本研究基于国内最大的利用NGS技术监测B系白血病MRD的临床队列，在国际上率先明确提出重链IGH具有较好的预后意义，而轻链（IGK/IGL）预后价值有限的结论，对于NGS-MRD的合理应用具有重要指导价值。

2023年11月18日，国际高水平期刊 Nat Communn在线发表了国家儿童健康与疾病临床医学研究中心（浙江大学医学院附属儿童医院）血液肿瘤内科徐晓军团队的研究论文 “Minimal residual disease detection by next-generation sequencing of different immunoglobulin gene rearrangements in pediatric B-ALL”。

这项研究利用二代测序技术（NGS）开展淋巴细胞免疫球蛋白（Ig）重链和轻链基因重排检测，在初诊时、诱导治疗结束、巩固治疗结束等多个时间点进行检测，评价其作为监测B系急性淋巴细胞白血病微小残留病（MRD）方法的临床价值。浙江大学医学院附属儿童医院是国内最早利用二代测序技术检测B-ALL MRD的单位之一，于2018年11月份起将该项检测纳入到B-ALL的诊治体系中。截至2022年4月，共有430例患儿初诊时进行了检测，399例患儿有可适合MRD追踪的Ig重排。

NGS-MRD具有强大的预后意义，在诱导结束后MRD＜0.01%或在巩固治疗结束后MRD＜0.0001%的患儿，3年无事件生存率（EFS）均在95%以上，显著高于MRD不理想的患儿。在巩固治疗后，有82%的患儿MRD＜0.0001%，其3年无复发生存达到后96.4%，提示这一技术将真正低危的B-ALL的患儿筛选出来了。对于剩下18%的患儿，可以结合免疫治疗手段进一步提高其长期生存率。NGS-MRD比传统的利用流式细胞术检测MRD更为敏感，在诱导治疗结束后，有93例（26.2%）的患儿流式阴性但NGS阳性，这部分患儿的长期生存率仍显著低于流式和NGS均阴性的患儿，提示临床上将这两种技术结合应用是有必要的。

B细胞的Ig有轻链和重链，既往国际上多采用重链（IGH）进行跟踪监测。本研究提示，IGH是具有较好的预后意义，但轻链（IGK/IGL）预后意义不明显，可以不用跟踪监测。这一发现在国际上是首次明确提出，也是本文的主要亮点，更对于今后NGS-MRD科学地指导临床具有重要价值。接下来，团队还将进一步对病例进行精细化总结，提出轻链（IGK/IGL）不适合MRD追踪的更多证据，并开展一些基础研究加以证实。

浙大儿院小儿血液肿瘤专业组建于1972年，是全国最早成立的小儿血液肿瘤治疗中心之一，现为浙江省医学重点学科、浙江省小儿白血病诊治技术研究中心主体单位。目工作人员130余人，专科由普通病房、移植层流病房、专科门诊及专科实验室、GMP实验室组成。主要从事儿童白血病、淋巴瘤、组织细胞病、各种贫血及出血性疾病等的规范化常规化疗、细胞治疗、免疫治疗及造血干细胞移植。小儿急性淋巴细胞白血病和急性髓系白血病的5年无事件生存率分别达到90.5％和68.7％。应用微小残留病动态监测指导白血病个体化治疗获浙江省科技进步二等奖；建立了流式细胞术快速检测细胞因子谱的技术平台，指导儿童噬血细胞综合征和各类感染的诊治，研究成果在国际权威杂志上发表并被写入国际指南。