新生儿黄疸或高胆红素血症是指因胆红素在体内聚集而引起皮肤及巩膜的黄染，是新生儿期最常见的临床症状。

它可以是正常发育过程中的生理现象，也可以是某些疾病的临床症状，严重者可导致胆红素脑病（核黄疸）的发生，引起患儿死亡或产生严重的后遗症。

因此，当新生儿出现黄疸，首先应鉴别是生理性或是病理性。新生儿血中胆红素超过5～7mg/dl(成人超过2mg/dl)可出现肉眼可见的黄疸。病理性黄疸根据其发病原因分为以下3类：

一、胆红素生成过多

因过多红细胞的破坏及肠肝循环增加，使血清未结合胆红素升高。  

1.红细胞增多症 

即静脉血红细胞＞6×10¹²/L，血红蛋白＞220g/L，血细胞比容＞65%。常见于母-胎或胎-胎间输血、脐带结扎延迟、发绀型先天性心脏病及糖尿病母亲所分娩出的婴儿等。

 2.体内出血  

如较大的头颅血肿、皮下血肿、颅内出血、肺出血和其他部位出血引起血管外溶血。

 3.同族免疫性溶血  

见于血型不合如ABO或Rh血型不合等，我国以ABO溶血病较为多见。

  4.感染  

细菌、病毒、螺旋体、衣原体、支原体和原虫等引起的重症感染皆可致红细胞破坏增多，以金黄色葡萄球菌及大肠埃希菌引起的败血症多见。

  5.红细胞酶缺陷  

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）、丙酮酸激酶和己糖激酶缺陷均可影响红细胞正常代谢，使红细胞膜僵硬，变形能力减弱，滞留和破坏单核-吞噬细胞系统。

  6.红细胞形态异常  

遗传性球形红细胞增多症、遗传性椭圆形红细胞增多症、遗传性口形红细胞增多症、婴儿固缩红细胞增多症等均由于红细胞膜结构异常使红细胞在脾破坏增加。

  7.血红蛋白病  

α地中海贫血，血红蛋白F-Poole和血红蛋白Hasharon等，由于血红蛋白肽链数量和质量缺陷而引起溶血。

  8.肠肝循环增加  

先天性肠道闭锁、先天性幽门肥厚、巨结肠、饥饿和喂养延迟等均可使胎粪排泄延迟，使胆红素吸收增加；

母乳性黄疸，可能与母乳中的β-葡萄糖醛酸苷酶进入患儿肠内，使肠道内未结合胆红素生成增加有关，见于母乳喂养儿，黄疸于出生后3～8天出现，1～3周达高峰，6～12周消退，停喂母乳3～5天，黄疸明显减轻或消退有助于诊断。

  9.其他 

维生素E缺乏和低锌血症等，使红细胞膜结构改变导致溶血。

二、肝胆红素代谢障碍

由于肝细胞摄取和结合胆红素的功能低下，使血清未结合胆红素升高。

1.缺氧和感染

 如窒息和心力衰竭等，均可抑制肝UDPGT的活性。

2.Crigler-Najjar综合征 

即先天性UDPGT缺乏。Ⅰ型属常染色体隐性遗传，酶完全缺乏，酶诱导剂治疗无效，很难存活；Ⅱ型属常染色体显性遗传，酶活性低下，酶诱导剂治疗有效。

3.Gilbert综合征

即先天性非溶血性未结合胆红素增高症，属常染色体显性遗传，是由于肝细胞摄取胆红素功能障碍，黄疸较轻。也可同时伴有UDPGT活性降低，此时黄疸较重，酶诱导剂治疗有效。预后良好。

4.Lucey-Driscoll综合征  

即家族性暂时性新生儿黄疸，由于妊娠后期孕妇血清中存在一种孕激素，抑制UDPGT活性所致。本病有家族史，新生儿早期黄疸加重，2～3周自然消退。

5.药物  

某些药物如磺胺、水杨酸盐、维生素K3、吲哚美辛、毛花苷C等，可与胆红素竞争Y、Z蛋白的结合位点。

6.其他  

先天性甲状腺功能减退、垂体功能低下和21-三体综合征等常伴有血胆红素升高或黄疸消退延迟。

三、胆汁排泄障碍

肝细胞排泄结合胆红素障碍或胆管受阻，可致高结合胆红素血症，但如同时伴有肝细胞功能受损，也可有未结合胆红素增高。

1.新生儿肝炎

多由病毒引起的宫内感染所致。常见有乙型肝炎病毒、巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒、肠道病毒及EB病毒等。

2.先天性代谢缺陷病

 α1-抗胰蛋白酶缺乏症、半乳糖血症、果糖不耐受症、酪氨酸血症、糖原累积病Ⅳ型及脂质累积病（尼曼-匹克病、戈谢病）等可有肝细胞损害。

3.Dubin-Johnson综合征 

即先天性非溶血性结合胆红素增高症，是由肝细胞分泌和排泄结合胆红素障碍所致。

4.胆管阻塞

 先天性胆道闭锁和先天性胆总管囊肿，使肝内或肝外胆管阻塞，结合胆红素排泄障碍，是新生儿期阻塞性黄疸的常见原因；胆汁黏稠综合征是由于胆汁淤积在小胆管中，使结合胆红素排泄障碍，见于严重的新生儿溶血病；肝和胆道的肿瘤也可压迫胆管造成阻塞。