国家医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院感染内科 主治医师刘琳琳 罕见病中心 韩莹 撰文

感染内科主任医师刘钢 审校

小岩入院后，感染内科医生在密切监测生命体征、快速梳理既往病史积极救治的同时，也在抓紧时间寻找小岩颅内病变的原因，然而血和脑脊液的各项检查没有找到任何蛛丝马迹。小岩的颅内多发病灶仍在进展、体温不稳定、仍有反复抽搐发作，感染内科进行了全科病例讨论，同时邀请了影像中心专家曾津津教授、段晓岷副主任，研究所感染与病毒研究室主任谢正德参加。专家们推测，孩子起病原因像单纯疱疹病毒脑炎，但后续不断进展的病情，究竟是存在免疫缺陷，还是合并了自身免疫性脑炎？真菌、寄生虫等各种可能的病原都没有找到线索，免疫性血管炎、肿瘤等非感染性疾病方面缺乏临床证据……孩子的妈妈一遍遍回忆出生后到孩子发病的过程，没有找到家庭生活居住地动物接触史。孩子病情持续加重，逐渐出现哭声弱、无吞咽动作、肌张力改变等表现，但发病原因还始终没有找到。

感染内科立即启动了院内疑难罕见病MDT多学科会诊流程，以期尽快明确患儿颅内病变的原因。7月10日下午1:30，由北京儿童医院党委书记、罕见病中心主任张国君主持的多学科会诊如期开始，本次邀请了国内知名遗传学专家、北京儿童医院特聘首席专家孙中生教授，神经内科主任熊晖、免疫科主任毛华伟、影像中心副主任段晓岷、病理科主任医师何乐建、罕见病中心办公室副主任王旭、神经外科副主任医师齐翔等专家。根据小岩的病史、临床表现及检查结果，分别从各自专业角度一一发言，在询问了孩子的发病过程和最近的生活旅居经历后，发现病情虽然严重，但用已知的病原来解释，似乎都不太像，专家们最终决定尽快取病灶处的脑活检来明确孩子的病因。

会诊后，小岩通过绿色通道由神经外科实施了脑活检手术，病理科对脑组织进行了详细的分析，一天时间就发来了报告：术中脓液二代测序为“狒狒巴拉姆希阿米巴原虫”，这是一种极为罕见的寄生虫。感染内科医生根据患儿症状、体征及辅助检查结果，诊断为：肉芽肿性阿米巴脑炎。

阿米巴脑炎是极为罕见的中枢神经系统感染性疾病之一，病情进展迅速，病情危重，而狒狒巴拉姆西阿米巴脑炎（Balamuthia amoebic encephalitis）则更为罕见，死亡率极高。狒狒巴拉姆西阿米巴存在于淡水、土壤、灰尘等环境中，因为疾病罕见，目前传染源不明确，可能通过皮肤、呼吸道及血液等传播。全球都有分布，无明显季节性，从小婴儿到91岁均有发生，进展快、死亡率高。该病在临床表现、实验室检查及影像学方面缺乏特异性，传统病原学缺乏有效的检测手段，因此诊断非常困难，极易延误治疗，病人病情进展快，预后很差。

此例肉芽肿性阿米巴脑炎为我院确诊的第3例，全世界目前确诊约300多例，存活患者仅为个位数，死亡率极高。

随后，小岩因为颅内感染进展太快，呼吸衰竭住进了PICU，PICU医生尽力维持着小岩幼小的生命，感染内科医生则紧急查阅各种文献，在使用国内现有抗感染药物的同时，也积极申请外购进口药物，家长也一直在一起努力。但遗憾的是，小岩的病情实在太重了，最后还是离开了这个世界。

这个病例让我们学习到：当患者病因不明确，不能用常见疾病解释，常规检测手段不能诊断，常规治疗无效，疾病进展快时，应尽早启动多学科会诊，采取非常规的诊断手段，包括脑部活检的检查，并启动多种病原检测手段（如二代测序），寻找可疑的病原，寻找可疑的宿主因素。临床医生认识到狒狒巴拉姆西阿米巴感染中枢的可能，是一种需要鉴别的重要疾病。

悲伤过后是新的开始，在这场与病魔的抗争中，我们看到了生命的宝贵，也感谢每个珍贵的病例让我们增长了罕见病的知识和诊治水平，这也是推动现代医学进步必要历经的过程，希望在将来这些宝贵的经验可以为更多罕见病患儿带来治愈的曙光。