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转甲状腺素蛋白淀粉样心肌病（ATTR-CM）是转甲状腺素蛋白在心肌间质沉积所致，主要表现为心力衰竭和心律失常。由于发病率低，临床表现缺乏特异性，既往缺乏确诊手段及有效的治疗，使得临床对ATTR-CM的认识严重不足。随着ATTR联盟体系的建立，临床医生对疾病的重视程度也日益加深。
近日，本报特邀中山大学附属第一医院董吁钢教授进行专访，介绍ATTR-CM的疾病特征，解读ATTR联盟体系建立的重要价值，分享宝贵临床诊疗经验。
董吁钢 教授
中山大学附属第一医院心血管内科学科带头人
教授 主任医师 博士研究生导师
中华医学会心血管病分会代谢性心血管病学组副组长
中国生物医学工程学会体外反搏分会候任主任委员
中国心衰中心联盟执行主席
中国医师协会心内科医师分会常务委员兼心衰学组副组长
广东省医师协会心内科医师分会名誉主任委员
论坛报：请您简单介绍ATTR-CM这一罕见疾病的发病机制、流行病学、临床表现、首诊症状等情况。并请谈谈，为何ATTR-CM诊断如此之难？
董吁钢教授：转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病（ATTR-CM）是由于肝脏合成的转甲状腺素蛋白错误折叠为淀粉样物质，可在各个组织中沉积导致系统性变。在临床实践中，我们曾经认为ATTR-CM是一种罕见病，但随着研究的深入，我们发现该病似乎并不罕见，只是尚未被充分认识。
ATTR-CM根据有无基因突变分为遗传型（ATTRm）及野生型（ATTRwt）。ATTRm-CM多见于60岁以上患者，而ATTRwt-CM患者确诊年龄多在80岁左右，男性多见。目前，我国相关流行病学数据还不完善，但在美国的流行病学调查中，约13%的心肌肥厚老年患者完善相关检查后确诊为ATTRwt-CM。由此可见，ATTR-CM的发病率可能并不像我们从前认识中的那样低。
ATTR累及心脏时可表现为心肌肥厚，心脏收缩及舒张功能障碍和心律失常等，室间隔厚度>12mm，心电图呈QRS波低电压，与心肌肥厚表现不一致。心脏外表现可出现双侧腕管综合征、周围神经病变及自主神经功能障碍等。
ATTR-CM的表现缺乏特异性，易被归类为原因不明的限制性心肌病或肥厚性心肌病，老年患者合并高血压时也易被诊断为高血压性心肌肥厚，因此在既往的临床实践中易被漏诊及误诊。随着诊断手段的进步，ATTR-CM的确诊率正在逐渐升高。
论坛报：近期，美国心脏协会(ACC)、美国心脏病学会(AHA)和美国心力衰竭协会(HFSA)联合发布了关于心力衰竭诊断和治疗的2022年版最新指南《2022年AHA/ACC/HFSA心力衰竭管理指南》，其中关于心脏淀粉样变诊疗指南更新都有哪几点？请您分享下贵科诊断ATTR-CM的流程和经验历程是怎样的？确诊的ATTR-CM患者，目前的治疗思路是怎样的？
董吁钢教授：《2022年AHA/ACC/HFSA心力衰竭管理指南》更新中相当大的篇幅对ATTR-CM进行了阐述。
ATTR-CM患者的首诊多为两种情况：以心力衰竭就诊于心内科，或因腕管综合征就诊于骨关节外科。作为心内科医师，ATTR-CM患者的诊断中最常见的症状是心力衰竭，表现为活动耐力下降、呼吸困难及外周性水肿等。完善患者心电图及超声心动图等检查。指南中指出，在ATTR-CM的诊断中，出现左室室壁增厚伴有疲劳、呼吸困难或水肿，特别是当超声心动图壁厚与心电图QRS电压不一致时应高度怀疑ATTR-CM。
心内膜活检是诊断ATTR-CM的金标准，但创伤性较大。指南同时指出：为方便起见，可以同时进行单克隆轻链筛查和放射性核素骨闪烁扫描术（焦磷酸锝, 99Tcm-PYP）。99TCm-PYP提示心肌间质淀粉样沉积而血清/尿液免疫固定电泳/单克隆轻链筛查阴性时，则考虑诊断为ATTR-CM。此时应完善基因检测鉴别野生型或突变型。
目前，在ATTR-CM的治疗中，无论野生型或是突变型，治疗手段仅有氯苯唑酸。氯苯唑酸可以减少转甲状腺素蛋白结构异常折叠，阻止心肌淀粉样沉积。氯苯唑酸是唯一能够改善ATTR-CM预后的治疗药物，为指南中的一类推荐。
论坛报：近几年，关于ATTR联盟体系建设受到较多关注。请您介绍下，该联盟建设的初衷和意义是什么？心内科在联盟体系里发挥怎样的角色和价值？
董吁钢教授：中山大学附属第一医院牵头成立了“华南心血管病专科联盟”，并推出“南中国ATTR-CM教育项目”，期望能在华南地区通过普及推广活动提高ATTR-CM认知度，并推动多学科会诊规范化。
因此，ATTR-CM联盟的建立意义主要有以下几点：一是推动领域内科研活动的进行，提供学习机会；二是对疾病进行广泛宣传，不仅是引起广大医务人员的重视，提高确诊率，也要普及患者的认知程度，提高患者就诊率；三是促进跨学科间的交流活动，为同行间探讨确诊病例创造讨论空间。
ATTR-CM大部分患者以心脏症状为首发症状就诊于心内科，因此心内科牵头组织建立了ATTR联盟，但仅有心内科医师是不够的。ATTR-CM起病隐匿，临床表现多样且缺乏特异性，除心脏症状外，全身多器官均可能受累，在诊断检查上也存在一些未解决的临床难题，因此，我们还需要超声心动科、神经科、骨科及核医学科的医师共同参与，交流诊疗经验。ATTR联盟在心内牵头下，多学科间相互合作，对疾病的诊断和治疗起到重要的促进作用，相信随着联盟体系的完善，ATTR-CM的诊疗也将更加系统、规范。
论坛报：展望未来，为了提升ATTR-CM的诊治水平，给患者带来获益，您觉得目前面临的困难点和关键点是什么？还需要在哪些方面进一步提升完善？
董吁钢教授：目前ATTR-CM的治疗还处于“亡羊补牢”的阶段。尽管氯苯唑酸能够阻止蛋白继续沉积，改善患者预后，但对于进展至晚期的患者，目前的治疗效果尚不理想。尽早发现及诊断ATTR-CM，及早给予患者治疗，将会更好地改善患者的症状及生活质量。
因此，加强ATTR-CM的宣传尤为重要。疾病宣传不仅包括提升医生的了解认识，在大众中普及相关知识，也包括在体检中心中扩大团队，及时发现症状、体征及检查的异常，提示患者就诊。腕管综合征等心脏外表现可能先于心衰症状5~10年出现，对于因腕管综合征或其他症状就诊于骨科或其他科室的患者，也应提高ATTR-CM诊断意识，建议患者行相关筛查，从而实现早期诊断，早期治疗，以阻止或延缓心力衰竭的发生。
未来，ATTR-CM的防治阵线前移将是临床工作中的重点，也是攻克诊治难题的突破方向。相信在ATTR联盟体系的带领下，多学科之间相互合作，共同努力，强化高危人群的识别、筛查和评估，及早开展治疗，改善患者生活质量，为患者带来更好的预后。
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