牛琦 主任医师

南京医科大学第一附属医院

牛琦教授：

庞贝病是一种常染色体隐性遗传罕见病，其特点是随着发病年龄的不同，累及的重点部位也会有所不同，但最终可能影响到全身多个脏器。因此，庞贝病的治疗和管理需要多学科合作和综合处理。

当庞贝病累及骨骼肌时，神经科医生的专业知识和技能至关重要。如果影响到心脏和呼吸系统，心脏科和呼吸科专家的介入就变得必不可少。此外，由于庞贝病患者可能存在营养障碍、骨质疏松和胃肠道问题，营养科医生和康复科医生的参与也同样重要。

总之，在多学科管理过程中，与庞贝病发病机制密切相关的学科和专家发挥着核心作用，尤其是神经科医生和小儿科和新生儿科医生，后者在早期发现和诊断庞贝病中扮演着关键角色，尤其是在婴儿型庞贝病（IOPD）中。此外，心脏科医生、呼吸科医生、营养科医生、康复科医生等都需要积极介入，对庞贝病患者进行综合长期的有效管理。

牛琦教授：

牛琦教授：

首先，在庞贝病诊断之前，我们需要对多学科专家进行培训，包括心脏、呼吸、儿科等领域的专家，以使他们能够识别这种疾病；其次，在疾病被诊断之后，不仅需要上述科室的医生参与，还需要消化科、营养科和康复科的医生共同对庞贝病患者进行功能和症状的管理。

在庞贝病患者管理中，我们首先要关注原发疾病的管理，包括疾病的识别、诊断和治疗。此外，在康复、营养和长期规范化用药治疗过程中，也需要进行规范管理，以使患者能够在功能上获得更好的改善。这两个环节在庞贝病管理策略中同等重要。

牛琦教授：

由于庞贝病患者人数相对较少，我们的研究主要基于对近年来管理的庞贝病患者的评估所获得的经验和成果。在评估过程中，我们注意到患者存在一些营养代谢问题，并且在治疗后，他们在症状、功能、运动康复和营养改善方面的表现各不相同。我们会将临床上观察到的这些现象，以及经过论证的现象，应用到后续患者的管理中。

例如，我们发现庞贝病患者随着年龄的增长，尽管治疗后能够获得一定程度的功能稳定，但在营养代谢和肌肉含量增长方面，效果并不理想。因此，在后续制定康复和营养方案时，我们会将这些发现考虑进去，以便为患者提供更有效的管理。

牛琦教授：

庞贝病是一种超罕见疾病，即使在罕见病中也属于更罕见的类型。在学习庞贝病的过程中，首先要掌握它的一些特征。然而，由于这一疾病会累及全身多个脏器，早期不容易被发现，即使我们能够从文献中了解到庞贝病的特征，在实际临床工作中做到准确筛查仍然非常具有挑战性。

我们根据国际文献和指南，在临床工作中制定了一些庞贝病的红旗指征，即当患者同时具备这些临床表现时，我们要考虑到他们是否可能患有庞贝病，以提升庞贝病的诊断率。此外，如何将儿童和青少年患者顺利地衔接到成人庞贝病的管理团队中，是临床工作中面临的一个挑战。

为了解决上述问题，我们在诊断方面加强了医生的培训，并给相关科室的医生发放宣传小册子，以提高他们对这类疾病的认识，提高筛查诊断率。在管理方面，我们的团队是一个全方位的多学科团队，包括儿科和成人医生、康复医生和营养医生，团队的医生对疾病的全生命周期特点都有很好的了解。在我们团队中，患者能够顺利地进行转接，无论是在不同的年龄阶段还是治疗阶段，都能进行顺利地过渡，并顺利地进行治疗方案的修正和调整。

牛琦教授：

在庞贝病领域以及所有罕见病领域，目前国际上比较推崇的管理方式是多学科团队管理。这是因为绝大多数罕见病都与遗传相关，基因突变可在全身表达，导致患者全身各个脏器受到不同程度的损伤和出现不同的临床表现，仅靠单一科室的医生进行管理是远远不够的。多学科团队管理模式不仅能减轻患者的就诊压力，为患者提供最大便利，同时也能提高医生对罕见病患者管理的效率。

在年轻医生的培养上，我们一方面进行赋能教育，另一方面在团队工作中不断进行病例讨论和经验分享，推广多学科团队管理模式。这使得年轻医生在多学科团队管理过程中能对患者有全面地认识，从而获得宝贵的经验。目前，我们团队中所有对罕见病感兴趣的年轻医生都非常认同这种多学科管理模式，并且积极参与到罕见病的多学科管理中，有极高的热情和积极性。从实际效果来看，患者也因此获得了显著的益处。