作者：北京儿童医院皮肤科 主任医师 徐哲

徐哲 主任医师(副教授)

蝴蝶，张开鲜艳的翅膀在空中飞舞时无比美丽。有这样一群患者，被称为“蝴蝶宝贝”。他们生来与众不同不是因为像蝴蝶一样五彩斑斓，而是皮肤极其脆弱，如同蝴蝶的翅膀一样一碰就破溃。遗传性大疱性表皮松解症，被学术界认为是人类最痛苦的疾病之一。因为全身皮肤和口腔等部位的黏膜一碰就破，还会导致剧痛和继发感染等症状，遗传性大疱性表皮松解症患者连刷牙、溜滑梯等日常活动都无法进行，就更不用说参与打球跑步等体育项目了。

国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院皮肤科徐哲教授，曾到日本和美国进行相关研究，他介绍道：“蝴蝶宝贝”是全世界学术界对遗传性大疱性表皮松解症（epidermolysis bullosa，EB）患者的称呼，这是一种非常罕见的遗传性疾病，发生率约为2/10万名活产儿。患者的皮肤脆性增大，在受到轻微摩擦后即出现水疱或血疱，甚至表皮大片脱落，伴随而来的是巨大而难以忍受的痛苦。严重时眼睛、口腔、食道和呼吸道等黏膜组织也会受累，可以出现口腔黏膜水疱或溃疡，导致吞咽困难和声音嘶哑等，严重者甚至可以在反复破溃的皮肤表面出现癌变。本病是罕见病领域研究较早的病种，目前已经纳入我国121种《第一批罕见病目录》中。

EB是非常明确的遗传性皮肤病，即患者由于存在基因突变导致的皮肤功能异常而发病，很多患者还会向下一代垂直传播。EB可分为四种类型，单纯型EB、交界型EB、营养不良型EB和金德勒综合征。在EB诊断中，根据基因突变进行分型，是预测患者疾病发展最重要的一个依据。尽管EB患者在刚出生的时候，大多症状表现为起水疱，但是到了一定年龄后，不同的基因突变会导致不同的临床表型，进而导致截然不同的病情进展。对此类有基因突变的患者而言，产前诊断、携带者筛查等方法是每位患者都需要的，对快速检测胎儿是否患病和阻止本病在家族中的传递具有重要意义。

EB目前没有彻底“治愈”的方法，患者的皮肤反复因机械损伤而破溃，终生处于巨大的痛苦中。一般患者的治疗主要为对症治疗和支持治疗，由皮肤科专业医师指导护理和避免皮肤损伤是临床上的主要治疗措施。

2007年起，国际蝴蝶宝贝关爱中心（DEBRA International）将每年的10月25日定为“EB关爱日”，每年10月的最后一周为“EB宣传周”，目前该活动已得到全球超过一百个国家和地区积极响应。上海德博蝴蝶宝贝关爱中心（DEBRA China）是2014年成立的中国蝴蝶宝贝关爱中心，也加入了国际蝴蝶宝贝关爱中心，与国际同步开展患者教育和公益宣传等活动。专注于为国内的EB患者提供就医和护理方面的帮助，同时积极推动国内的医疗研究，定期在公众号发布疾病进展，定期组织现场皮肤护理培训等工作。每年会更新EB患者调查信息并反馈给相关部门，发布中国患者生存状况报告。它是EB患者及家庭温馨的平台和港湾，可以进行交流倾听、协调诊疗、争取救助和了解最新进展等，成立以来已经帮助了中国千余例EB患者。国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院皮肤科、北京儿童医院顺义妇儿医院皮肤科等单位，与蝴蝶宝贝关爱中心合作成立了EB患者专病门诊，解决了患者护理、免疫疫苗注射等医疗需求，获得了患者的一致好评。

虽然EB暂时没有特异性根治疗法，但相关的基因治疗正在研究中。首都医科大学附属北京儿童医院的医疗团队关注本病数十年，进行了亚洲首例骨髓干细胞移植治疗EB患者的临床研究，取得了一定的疗效。国内随后开展了几例类似的治疗，临床疗效有待进一步观察。对患者家族可以明确基因缺陷后，采取孕期羊水穿刺、体外受精技术（常规IVF）和卵胞浆内单精子注射技术（ICSI）等进行医疗辅助生殖，避免疾病在家族中一代一代遗传。

2024年10月16日，北京儿童医院母胎医学MDT门诊接诊了首位孕妇，由专业科室汇合遗传生殖科等科室组成的MDT专家团队为复杂疾病进行详细会诊，并给出个体化的指导意见，针对患者家族性疾病进行全生命周期的医疗服务。

我国针对罕见病患者的关注、支持和保障等政策越来越好，希望在不远的未来，“蝴蝶宝贝”们会获得更多的医疗和保障方面的救助，争取早日彻底摆脱病痛，真正地像蝴蝶一样自由自在的生活。

图:EB患者皮肤创面及瘢痕