患者女，32岁，以主诉“发作性晕厥20余天”于2020年8月3日入院。

20多天前如厕时突发晕厥，持续1～2 min后自行苏醒，且自觉心悸不适，伴有额部轻微创伤，发病前无心悸乏力、胸闷，无口吐白沫，无双眼上翻等。

此后间断发作头部不适但性质描述不清，持续数秒即可缓解。4 d前如厕时再发晕厥，性质同前，自述约10 min后自行苏醒，伴有心悸不适。

为进一步诊治，门诊以“心源性晕厥；长QT综合征(long QT syndrome，LQTS)”收入院。

追问病史，知患者近3个月自服减肥药(具体不详) ，体重下降约10 kg，精神、饮食、大小便均正常。

体格检查：血压98/58 mmHg，脉搏84 次/min，心律齐，各瓣膜区未闻及病理性杂音或额外心音。既往无高血压、糖尿病史，无心肌病、先天性心脏病等。

家族史：父母及哥哥均有高血压病史，无其他传染病及遗传病史。

入院后第1天( 2020年8月3日) 心电图(图2A) 示窦性心律，心率83次/min，QTc：482 ms，与2019 年门诊常规心电图(图2B) 对比，QT间期延长且u波增高。心脏超声示三尖瓣轻度反流。

初步诊断为心源性晕厥、LQTS、尖端扭转型室速晕厥。急查NT-proBNP：307 pg/ml，高敏肌钙蛋白T：0.017 ng/ml，电解质K⁺：3.59 mmol/l，Ca²⁺：2.26 mmol/L，Mg²⁺：0.73 mmol/l，Na⁺：141 mmol/l。

经治疗和补充电解质后，复查心电图QTc：492 ms(图3) 。

Schwartz评分(表1)可用于LQTS的初筛，评分越高，诊断LQTS的可能性越大，≥3.5分时阳性诊断率接近100%，但其无法鉴别隐性LQTS，即不完全外显的LQTS。

因此，对评分较高的患者应进一步进行临床评估。该患者Schwartz评分＞4分。

讨论

LQTS又称复极延迟综合征，是一组有遗传倾向，以心室复极延长(QT间期延长) 为特征，易发生尖端扭转型室速、心室颤动和心脏性猝死的综合征，可能伴有先天性耳聋。

但近年来，新的发现认为该病也有可能是一种慢性病毒感染(母亲传给子女或在同胞兄妹中传播)，或是某种非感染性变性(主要为中毒)，而不单单是遗传性疾病。

LQTS的心电图表现为QT间期延长、QT离散度增加，T波改变［T波高尖、T波双峰或低平(宽大)］，U波振幅增大，易发生尖端扭转型室速。

12导联心电图QT间期延长的标准为男性QTc＞450 ms、女性QTc＞460 ms;由于受性激素的影响，通常女性QTc更长。

LQTS可分为先天性LQTS及获得性LQTS。先天性LQTS有遗传背景，是由于染色体异常或基因突变，心肌细胞膜上离子通道功能障碍所致，常呈家族性发病。目前已发现的LQTS的致病基因有15个亚型，最常见的3种致病基因是KCNQ1(LQT1)、KCNH2(LQT2)和SCN5A(LQT3)，约占先天性LQTS患者的90%以上。

其中，我国最常见的LQTS类型是LQT2，临床上又分为两型:常染色体隐性Jervell-Lange-Nielsen(JLN)综合征(又称聋心综合征)和常染色体显性Ｒomano-Ward(ＲW) 综合征。

获得性LQTS即继发于某些后天性、外源性因素的LQTS，这些因素包括使用抗心律失常药物(奎尼丁、索他洛尔、胺碘酮等)、三环类抗精神病药物、抗微生物药物(红霉素、氯奎) 、抗组胺药物(阿司咪唑) 以及西沙比利、砷剂、有机磷等;电解质紊乱(低钾、低钙、低镁);严重缓慢性心律失常; 脑血管疾病(脑卒中、脑外伤等);心脏疾病(心肌炎、心肌缺血等);甲状腺功能减退、低温、自主神经性疾病等。获得性LQTS多为可逆性，去除诱因后QT间期可恢复正常。

本例患者Schwartz LQTS风险评分＞4分,QTc＞460 ms,伴发尖端扭转型室速，且出现过2次晕厥不伴有应激,明确诊断为LQTS。

LQTS的各型心电图特征如下:LQT1常见T波基底宽大,LQT2可见T波切迹或T波电交替,LQT3常以延迟出现的高尖T波为特征,考虑此患者为LQT2型。

通过查体及超声心动图、胸部正侧位检查,排除心力衰竭、心肌肥厚等心脏疾病:通过急查生化,排除电解质紊乱代谢异常,补充电解质(K⁺维持在4.4~4.7 mmol/L)同时QT间期未见明显缩短。从有无继发因素的角度考虑,患者无家族史,但不能排除是否由基因突变所致,患者拒绝做相关基因筛查。

综合现有检查结果，仍考虑为减肥药所引起的获得性LQTS,不排除遗传等因素;需要进一步尽快完善心脏磁共振及基因检测,并继续监测电解质、复查心电图，同时预防猝死风险,继续查找病因。β受体阻滞剂是治疗LQTS的首选药物,能预防心血管事件的发生。

对该患者应用异丙肾上腺素,同时做好电除颤及心脏起搏的准备，同时嘱其调节生活方式,避免情绪激动等触发因素,避免应用引起QT间期延长或电解质紊乱的药物。

若患者无法耐受B受体阻滞剂,植入ICD前可选择左侧心交感神经切除术(left cardiac sympathetic denervationsurgery,LCSD)作为“桥接”治疗。

LCSD是一种有效但很少进行的手术,可减少LQTS患者的心律失常负荷,但不能完全消除LQTS患者的急性和长期并发症。根据国内外指南,ICD可作为心脏性猝死的二级预防措施。

LQTS患者植入ICD的适应证如下:1.存在心搏骤停病史者,为I类推荐;2.接受β受体阻滞剂治疗,如晕厥或室速者,为Ia类推荐; 3.接受β受体阻滞剂治疗,存在或不存在KCNH2或SCN5A突变基因的无症状者，如果QTc＞500 ms,为Ⅱb类推荐。

很可惜的是,本例患者强烈要求出院,无法明确具体诊断,遂嘱其定期到门诊复查，一旦出现晕厥等不适,应及时就医。

综上所述,本病例资料提示,对于反复出现晕厥及服用抗心律失常药物的患者，应警惕其发生LQTS;若有家族史,建议进行基因筛查，从而减少相关心血管恶性事件的发生。