关注罕见，点亮生命之光

弱有所扶，践行人民至上

罕见病是对发病率极低的一大类疾病的统称，根据世界卫生组织（WHO）的报道，目前全球已知的罕见病超过7000种。由于我国人口基数大，罕见病患者虽然占比较小但也是不容忽视的群体。在中国预计有超过2000万罕见病患者，庞大的患者群体和复杂的医疗需求对我国罕见病防治与保障工作提出了巨大的挑战。

今年2月28日，是第16个国际罕见病日。全国罕见病诊疗协作网办公室、中国罕见病联盟联合全国多家医院，以“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”为主题举办了一系列活动。2月26日，在“全国罕见病诊疗交流会暨国际罕见病日主论坛”上，《2022年中国罕见病临床诊疗现状调研报告》《罕见病临床诊疗教程》《罕见病用药》三本新书重磅发布。  

2019年，中国罕见病联盟联合北京协和医院共同发起“中国罕见病综合社会调查”，对我国医务工作者在罕见病的认知有了初步的描绘：知晓率低、重视程度不高、诊治缺乏规范成为突出的问题。伴随着近些年全社会的共同努力，罕见病诊疗保障事业迈上了新台阶。

为了解现阶段我国医疗机构罕见病诊疗相关工作进展、临床医生对罕见病相关内容的认知变化、医务工作者的诊疗需求，以2019年调查为基础，2022年，在国家卫生健康委员会医政司的指导下，中国罕见病联盟联合全国罕见病诊疗协作网办公室、北京罕见病诊疗与保障学会，面向全国罕见病诊疗协作网324家成员医院的43129名医务工作者开展了“2022年中国罕见病临床诊疗现状调研”。

调研结果显示，69.0%的受访医务工作者知晓《第一批罕见病目录》，64.1%知晓罕见病药物器械相关政策，50.0%知晓《罕见病诊疗指南（2019年版）》，40.8%知晓罕见病保障制度相关政策。

47.9%的受访医务工作者报告参与过《第一批罕见病目录》中疾病的诊疗。在诊疗过罕见病的受访医务工作者中，罕见病报告率排名前十的依次是：自身免疫性脑炎（报告率20.9%）、肝豆状核变性（报告率18.0%）、肌萎缩侧索硬化（报告率14.7%）、血友病（报告率14.3%）、IgG4相关性疾病（报告率14.1%）、多发性硬化（报告率11.5%）、全身型重症肌无力（报告率11.1%）、马方综合征（报告率10.8%）、朗格汉斯组织细胞增生症（报告率10.7%）和Castleman病（报告率10.1%）。

在参与MDT方面，受访医务工作者的回答反映了对MDT活动参与度较低、缺乏了解等情况，但医生对未来开展MDT活动以及参与罕见病诊疗培训方面都表达了较高的期待。基因检测作为诊断罕见病的重要手段，超七成诊断过罕见病的医务工作者都使用过，其中大多数医务工作者选择将样本外送至第三方检测机构做基因检测。在罕见病用药方面，传统的通过医院药房购买药物仍为罕见病患者购药的主流途经。药物的“疗效”“价格”依然是医务工作者选择药物时首要的考虑因素。

本次调研结果提示，近年来我国罕见病防治工作取得了一定成效，但仍有提升空间，在未来，提高诊疗水平、加强医生培训、促进药物可及和可负担仍是推进罕见病保障事业的重要一环。 

本书由四川大学华西医院副书记兼纪委书记程南生教授和商慧芳教授担任主编。程南生教授表示，2018年，在国家卫生健康委员会牵头下，五部委联合颁布了《第一批罕见病目录》，共收录了121个罕见病，这无疑是我国罕见病发展过程中具有里程碑意义的事件。之后，各个部委又密集出台了一系列政策，使得我国罕见病防治事业取得了长足的进步。然而，由于各方面的原因，罕见病平均诊断时间长达4.2年，很多医生没有诊治过罕见病。罕见病医疗体系建设还有很长的路要走。

为了打破困局，提升全国医生对罕见病的认识和诊疗水平，四川大学华西医院罕见病诊疗研究中心团队几经讨论，决定为住院医生和青年医生编撰一本提升罕见病专业素养能力的实用教材，并经反复斟酌，确定了教材的构架、目录和体例。

2022年，四川大学华西医院联合北京协和医院、复旦大学附属中山医院、复旦大学附属华山医院等20余家国内一流的医学院所，共187位全国各个领域的罕见病专家组建了实力强大的编撰团队，秉持对罕见病事业的情怀以及对医学知识的严谨、精心打磨，最终使这本符合中国国情，汇集丰富临床诊疗经验和国内外前沿的书籍面世。

新书共70万字，分为4个篇章，以国家第一篇罕见病目录疾病作为主线，精选了138种罕见病的典型案例，涉及神经系统、心血管系统等各个系统。在病史询问、体格检查、辅助检查、诊断治疗等方面，采用抽丝剥茧、全程拆解的方式，附有大量的经典图片和表格，力图帮助读者强化理解。教材中所有病例的诊疗思路都采用一问一答的方式来呈现，非常适合住院医生进行学习，也有助于老师培训教学，有助于医生自查、自学时的临床逻辑思维培训。

程南生教授表示，希望这本书能够成为中国罕见病住院医师规范化培训教材中的一本精品之作。 

北京协和医院院长、中华医学会罕见病分会主任委员张抒扬教授在会上指出，诊断难、治疗难、同质性差异是全世界罕见病的三大难题，我国罕见病诊疗存在误诊漏诊率高、诊疗能力弱、缺乏特效药物的问题。根据《中国罕见病综合社会调查》2020-2021数据，我国罕见病平均确诊需要4.26年，误诊率高达42%；32.1%的医生从未诊断过罕见病，异地确诊、异地就医问题突出，患者确诊距离长达1577 km，随诊距离达423 km；在药品方面，特效药物短缺，药物可及性差。

《罕见病用药》由北京协和医院宋红梅教授和张抒扬教授担任主编，旨在满足临床诊疗罕见病过程中用药指导需求，适用于从事罕见病专业的执业医师包括临床医师、遗传咨询师、临床药师等，可满足医学专业型和学术型研究生培养的需要以及住院医师规范化培训体系中罕见病的诊治需求，是一本填补了罕见病用药领域空白的临床工具书。

该书的编写历时2年多，纳入了58种可治罕见病的具体用药方案；涵盖疾病的临床特征、诊断要点及治疗原则；重点突出疾病的用药描述，包括药物的规格、用法、用量、注意事项、禁忌证等；详细描述了用药期间的监测指标、治疗过程中的药物调整方案。张院长指出，《罕见病用药》与《罕见病临床诊疗教程》可作为姊妹篇。