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我国首部共识！小肠镜诊治Peutz‑Jeghers综合征专家共识意见发布

2022-08-29作者：论坛报小塔资讯

其他消化疾病非原创

提要

黑斑-息肉综合征（PJS）是一种常染色体显性遗传疾病，以皮肤黏膜色素沉着、胃肠道多发错构瘤性息肉和肿瘤易感性为主要特征。小肠是PJS息肉好发部位之一，易伴发肠套叠、肠梗阻、消化道出血、癌变等并发症。随着小肠内镜技术的迅速发展，小肠镜已经成为PJS诊治的关键技术，在小肠息肉诊断及治疗中发挥重要作用。近年来，随着对PJS临床实践和认识的不断深入，我国消化内镜医师对PJS诊治有了较为丰富的经验积累。为规范PJS的小肠镜诊治，推动PJS的内镜诊治并降低致残/致死率，促进该类罕见病相关医疗资源的普及，特制定我国首部PJS相关专家共识，为PJS的临床诊治提供指导意见。

推荐意见一览

推荐意见1：PJS属罕见病范畴，我国的患病率约为1/200000。 证据等级：低推荐强度：中

推荐意见2：PJS是一种常染色体显性遗传疾病，最重要的致病突变基因为STK11（LKB1）。 证据等级：高推荐强度：高

推荐意见3：PJS的典型临床特征是皮肤黏膜色素沉着、消化道多发错构瘤性息肉和肿瘤易感性，消化道息肉是导致PJS患者临床症状的主要原因。 证据等级：高推荐强度：高

推荐意见4：PJS息肉可分布于全胃肠道，以近段小肠分布最为密集，病理类型以错构瘤性息肉为主。 证据等级：中推荐强度：高

推荐意见5：PJS的诊断依据包括家族史、皮肤黏膜黑斑、PJS型错构瘤性息肉、STK11基因突变等。 证据等级：高推荐强度：高

推荐意见6：成人PJS小肠息肉初筛方法推荐CT小肠成像（CTE）、核磁共振小肠成像（MRE）和胶囊内镜（CE）等，儿童PJS初筛方法推荐腹部超声，用于评估小肠息肉的分布情况及有无肠套叠等相关并发症。证据等级：中推荐强度：强

推荐意见7：小肠镜是目前诊断PJS小肠息肉最直接的方法，可以明确息肉的形态、大小、数量、分布，并通过组织活检明确息肉性质及有无癌变发生。 证据等级：中推荐强度：高

推荐意见8：PJS需与其他息肉综合征相鉴别，包括腺瘤性息肉综合征、错构瘤性息肉综合征、遗传性混合性息肉综合征等。 证据等级：中推荐强度：中

推荐意见9：PJS患者接受小肠镜治疗前，推荐行胃镜及结肠镜诊治，切除相应部位消化道息肉。 证据等级：中推荐强度：中

推荐意见10：推荐根据小肠息肉的形态特征及体积大小，选择合适的方法行内镜下治疗。 证据等级：中推荐强度：高

推荐意见11：PJS小肠息肉内镜治疗的理想目标是小肠镜下完成全小肠对接检查，并内镜下切除所有直径≥1 cm的小肠息肉。 证据等级：中推荐强度：中