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作者:首都医科大学附属北京天坛医院 杨中华
7岁,女孩。MEGD(H)EL[3-甲基戊二酸尿、肌张力障碍性耳聋(肝病)、脑病、Leigh样综合征、SERAC1]。
出现呼吸衰竭恶化。评估显示II型呼吸衰竭(如高碳酸血症)需要机械通气。
脑MRI显示MEGD(H)EL(图A和B)和对称性双侧孤束核(NTS)受累(图C和D)。依赖呼吸机,随后死于该疾病。
双侧NTS受累在神经系统疾病中很少见。NTS在化学受体介导的呼吸和其他呼吸反射的持续调节中起着关键作用。本病例说明了中枢神经源性呼吸衰竭与神经影像学的关系。
来源:脑血管病及重症文献导读
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