患者**，女，40岁，月经规律，P2G1，无特殊既往病史。

2017.11患者无意间发现右乳腺肿物，2 cm大小，无压痛，无乳头凹陷及溢液，无皮肤红肿，无橘皮样改变。就诊于当地医院，乳腺彩超：双乳腺增生；右乳低回声肿物，大小2.0 cm×1.3 cm（BI-RADS 4C级）；右乳低回声（BI-RADS 3级）。行右乳肿物切除术，术后病理：1、右侧乳腺A：乳腺浸润性导管癌，大小2.5 cm×2.5 cm×1.5 cm；2、右侧乳腺B：乳腺增生病。

我院病理会诊：非特殊型浸润性乳腺癌2级，未见神经侵犯、脉管受累及。免疫组化：ER（90%强+），PR（80%中等强度+）、HER2（2+）、Ki67%（30%）。

FISH检测：HER2无扩增。

进行右乳全乳房切除术+前哨淋巴结标记术+前哨淋巴结活检术。术后病理：（右乳）乳头及其大导管、基底缘未见癌组织。（右前哨淋巴结）未见癌转移0/5。

术后诊断：右乳腺癌术后ⅡA期pT2N0M0。

辅助治疗方案：EC-T化疗，他莫昔芬5年。

2021.12患者因腰背疼痛就诊外院，骨显像提示多发骨转移。继续口服他莫昔芬，未行进一步诊治。2022.5患者症状加重，双下肢无力，不能站立，卧床状态，无法自行翻身。2022.8 就诊我科，查体：双上肢肌力、肌张力正常，双下肢肌力2级，肌张力正常。完善乳腺超声、颈部淋巴结超声未见异常，骨显像无法配合完成。CT：双肺背侧胸膜下坠积性炎症；双侧胸腔积液，邻近肺组织不张；全身多发骨质破坏（图1）。

图1  CT

进行骨病灶穿刺活检（图2），病理：低分化腺癌，符合非特殊型浸润性乳腺癌转移。免疫组化：ER（90%中-强+），PR（10%中等强度+）、HER2（1+）、Ki67%（70%）。

图2  骨穿刺活检病理

目前诊断：右乳癌术后 骨转移；双侧胸腔积液。DFS期：5年。一线治疗方案：OFS+哌柏西利+来曲唑，双膦酸盐及止痛治疗。治疗后患者骨痛减轻，生活逐渐恢复自理。CT提示：溶骨性病灶向成骨转化，双侧胸腔积液减少（图3）。

图3 CT

2023.11患者再次出现腰痛，不能久坐，走路困难。CT:全身多发骨质破坏，溶骨性范围较前增大(图4)。患者病情进展。

图4 CT

目前诊断：右乳癌术后 骨转移。PFS1期: 15个月。既往骨穿刺病灶行PIK3CA、ESR1突变检测，结果为阴性。二线治疗方案：OFS+依维莫司+氟维司群，双膦酸盐及止痛治疗。治疗4个月后患者骨痛症状逐渐减轻，复查CT：骨病灶稳定，无其他新发病灶。

该患者是一例年轻乳腺癌，分子分型为HR+/HER2-乳腺癌，在根治性手术治疗后5年出现多发骨转移。对于年轻乳腺癌来说，辅助治疗加入OFS是降低复发风险的重要手段。同时，对于合并高复发风险因素的患者，延长内分泌治疗也可进一步降低复发。与此同时，在乳腺癌术后定期的随诊复查非常重要，若早期发现复发转移并及时干预，可防止疾病进展导致的生活质量下降。该例患者在骨痛症状出现后没有进行规范诊治，导致病情加重至卧床，严重影响生活质量。

在疾病复发转移后，应积极鼓励患者接受转移病灶的穿刺活检以确定分子分型。该患者复发转移病灶经穿刺活检证实为HR+/HER2低表达。一线治疗首选CDK4/6抑制剂联合内分泌治疗，同时对于绝经前患者应给予OFS。该例患者在一线治疗后，全身骨病灶向成骨转化，并显著改善了生活质量。一线治疗时长15个月，病情进展仍以骨病灶进展为主，因此二线治疗可考虑继续内分泌治疗。患者PIK3CA、ESR1无突变，给予目前可及性较好的mTOR抑制剂依维莫司联合氟维司群。治疗后患者骨痛改善，CT提示病情稳定。从真实世界数据来看，CDK4/6抑制剂进展后依维莫司联合内分泌治疗中位疾病缓解时间在3~4个月。因此，嘱患者定期复诊，严密检测病情变化，若病情进展及时调整治疗。后续治疗应根据患者病情进展情况、分子分型选择其他治疗策略，包括更换靶点治疗、其他内分泌治疗、ADC治疗和化疗。

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