这是一例因反复急性胰腺炎发作来诊的青年男性患者。查体发现异常体型，追溯病史发现患者合并高胆红素血症及多种内分泌-代谢异常。与一般的胰腺炎不同，该例患者病因如何考虑，众多并发症如何归纳分析，且看内科大查房抽丝剥茧、剖玄析微。今天我们将首先对该病例进行简要介绍。

患者男性，24 岁。因「反复上腹胀痛 4 年余，再发 2 天」于 2021 年 1 月 15 日入院。

2021 年 1 月 12 日患者无诱因再次发作中上腹持续性胀痛，NRS 2~3 分，伴恶心、呕吐胃内容物，排气减少，无发热。

就诊我院急诊，查血常规：WBC 13.22×10⁹/L，中性粒细胞计数（NEUT#） 9.86×10⁹/L，HGB 145 g/L，PLT 288×10⁹/L；肝肾胰功：Alb 50 g/L，ALT 103 U/L，Tbil 18.4 μmol/L，Dbil 3.5 μmol/L，LDH 148U/L，Ca²⁺ 2.51 mmol/L，Cr 70 μmol/L，AMY 166 U/L，LIP 2538 U/L；腹盆CT平扫：胰腺体尾密度不均，胰管扩张及胰周渗出，诊断：急性胰腺炎，予禁食水、抑酸、抑酶、补液治疗，腹痛较前好转，为进一步诊治收住院。

自发病以来，否认口腔及外生殖器溃疡、眼干、视物模糊、光过敏、关节肿痛等。患者精神可，睡眠 4~5 小时/晚，发作间期食欲好，低盐低脂软食，间断排便困难，无便中带血，尿量尿色如常，体重稳定。

(二) 既往史

2009 年患者因四肢麻木伴血压升高（约 140/90 mmHg）就诊外院，查血Ca²⁺ 1.91 mmol/L↓，血P 2.88 mmol/L↑；甲功：TSH 5.3 mIU/L↑，FT4 5.27 pmol/L↓，PTH 257.69 pg/ml↑；头 MRI：垂体右下份信号异常、双侧基底节钙化；基因检测：GNASc 518-521del p.Ala173fs。

诊断：假性甲状旁腺机能减退症 （PHP）1a型、甲减，予碳酸钙 D3 1500 mg/d、骨化三醇 0.5UG/d 及左甲状腺素治疗。

2020 年 7 月外院随诊，血压 170/110 mmHg；血 Ca²⁺ 2.31 mmol/L，24hUCa 13.58 mmol/24h（2.5~7.5 mmol/24h）；加用苯磺酸氨氯地平 5 mg qd，期间患者先后换用 3 种不同厂商生产苯磺酸氨氯地平，2020 年 8 月后患者出现皮肤、巩膜黄染，伴尿色变红；查血常规：HGB 103 g/L，PLT 71 × 10⁹/L；肝功：TBil 219.7 μmol/L，DBil 19.0 μmol/L，LDH 1309 U/L。

停用氨氯地平并予小剂量地塞米松治疗后好转，复查血常规正常，未再使用降压药。

(三) 个人史、婚育史、家族史

家中独子，足月剖宫产，出生体重 3900g，否认新生儿窒息、缺氧缺血性脑病等，头围、身长不详，10 月龄可发复音，15 月龄可独走，生长发育略缓于同龄。学习成绩较差。无吸烟、饮酒史。未婚未育。

父亲身高165cm，母亲身高162cm，母亲患高血压，父亲体健。否认父母近亲婚配。祖父因缺血性脑卒中去世，外祖父患高血压病，外祖母患糖尿病。姑母斜视。祖母体健。

(四)  入院查体

身高 160 cm，体重 75 kg，可见脸圆，颈短，胸廓前后径较长，双侧拇指及第 1 足趾较短，第 4、5 掌骨较短（如图 1）。BP 136/99 mmHg（双侧对称）；BMI 25.9 kg/m²；躯干可及散在皮下小硬结，脸圆，颈短，胸廓前后径较长，余心、肺查体无殊；腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下、剑下未及，麦氏点、输尿管点无压痛，Murphy’s 征(-)，肠鸣音 4 次/分。Chvostek 征(-)、Trousseau 征(-)。

图 1.  患者面容、胸廓、指趾改变

(五)  诊治经过

入院后完善相关检查。

[常规检查] 血常规：WBC 4.39 × 10⁹/L，HGB 126 g/L，PLT 229 × 10⁹/L；RET% 1.29%；肝肾胰功: K⁺ 4.1 mmol/L，Ca²⁺ 2.29 mmol/L，Alb 42 g/L，TBil 9.4 μmol/L，DBil 4.7 μmol/L，ALT 9 U/L，Cr 72 μmol/L，AMY 43 U/L，LIP 74 U/L；铁 4 项：基本正常。血清肿瘤标志物(-)。

[炎症指标] hsCRP 7.57 mg/L，ESR 27 mm/h；IL-6 10.2 pg/ml，TNF α、IL-8、IL-10 正常范围。

[血液学检查] 游离血红蛋白、Rous 试验、Ham’s 试验、Coombs 试验、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）活性均未见异常。

[代谢] 尿卟胆原、尿卟啉、红细胞游离原卟啉正常范围。 

[病原学] HBV、HCV、HIV、梅毒、TORCH血清学(-)。

[免疫学] 免疫球蛋白：IgG 6.31g/L；补体正常范围；血清蛋白电泳，血、尿免疫固定电泳未见异常；血清IgG亚类：IgG1 3690 mg/L，IgG3 134 mg/L，余正常；ANA 17项、ANCA(-)。

[内分泌] PTH 60.5 pg/ml；24hUCa 4.46 mmol/24h，24hUP 11.85 mmol/24h ；25 羟维生素 D：13.3 ng/ml；甲功：T3 0.66 ng/ml↓，余正常。立位 RAAS：PRA 0.58 ng/（ml·h）↓，AT-II 164.58 pg/ml↑，ALD 12.44 ng/dl；血甲氧基去甲肾上腺素（NMN） 0.9 nmol/L↑，甲氧基肾上腺素（MN ）0.2 nmol/L；8AM 血皮质醇 10.4 ng/mL。泌乳素 0.9 ng/ml↓；雄烯二酮 0.32 ng/mL↓；DHEAS 431 ng/ml↓，余性激素水平正常。

[影像学] 颈部超声：甲状腺右叶高回声区，良性倾向。甲状旁腺超声未见异常。腹部超声：胰腺回声欠均，未见胆囊结石。胰腺增强 MRI 及 MRCP：主胰管近段纤细，胰腺体尾部胰管显示不清；胰腺实质略萎缩，胰腺头体部轮廓略模糊；胆囊饱满，胆囊内液体 T1 信号增高，未见明确胆囊结石。骨密度测定提示：骨量正常。双手、双足正位相：骨质稀疏，软组织多发钙化。垂体 MRI 平扫+动态增强：未见明显异常。超声内镜：胰腺炎性改变。

结合患者病史及入院检查，患者胰腺炎诊断明确，但患者查体发现多处躯体畸形，既往有PHP，病程中有间胆升高，血尿，LDH升高等溶血表现，能否用一元论解释？患者的胰腺炎是否与这些消化道外的疾病有关，还是疾病的不同表现？在完善检查的同时，入院后继续按胰腺炎逐渐过渡饮食，至半流食同时补充钙剂、优甲乐补充治疗。1月19日行静脉麻醉下超声内镜后出现吸入性肺炎。予对症、抗生素治疗后好转。

因患者反复胰腺炎发作病因不明，合并多系统病变，提请内科大查房讨论。

内科大查房讨论结果将在明日发布，敬请关注。