因测序）。这21人曾分别就诊于8位呼吸科医生的门诊。最终4人确诊为PCD（占接受检查患者的19%）。此外，还有2例患者分别被确诊为罕见病囊性纤维化和原发性免疫缺陷病。

由于罕见病漏诊情况时有发生，本研究提供了传统的“患者寻找医生”以外的患者发现模式，即“医生寻找患者”。我们相信该方法在未来可以扩展到其他罕见病领域，在罕见病诊疗专家比罕见病患者更罕见的情况下，这种模式将具有重要意义。

本文由中国医学论坛报呼吸与危重症编委会编委徐凯峰教授组稿

200 评论

知情同意书

电子病历检索系统用于识别漏诊的PCD患者|国际罕见病日

热门资讯

关于我们

中国医学论坛报微信矩阵

助力乡村振兴帮扶行动

友情链接