壹生资讯-让人欢喜让人忧的“乖”宝宝——Prader-Willi综合征【儿童罕见病】

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让人欢喜让人忧的“乖”宝宝——Prader-Willi综合征【儿童罕见病】

2023-05-21作者：论坛报沐雨资讯

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作者：国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院新生儿中心徐海杜娟

新生儿呱呱坠地，很多新手爸妈兴奋之余，总是被孩子的哭闹搞得不知所措。如果遇到一个乖巧听话，吃饱就睡不哭不闹的孩子，那一定会觉得——“天使在人间……”但，如果新生儿过分的“乖”，极少哭闹，甚至没有太强烈的存在感，整个人显得松松软软，连吃奶的力气都没有。这样的宝宝是不是很令人担心呢？患有Prader-Willi综合征的孩子在新生儿期就可能出现这样的异常表现。

概述

Prader-Willi综合征（Prader-Willi syndrome，PWS）是一种少见的遗传性疾病，病因为父源15号染色体长臂15q11-q13区域异常，又称为低肌张力-低智力-性腺发育低下-肥胖综合征、小胖威利综合征。本病新生儿时期会出现肌张力低下、喂养困难等，到2～4岁后可出现食欲亢进、身体肥胖、矮小、智力低下、性腺发育落后等表现。目前尚无根治方法，需终身接受治疗，促进患儿肌肉及身高发育，提高患儿生活质量。

病因

Prader-Willi综合征是第一个归因于基因印记缺陷的遗传性疾病，基因印记是指某基因的表达取决于其是来自于父亲还是母亲。Prader-Willi综合征的病因是父源染色体15q11.2-q13区域印记基因功能缺陷。

症状

Prader-Willi综合征胎儿的胎动少，胎位不正，剖宫产率高，但胎儿大小正常。新生儿严重肌张力低下，活动少，吸吮无力致喂养困难和（或）体重不增，需特殊方式喂养。外生殖器发育不良在新生儿期即有表现，男婴阴囊发育不全，小阴茎和隐睾，女婴阴唇或（和）阴蒂缺如，发育不良。婴儿晚期以后喂养困难好转。1~6岁出现下丘脑异常所致的食欲亢进及导致威胁生命的肥胖。运动、发育延迟、智力低下。特征性面容（前额窄，杏核眼，口角向下占49%）有些在出生时就可出现，60%~70%斜视，1/3患酪氨酸阳性白化病，50%患者反复呼吸道感染。睡眠问题发生率高。性发育低下，大部分患者不育。

诊断

染色体及基因检测：99%以上Prader-Willi综合征患儿在PWS危险区内有具诊断意义的亲代特异甲基化印记异常。

治疗

新生儿、婴儿期处理：首要问题是喂养困难，可采用大孔奶嘴，必要时给以数周至数月鼻饲。对语言、运动发育迟缓，应早期干预，加强训练。1岁以后应注意饮食控制，使体重控制在<75百分位。为防治斜视，应从婴儿期开始进行筛查。中国Prader-Willi综合征诊治专家共识建议，在没有明确禁忌证的情况下，宜早于2岁开始使用生长激素，以改善肌力和摄食能力，避免或纠正代谢紊乱情况。

作者简介

徐海冬

2012年于首都医科大学临床医学（儿内科学专业方向）硕士毕业后，开始就职于北京儿童医院，从事小儿内科临床工作及新生儿危重症、新生儿常见病诊疗工作，至今已11年。2015年开始在新生儿中心工作，2017年晋升为主治医师，在新生儿内科病房工作期间，指导住院医师和进修医师进行疾病诊断、治疗和技术操作、负责病房查房，检查并修改下级医师书写的医疗文件，主持病例讨论，组织疑难、危重患儿的会诊、抢救。熟练掌握新生儿常见病及危重症的诊断及治疗、新生儿换血疗法、无创及有创呼吸支持的应用、经口气管插管、动静脉穿刺、脐静脉置管、胸腔闭式引流、腰穿、骨穿、硬膜下穿刺、静脉营养等常用技术。

特长：新生儿黄疸、新生儿溶血病、新生儿贫血、新生儿败血症、新生儿化脓性脑膜炎、新生儿坏死性小肠结肠炎、新生儿肺炎、新生儿脐炎、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿惊厥、早产儿相关疾病等。

杜娟

北京儿童医院新生儿中心副主任医师，2009年毕业于首都医科大学临床医学专业，毕业后就职于北京儿童医院。在新生儿中心工作10余年，擅长疑难危重新生儿疾病的诊治。2015年至2017年，在上海复旦大学附属儿科医院及加拿大完成中加班新生儿专科培训，于Kingston General Hospital工作交流一年。参与本科生、研究生、进修医师、规范化培训医师等各级医师的理论教学及临床带教工作，教学经验丰富。参与多项临床研究、课题及指南制定，发表国内外论文10余篇。

（国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院罕见病中心供稿）

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