卫玲 副主任医师

安徽医科大学第一附属医院

卫玲教授：

我们科室中大部分就诊患者为成人晚发型庞贝病，其典型临床表现为骨骼肌无力，中轴肌尤其是骨盆肌区域表现尤为明显，患者可能会在上楼梯、站立或从蹲位站起时感到困难。此外，患者也可能表现出其他肌群的无力，如吞咽困难、饮水呛咳、眼睑下垂、面瘫等症状。部分患者可能因为胸闷、呼吸困难甚至呼吸衰竭症状，最初就诊于呼吸科，但最终转诊至神经内科。

上述症状也是神经内科常见症状，需要与其他神经内科疾病进行鉴别诊断。根据不同的定位诊断，需要与如下疾病进行鉴别：①肌肉型疾病，包括肌炎、进行性肌营养不良、包涵体肌病以及其他类型的糖原累积性疾病；②神经肌肉接头点疾病，如重症肌无力；③神经源性疾病，如肌萎缩侧索硬化症（ALS）、吉兰-巴雷综合征（GBS）。面对这些疾病，我们需要进行一系列检测，包括肌酶水平测定、肌电图检查，以提示肌源性损伤。当发现中轴肌无力时，必须警惕庞贝病的可能。

卫玲教授：

神经内科医生在庞贝病的诊治过程中扮演着核心角色。庞贝病在疾病初期主要表现为骨骼肌无力，因此，许多患者首次就诊时会选择神经内科。此外，部分患者因胸闷、呼吸困难等症状，可能首先就诊于急诊科、呼吸内科或重症监护病房。然而，为了明确这些症状的病因，这些患者最终会被转诊至神经内科，我们在诊断上起着关键作用。在治疗上，庞贝病已有药物治疗，而药物的长期管理和使用也是神经内科的职责所在。

同时，庞贝病是一种多系统累积的疾病，可能涉及多个科室，如呼吸科、心血管内科、骨科等，多学科协作对于患者的全面治疗和长期管理同样至关重要。

卫玲教授：

庞贝病自1932年首次报道以来，已被逐步认识为一种糖原累积性疾病，由GAA基因突变引起。2006年，酶替代疗法治疗庞贝病获得美国FDA批准，2015年该药物在中国上市，对庞贝病的治疗起到了关键作用。

在我国，从2013年的中国专家共识到2021年的中国庞贝病指南，我们已经形成了一套规范化的诊疗流程。当遇到肌无力、肌萎缩、肌酶升高、肌电图提示肌源性损伤、中轴肌无力、呼吸衰竭或胸闷等症状的患者时，我们都会高度警惕庞贝病的可能性，重要的筛查策略和方法包括酶活性筛查、肌肉病理检查、基因检测。

卫玲教授：

多学科诊疗是国家大力推动的诊疗模式，在疑难罕见危重疾病上，多学科诊疗已经成为共识。毋庸置疑，多学科诊疗对于庞贝病非常重要。庞贝病作为一种疑难罕见病，临床表现多样，可能涉及多个脏器，且不同年龄段的患者表现各异，需要多个相关科室的共同参与，如儿科、神经内科、呼吸科、心血管内科、康复科、营养科、消化内科以及心理科等，对于育龄期女性患者，妇产科的参与同样重要。

以我管理的一例青年女性患者为例，她因不明原因呼吸衰竭被送入重症监护病房，面临脱机困难。转诊至我院后，也是直接进入重症监护病房，面临感染和呼吸衰竭等一系列问题。通过心血管内科、呼吸科、神经内科等多学科团队的共同探讨，我们确定了呼吸衰竭可能源自神经系统肌肉问题的方向。随后，神经内科联合检验科、病理科和肌电图室，最终确诊患者为糖原累积性疾病。在此例患者中，多学科诊疗对于患者的快速诊断和准确治疗非常重要。

卫玲教授：

自2018年国家推出第一批罕见病目录以来，随着政策和支持措施的逐步出台，罕见病领域得到了迅猛发展。安徽医科大学第一附属医院作为安徽省龙头医院，我们在2019年成立了安徽省神经疑难罕见病联盟，并于2022年成立了安徽省医学会罕见病学分会。在这两个组织的引领下，我们逐步将多种罕见病纳入规范化诊疗目录中。

我们对重症肌无力、视神经脊髓炎等疾病进行了规范化诊疗的巡讲，庞贝病也在其中。希望通过学会的力量，通过不同时期、不同地区的规范化巡讲、MDT的开诊以及患者的转诊等，不断提升安徽省神经内科医生对庞贝病的诊疗能力和规范化管理能力。

卫玲教授：

罕见病的科普与推广首先需要国家层面的大力推动，使普通民众对这一疾病有更深地认识。在医院层面，我们需要建立完备的多学科团队（MDT），以有效管理罕见病患者，处理他们面临的一系列临床问题。疾病知识的普及至关重要。作为医生，我们不仅要规范化诊疗和长期管理患者，还要利用各种医学平台进行定期的巡讲、教学和科普材料制作。医院间的联合，尤其是多中心、多学科合作，对疾病普及至关重要。例如，庞贝病的高危筛查项目就是一个多单位参与的项目，它将全国有限的资源集中起来，推动了庞贝病的发展，提高了该疾病在神经科学领域的影响力。

社会支持在罕见病管理中也扮演着重要角色。家庭是患者最基础的支持系统，社会层面的支持包括医疗单位、医保保障、药品渠道等。医疗单位应提供快速诊断、规范治疗和长期管理服务；药品渠道的畅通和医保报销的便利性直接影响患者的持续治疗。此外，公益基金会的支持、自发组织的患者团体、新闻媒体等都是重要的社会支持力量。环环相扣，一个都不能少，才能把患者管理好，使其得到规范治疗，最终使患者获益。