北京协和医院消化科 

严雪敏 王强 陆星华

患者男性，68岁，主因“反复黑便8个月，加重伴晕厥2个月”入院。患者8个月前无明显诱因出现“沥青色”成形软便，伴头晕不伴黏液脓血，未诊治。4个月前，患者反复出现黑色便，伴无力、头晕并晕厥，无明显腹痛、腹胀及里急后重等。当地医院查血红蛋白最低56g/L，小细胞低色素性贫血；便潜血阳性。胃镜、结肠镜、全消化道造影均为阴性结果，增强CT检查示门脉肠系膜上静脉未见明显异常。胶囊内镜示十二指肠可疑隆起性病变，小肠血管畸形，回肠末端溃疡。

予抑酸、输血等对症治疗后血红蛋白恢复正常，便潜血阴性。为进一步确诊就诊。

多次复查便潜血阳性。胃镜示贫血胃黏膜相，十二指肠球部黏膜毛细血管扩张？胶囊内镜示空肠末端至回肠上部分肠腔内较多咖啡样液体（陈旧性出血？）（图1），于回肠远端似可见1处血栓头样改变（图2） 。

图1 胶囊内镜示空肠内咖啡色物

⁹⁹mTc核素扫描（99mTc-RBC胃肠出血部位测定）延迟期2分时即可见右下腹相当于第6组小肠部位异常放射性浓聚区，随时间延长，逐渐增浓，并移行，21小时可见升、横结肠显影。考虑：右下腹小肠存在活动性出血可能（图3）。

图2 回肠内咖啡色血栓头样改变

图3 ⁹⁹mTc-RBC 胃肠出血部位测定

行腹盆CT+小肠重建示：右下腹占位性病变，与小肠位置关系密切，胃肠道间质瘤（GIST）可能性大（图4、5）

图4 小肠CT冠状位重建示右下腹占位

图5 小肠CT矢状位重建示右下腹占位

择期手术前患者突发便鲜血1500 ml并晕厥，予对症处理后急行剖腹探查术。术中见距十二指肠悬韧带230cm、距回盲部280cm处小肠有一肠系膜来源直径7cm多囊性富血供的肿物（图6），与系膜局部粘连，远端小肠肠腔内可见血性肠液，行小肠肿物局部切除再吻合。

图6 手术切除的小肠和肿物

病理回报：（小肠）胃肠间质肿瘤伴出血，囊性变，局部呈血管瘤样改变（大小6.5cm×6cm×5cm）；核分裂2~4 个/50 高倍视野，中高度复发风险；淋巴结未见转移瘤（肠周0/7）（图7）。

免疫组化结果示：CD117（+），CD34（-），S-100（-），平滑肌肌动蛋白（+），DOG-1（+），结蛋白（-），Ki-67（2%）。术后患者恢复良好，未再发消化道出血。

图7 切除肿物病理，见较多梭形细胞

隐匿性消化道出血（OGIB）占消化道出血的3%～5%，其中约75%发生于胃肠镜无法检查的中消化道。诊断上首先需要完善病史询问，并至少重复1次胃肠镜检查，以免遗漏一些特殊部位的病变或间断出血灶的发现。

对于中消化道的检查，胶囊内镜（capsule endoscopy，CE）已成为小肠疾病的一线检查技术和OGIB 诊断的主要方法。CE无创易被患者接受，对OGIB的诊断率约为62%，但在出血量较多或有血凝块时，CE视野不清，易遗漏病灶，且CE因无法行活组织检查而无法做出病因诊断。小肠镜特别是目前使用较普遍的双气囊小肠镜对于OGIB 的诊断率约为43%~75%，特别是对显性出血的OGIB诊断阳性率高于隐性出血的OGIB，但相对有创，操作较复杂，临床使用也并不普遍，目前推荐在CE等检查考虑存在相对明确小肠病变后进行。CT小肠重建对OGIB患者，尤其是显性OGIB患者的诊断准确率较高，阳性结果能提示消化道出血来源，有助于明确诊断且对手术定位有较大帮助。核素扫描仅对活动性出血（出血速率≥0.1～0.5 ml/min）有诊断价值，敏感性高，但定位较差。本例患者右下腹占位的及时发现得益于及时的核素检查和CT小肠造影的定位。

GIST是一组起源于胃肠道间质干细胞的肿瘤，以c-kit 基因突变和kit 蛋白表达为生物特征的独立间质瘤，可见于全消化道，最常见的部位是胃，小肠间质瘤较少见。间质瘤分为良性、交界性和恶性。由于解剖结构及生理特点，小肠间质瘤临床表现不具特征性，因肿瘤多为外生性，较小时无症状，较大时表现为肠梗阻、穿孔、出血或大便习惯改变，巨大肿瘤则表现为腹部肿块。术前诊断较为困难，内窥镜检查往往不能取得活检材料，B超和CT检查虽然可以发现腹部肿块，但不能定位，对早期间质瘤诊断价值有限，确诊必须依赖病理及免疫组化结果。

目前GIST治疗以手术与药物综合治疗为主。对于手术切除的范围，较多的观点认为，GIST不同于癌症，极少有淋巴结转移，应彻底切除而不行大范围清扫，切缘与肿瘤的最佳距离尚无统一意见。有研究认为原发单发者应首选肠段切除术，切除范围应距肿块5cm以上。