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谈及妇科肿瘤遗传，不少人可能联想到美国著名演员安吉丽娜·朱莉。其母亲因卵巢癌去世，她通过基因检测也发现自己携带乳腺癌和卵巢癌相关的高危基因BRCA1突变，因此果断选择提前切除双侧乳腺和附件。
这说明，妇科肿瘤是具有遗传性的。
肿瘤是一种多因素致病疾病，约10%～20%的妇科肿瘤发病与遗传相关。
最常见的与遗传相关的妇科肿瘤包括遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征（hereditary breast and ovarian cancer syndrome，HBOCS）、林奇综合征（Lynch syndrome，LS），其他的还包括Cowden综合征（Cowden syndrome，CS）、黑斑息肉综合征［又称波伊茨-耶格综合征（Peutz-Jegherssyndrome，PJS）］等。HBOCS的女性携带者患卵巢癌的终生累积风险（至75岁）为13%~58%。LS与卵巢癌、子宫内膜癌的风险均有关。研究也表明，一级亲属患子宫内膜癌的女性，她自己发生子宫内膜癌的风险增加1.5倍。
这些遗传相关的妇科肿瘤通常具有以下特征：①发病年龄明显提前；②不止合并一种肿瘤；③成对器官中双侧均出现肿瘤病灶或存在多个肿瘤病灶；④家族中聚集性发病；⑤家庭的多代人均罹患肿瘤，即常染色体显性遗传；⑥不完全外显性。
推荐以下人群进行遗传咨询：⑴ 个人或亲属患有乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌、结直肠癌、前列腺癌、肾癌和神经内分泌肿瘤等遗传性肿瘤。⑵ 已知携带遗传性肿瘤相关致病性/可能致病性状态的基因。⑶ 需要保留生育功能的年轻发病患者。
有需要的人群可以通过线上或线下的正规医院的遗传咨询门诊寻求帮助，并可进一步通过基因检测来评估发病风险。对于高危的遗传性卵巢癌和子宫内膜癌发病人群，推荐可在30～35岁时就进行定期的妇科检查、妇科超声和血清肿瘤标志物检查。对于遗传性宫颈癌的高危人群，建议18~20岁有性生活的PJS女性应每年进行1次妇科检查和子宫颈细胞学涂片筛查。
来源：上海交通大学医学院附属仁济医院
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