患者青年男性，28岁，“查体发现心脏扩大6个月”入院，无不适主诉，既往体健，否认高血压、糖尿病、卒中、冠心病、慢性支气管炎、肿瘤、下肢静脉曲张史。泌尿道修补术后26年，内痔术后半年。无外伤史。否认输血史。否认食物、药物过敏史。否认吸烟、饮酒史。否认疫水疫区接触史。无工业毒物、粉尘、放射性物质接触史。无冶游史。

查体　体温36.2℃，脉搏80次/分，呼吸19次/分，血压115/64 mmHg。患者身高190 cm，神清语利、发育正常、查体合作。全身皮肤黏膜无黄染及瘀斑，全身浅表淋巴结无肿大。颈软、无抵抗，无颈静脉充盈，气管位置居中。胸廓外形畸形（凹陷），无肋间隙增宽，叩诊双肺呈清音，听诊呼吸音粗、未闻及干湿啰音及哮鸣音；叩诊心界向左扩大，心率80次/分，律齐，未闻及杂音，肺动脉瓣区第二心音增强，P2（肺动脉瓣部分）＞A2（主动脉瓣部分）。腹平坦，无压痛及反跳痛，肝脾未触及，肝-颈静脉回流征阴性，双下肢无水肿。

辅助检查如下。

胸部X线　心影增大，肺门影增大、浓密，双肺多发斑片影及磨玻璃影，双肺纹理增多、紊乱，双肺透过度不均匀减低，两侧肋膈角模糊。考虑：

①肺动脉高压所致；

②心源性肺水肿不除外。

超声心动图　左房前后径（LA）41 mm，左室舒张末径（LV）58 mm，右房左右径（RA）51 mm，右室左右径（RV）42 mm，主肺动脉径（PA）41 mm，左室射血分数（LVEF）57%，肺动脉收缩压（PASP）54 mmHg（三尖瓣反流估测），全心增大，肺动脉增宽，房间隔缺损（继发孔性，5 mm）。

心电图　窦性心律，81次/分，左室高电压（图1）。

经过系统回顾，主任提出不同意见——患者不仅仅是房缺这么简单，需要进一步排查肺动脉高压及心脏扩大的原因：①患者5 mm房缺与全心扩大及54 mmHg的肺动脉高压不能匹配，当然不除外身高及超声心动图估测肺动脉压误差的可能；②患者年轻男性，无吸烟史，无感染及呼吸困难的症状，与胸片显著增粗的肺纹理和斑片影不相符。

图1 心电图

风湿抗体+免疫全项+ANCA均为阴性，除外结缔组织病。

心脏磁共振成像排查心肌病　室间隔扁平，左右心室收缩及舒张功能减低，主肺动脉增粗42 mm，符合肺动脉高压表现。

右心导管检查，排除房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭　肺动脉平均压33 mmHg；左、右肺动脉造影未发现狭窄或扩张；上腔静脉、下腔静脉、肺动脉以及右房内血气分析结果未见异常。

肺动脉CT血管造影（CTA）和肺灌注发射型计算机断层成像（ECT）排查肺栓塞　肺灌注显像：

①未见典型肺段及以上栓塞性病变图像；

②双肺多发局限性血流灌注减低，右肺为著，考虑：

①亚段以下肺栓塞？

②肺动脉高压有关？肺动脉CTA（图2）:肺动脉高压，主肺动脉及其分支增粗；支气管动脉扩张、迂曲；右肺下叶背段肺动脉对比剂充盈时间异常，不除外与迂曲的支气管动脉交通；双肺纹理增多，间质改变；肺动脉高压导致心脏改变，右心增大，室间隔扁平。

超声心动图　至此，患者诊断考虑支气管动脉-肺动脉瘘可能，请超声科杜鑫老师复查超声心动图，可见彩色和频谱多普勒发现异常双期分流，结合肺动脉CTA结果，考虑左、右支气管动脉-肺动脉瘘，而并非先前考虑的房间隔缺损！（图3）

数字减影血管造影（DSA）　最终，为患者行DSA检查，确认降主动脉发出支气管动脉进入肺循环；4支血管与右肺中叶段动脉、下叶背段及左肺下叶动脉形成支气管动脉-肺动脉瘘。经导管支气管动脉-肺动脉瘘栓塞术，术中栓塞3支血管后肺动脉平均压降至23 mmHg；观察10分钟后肺动脉平均压上升至35 mmHg，考虑为支气管动脉内血栓形成后释放大量缩血管物质进入肺循环，引起压力再次增高。

出院诊断与随访　先天性肺动静脉畸形、支气管动脉-肺动脉瘘、经导管栓塞术后、肺动脉高压。4周后随访，患者无不适，复查超声：心脏内径回缩，肺动脉压降低（图4）。

图2 肺动脉CTA

图3 超声复查发现异常双期分流

图4 术后4周复查超声心动图（与术前对比）

先天性支气管动脉肺动脉瘘是一种罕见的先天性肺部疾病（相当于左向右分流先心病），归属于先天性肺动静脉畸形（PAVM）中的先天性体动脉-肺动脉瘘，表现为迂曲扩张的体循环动脉与肺动脉间的异常交通，包括2种情况：体动脉-肺动脉瘘；肺动脉-肺静脉瘘并体动脉供血。

胎儿期支气管动脉与肺血管之间的交通在出生后完全闭塞，如出生后在毛细血管和毛细血管前水平支气管动脉和肺血管之间的交通支未闭合，则形成支气管动脉-肺动脉瘘。

目前该疾病的发病机制尚不明确，流行病学统计好发于单侧肺叶，右侧多于左侧，下肺多见，通常位于右中下肺叶，也可累及双侧肺叶。60%~90%的PAVM与遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）有关，属于基因缺陷病，由于血管上皮生长因子受体的基因突变造成血管生长处于无抑制状态，同时约有30%的HHT病例患有PAVM。病理生理学改变类似于左向右分流先心病，长期左向右分流，造成支气管动脉增粗、扩张，使肺毛细血管床前阻力加大，易形成区域性肺动脉高压。精神紧张、咳嗽及劳累等时，病变区压力迅速增高而扩张的支气管动脉或支气管动脉-肺动脉吻合支破裂可引起致命性大咯血。

影像学诊断：胸部X线检查无特异征象，右下肺内带肺纹理粗多。部分合并左肺野中内带纹理粗多。合并肺部感染时，肺纹理增粗紊乱，部分可形成斑片状阴影，但病变位置相对固定；胸部CT平扫价值不大；多层螺旋CT血管造影能够比较精确地显示支气管动脉的起源、形态、分布及走行，直接征象为存在支气管动脉-肺动脉瘘，间接征象可表现为支气管动脉显著增粗、血管延长、扭曲、增多呈扫帚状或网状。降主动脉及支气管动脉造影是诊断的金标准，可明确病变部位、形态、范围及程度，显示率为100%。采用DSA模式造影有利于发现支气管动脉与肋间动脉及脊髓动脉共干。采用心脏电影模式造影则有利于发现出血血管、支气管动脉与肺内血管瘘类型，同时可以判断瘘口的大小，为支气管动脉栓塞材料选择提供依据。超声心动图，可以明确各腔室大小，有无肺动脉高压以及异常双期血流信号。

目前该疾病的治疗包括外科手术或经导管支气管动脉栓塞术。经导管栓塞术创伤小，操作过程简单、方便，是首选的治疗方法。栓塞材料通常有明胶海绵、氰基丙烯醇（PVA）和聚氯乙烯（PVC）颗粒、真丝线段和弹簧钢圈。对于病变弥漫且局限在单一肺叶内的病例，可行肺叶切除。但该疾病易复发，需要密切随访，并且避免剧烈运动、便秘及唱歌等可使胸腔内压升高的活动，并避免上呼吸道感染。

多种检查结果相互印证，才能得出完整“证据链”

杨振文副主任医师

该例患者因查体发现全心扩大就诊，门诊超声提示全心扩大合并有肺动脉高压，并提示了房间隔缺损。按照一元论的思维方式，我们习惯以一种疾病来解释患者的病因。理论上，房间隔缺损可以造成患者的心脏扩大（右心扩大为主，慢性病程也可能造成全心扩大），但从该例患者的超声心动图报告来看房间隔缺损仅有5 mm，体表面积约2.1 m²，而患者左室内径为58 mm，右室内径42 mm（四腔心切面舒张末期左右径），并且以左心室扩大为主，因此该患者的心脏扩大无论是以房间隔缺损还是以生理性扩大都无法解释。结合患者的胸部X线检查结果，我们考虑患者除房缺之外可能存在着其他伴发先天性心脏病的可能。因此，我们按照肺动脉高压及全心扩大原因待查的思路，对患者完善了相关检查。

在进一步的检查中，超声心动图的专家凭借丰富的经验排除了之前“房间隔缺损”的诊断，而发现了多处异常的双期分流；胸部的强化CT血管造影比较精确地显示支气管动脉的起源、形态、分布及走行，发现了存在支气管动脉-肺动脉交通征象，为我们进一步的诊疗提供了方向。最终，行支气管动脉造影明确了诊断，发现了患者的多处支气管动脉-肺动脉瘘。

经导管支气管动脉肺动脉瘘栓塞术，术中栓塞3支血管后肺动脉平均压可以逐渐下降至23 mmHg；栓塞血管10分钟后肺动脉平均压再次上升至35 mmHg一度引起医生的困惑，但复查的DSA及造影图像并无并发症出现，因此考虑为支气管动脉内血栓形成后释放大量缩血管物质进入肺循环，引起压力再次升高。术后的随访也证实该压力的升高为一过性，患者4周后肺动脉压力下降为45 mmHg（超声心动图三尖瓣反流估测，肺动脉收缩压），心腔同时显著缩小。

先天性支气管动脉肺动脉瘘是一种较为罕见的疾病，但危害严重，文献报告许多患者因严重咳血就诊，可引发生命危险；同时该疾病可导致全心扩大、肺动脉高压，发现、治疗不及时同样可能造成心力衰竭。肺动脉高压的病因筛查涉及多学科，有时较难确诊，漏诊和误诊率高。

在临床工作中需要我们小心谨慎，结合患者的症状、体征，并且需要多种检查结果相互印证，才能得出完整的“证据链”，抓住疾病的“真凶”。