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2023年11月11-13日，美国心脏协会科学年会（AHA23）在美国费城以线下的形式举办，中国医学论坛报将持续为各位报道AHA23最新资讯。很多中国的研究及病例报告登上了AHA的舞台，我们将为读者传递AHA中国声音，本文介绍北京大学第一医院李建平教授团队的病例报告。
作者：北京大学第一医院 张龙 李建平
房室传导阻滞是一种常见的缓慢性心律失常，随着房室传导阻滞的程度的加重，可能会导致患者出现头晕、黑矇、乏力等症状，严重者可能会导致晕厥。其在老年人群中发病率较高，在年轻的成年患者中较为少见，且对于年轻的患者人群，其疾病背景及病因往往也更为复杂多样。尽管随着基因检测技术的发展，越来越多的在年轻患者中可能引起房室传导阻滞的潜在致病基因得以被揭示，但是在大多数情况下，患者的病因和疾病的发病机制仍然不明确。
Alport综合征(Alport syndrome, AS)是一种罕见的遗传性疾病，以血尿、蛋白尿及进行性的肾功能减退为临床特征，也可合并神经感音性耳聋及特征性的眼部病变等。其病因是由于编码肾小球基底膜主要成分Ⅳ型胶原α3α4α5链的COL4A3、COL4A4、COL4A5基因发生了突变，根据不同的遗传方式可分为伴性遗传（X连锁）、常染色体隐性或显性遗传、双基因遗传等。其中，X连锁Alport综合征主要由于COL4A5基因的病理性突变所导致，约占Alport综合征的80%，而常染色体隐性Alport综合征约占疾病整体的15%，主要由于COL4A3或COL4A4基因突变所致。常染色体显性Alport综合征同样也与COL4A3或COL4A4基因突变相关，但此类患者仅占全部Alport综合征患者的5%。Alport综合征的临床表现个体差异较大，Alport综合征患者出现心脏并发症的情况主要与高血压、脂代谢紊乱及肾功能恶化后导致的肾心综合征相关，既往罕有报道Alport综合征患者合并完全性房室传导阻滞，尤其是在患者尚未出现肾功能受损的情况下。
近期，我们诊治一例伴发不明原因的三度房室传导阻滞的年轻Alport综合征患者，相关病例报告受2023AHA年会邀请进行现场壁报展示。
病史
患者为一名20岁男性，主因发现无症状的心动过缓入院。患者在4年前即注意到自己运动后的心率变异范围程度不如同龄人，而在最近的6个月里，他使用智能手表监测心率时发现心率仅波动在30~40 bpm。在门诊就诊时，患者未诉特殊不适，查体测得患者的脉率为30 bpm，血压在正常范围内，行心电图检查示：三度（完全性）房室传导阻滞。追问病史，患者在幼时曾被诊断患有Alport综合征，在随后的10年随访治疗中，患者存在持续的血尿、蛋白尿，近年陆续出现了高尿酸血症和高胆固醇血症。尽管如此，患者的肾功能始终维持在正常水平，也未出现过电解质紊乱的情况。患者否认了心律失常在内的心血管相关病史及家族史，日常药物治疗方面未使用影响心脏传导电活动的药物。
入院检查及诊疗经过
入院后完善实验室检查，提示患者存在高尿酸血症、高脂血症和高同型半胱氨酸血症。患者的血肌酐水平及电解质水平均正常。入院心电图提示：完全性房室传导阻滞、交界性逸搏。进一步行24小时动态心电图检查，记录到了患者存在两种类型的心律失常，即窦性心律伴二度房室传导阻滞（2:1下传）和完全性房室传导阻滞伴交界性逸搏。超声心动图和磁共振延迟钆强化均未发现患者存在任何心脏结构和功能方面的明显异常。为除外迷走神经介导的房室传导阻滞的可能性，我们进一步对患者进行了阿托品试验。在给予患者静脉注射阿托品3 mg后，患者的心房率、心室率均明显加快，但房室传导却并没有恢复。
随后，我们对患者进行了全外显子测序，结果提示患者在房室传导阻滞方面存在一个可能的致病变异及数个意义不明的变异。对于这一罕见共病情况我们查阅了相关文献，此前并无同类型病例报道，同时我们邀请国内Alport综合征诊治专家北京大学第一医院肾脏内科周绪杰教授对患者进行会诊，周教授表示在目前其长期随访Alport综合征患者队列中，未出现肾功能正常阶段合并出现完全性房室传导阻滞的情况。最终，我们为患者进行了永久性心脏起搏器植入治疗，重新为患者架起来了房室传导的桥梁。
临床意义
本病例报告涉及了一名伴发房室传导阻滞的Alport综合征年轻患者的疾病特点及诊治经过，患者出现房室传导阻滞的原因难以由此类疾病的常见病因所解释，目前尚不明确。尽管我们进行了全外显子测序以寻找患者心律失常的潜在致病基因，然而在测序发现的突变中，并没有发现既往被证实与AVB存在明确相关性的基因。由于心脏组织也同时表达Ⅳ型胶原，结合Alport综合征的发病机制，我们认为将房室传导阻滞视为Alport综合征的潜在并发症也不失为一个可能的思路，虽然此类病例既往并有过报道，希望我们的病例报告可以为今后类似病例的报道提供借鉴意义。
图 张龙副主任医师在AHA大会现场
张龙副主任医师
张龙，北京大学第一医院心内科副主任医师。
中国初级保健基金会心血管健康专业委员会常务委员兼秘书长；县域医院院长联盟县域慢病管理中心专家委员会委员；《中国全科医学》杂志青年编委
临床主攻方向：冠心病、心血管介入治疗；难治性高脂血症、家族性高胆固醇血症诊疗。主持北京大学第一医院心血管内科“难治性高脂血症”专病特色门诊工作。
科研主攻方向：动脉粥样硬化人群队列研究，脂代谢紊乱队列研究。曾参与“十一五”、“十三五”国家科研项目及多项国家自然科学基金科研项目，在国内外专业杂志发表多篇SCI及核心期刊文章。“十四五”在研课题—“中国高胆固醇血症的筛查与干预新靶点研究”骨干成员。
2020年2月至4月随北京大学援鄂医疗队于武汉参与COVID-19重症患者诊疗工作，个人荣获北京大学医学部“武汉保卫战勇士”称号。
2022年北京冬奥会和冬残奥会组委会授予“医疗保障贡献”荣誉证书，北京大学授予“北京冬奥会、冬残奥会先进个人。
曾获中华医学会心血管病学分会首届全国心血管健康科普大赛一等奖；北京大学第一医院第二十一届青年教师讲课比赛一等奖；北京大学第二十届青年教师教学基本功比赛三等奖；北京市总工会授予“2020年北京职工幸福之家”等荣誉。
李建平教授
北京大学第一医院副院长、心血管疾病研究所所长、高血压精准诊疗中心主任。主任医师、二级教授、博士研究生导师。
北京大学分子心血管学教育部重点实验室副主任、国家卫生健康委员会心血管分子生物学与调节肽重点实验室副主任、北京大学医学部心血管内科学系副主任，北京大学医学部血管健康研究中心副主任。
中国医疗保健国际交流促进会心血管健康医学分会主任委员、中华医学会心血管病学分会第十一届委员会委员、精准心血管病学学组副组长；中国医师协会心血管内科医师分会常务委员、高血压学组组长、北京医学会心血管病学分会常委、心血管代谢学组组长、北京医师协会心内科专科医师分会副会长等。
牵头国家“十四五”重点研发项目《中国高胆固醇血症的筛查与干预新靶点研究》、主持多项国家自然科学基金、国家科技支撑计划子课题、首都卫生发展科研专项、北京市科技计划等。
发表SCI文章153篇，中文文章115篇。
获国家科学技术进步奖二等奖1项、教育部科学技术进步奖一等奖1项、华夏医学科技奖一等奖2项、中华医学科技奖二等奖1项等。
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