作者：石家庄市人民医院 闫翠莲

同型半胱氨酸(Hcy)是饮食中的蛋氨酸经脱甲基后生成的一种含硫氨基酸,为蛋氨酸和半胱氨酸代谢过程中的重要中间产物。Hcy在体内代谢转化需要叶酸、维生素B12、B6作为特定的酶与辅助因子参与,如果这些物质缺乏,则可导致体内Hcy升高。

影响体内同型半胱氨酸主要因素如下：

体内同型半胱氨酸水平高，易导致血管内皮细胞损伤，大脑神经系统受损，增加心脏病、脑卒中、糖尿病、老年痴呆等风险。

巨幼细胞贫血是由于细胞DNA合成障碍，导致造血细胞核发育障碍，细胞分裂减慢,与细胞质的发育不同步,呈现形态与功能均不正常的一类大细胞性贫血。最主要的发病原因是叶酸和（或）维生素B12缺乏，也可能是遗传因素或某些影响核苷酸代谢的药物引起的细胞核DNA合成障碍。

叶酸缺乏原因有摄入不足、需要增加、吸收障碍等,药物如甲、氨苯蝶啶、乙胺嘧啶等抑制二氢叶酸还原酶作用,影响四氢叶酸的生成,使叶酸利用发生障碍,发生巨幼细胞贫血。

维生素B12缺乏常见原因有摄入减少，长期素食、老年人和胃病患者如有胃酸分泌减少可有维生素B12不足。内因子缺乏是维生素B12缺乏的另一主要原因。

我们可以看到，当维生素B12和（或）叶酸缺乏时不仅可以引起巨幼细胞贫血，也可以引起同型半胱氨酸的升高。那么同型半胱氨酸的升高是否可以辅助诊断巨幼细胞贫血呢？我们看以下两个病例。

男 , 83岁，头晕、进食差20天，加重2天入院。初步诊断：1.后循环缺血 2.高血压病3级(极高危) 3.慢性阻塞性肺病 4.慢性肺源性心脏病 1)心力衰竭(1)心功能Ⅳ级 5.心脏瓣膜病 6.胆总管结石术后 7.胆囊切除术后.

生化检查：

血常规检查：

分析：

患者生化中同型半胱氨酸重度升高210.60umol/L，说明很可能有维生素B12和（或）叶酸的缺乏。伴有胆红素的升高，总胆56.3umol/L升高，直胆39.9umol/L升高，以间接胆红素为主，很可能有溶血性贫血。再看血常规，血红蛋白94g/L下降，平均红细胞体积113.8fL升高，平均血红蛋白含量38.9pg升高，大细胞性贫血。

综合以上三点我们能想到的最可能的是什么病呢？巨幼细胞贫血。那是不是呢？患者还有贫血三项的检查：

患者维生素B12<50pg/mL，重度降低。查看患者病例，血液科大夫会诊，根据病史，查体症状和体征以及各项检查结果诊断为巨幼细胞贫血，与分析一致。

男， 78岁，主因双下肢轻度水肿半年，加重2个月入院。初步诊断：1下肢水肿待查， 2胃溃疡胃全切术后。

生化检查：

血常规检查：

分析：

患者生化中同型半胱氨酸重度升高132.70umol/L，说明很可能有维生素B12和（或）叶酸的缺乏。胆红素的升高，总胆27.9umol/L升高，直胆22.4umol/L升高，以间接胆红素为主，溶血性贫血概率大。再看血常规结果，血红蛋白62g/L中度贫血，平均红细胞体积137.6fL明显升高，平均血红蛋白含量48.5pg明显升高，典型的大细胞性贫血。

综合以上三点我们考虑巨幼细胞贫血概率最大。我们再看患者贫血三项的检查：

患者维生素B1261pg/mL，重度降低。查看患者病例，血液科大夫会诊，根据病史34年前（1988年）因“胃溃疡”行“胃全切术”，10余年前开始出现贫血，曾输血，常有舌炎、舌痛，结合检验科各项检查结果诊断为巨幼细胞贫血，与胃切除后造血原料吸收障碍有关。与分析一致。

由以上案例我们可以看到，同型半胱氨酸可以辅助我们诊断巨幼细胞贫血。当然，并不是所有的高同型半胱氨酸血症都是巨幼细胞贫血，产生高同型半胱氨酸血症的原因比较多。我们可以同时结合巨幼细胞贫血的其他实验室检查特点，从众多的高同型中筛出巨幼细胞贫血。

比如巨幼细胞贫血时，骨髓无效造血和髓外红细胞破坏会引起以间接胆红素升高为主的高胆红素血症。巨幼细胞贫血时血常规检查中会有血红蛋白下降，平均红细胞体积升高，平均血红蛋白含量升高的大细胞贫血的特点。

血常规检查以及生化检查都是常规检查，结合以上三个特点，可以提高我们发现巨幼细胞贫血的概率，更好地引导临床医生及早做出正确诊断。同型半胱氨酸的升高早于血红蛋白的下降，我们应从同型半胱氨酸的变化中早日发现患者贫血的趋势，早日治疗，以免造成严重后果。