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林奇综合征不是和结直肠癌有关吗,和子宫内膜癌关系有多大?

2021-10-05作者:cmt佳玲资讯
支持护理和治疗的相关问题非原创

作者  复旦大学附属肿瘤医院  张树

什么是林奇综合征?

林奇综合征(Lynch综合征,LS),又称为遗传性非息肉病结直肠癌(HNPCC),是一种常染色体显性遗传性疾病,是由错配修复基因的突变引起的。

错配修复基因主要有MLH1、MSH2、MSH6和PMS2,错配修复基因的突变可出现在所有细胞中,它会增加一个人在50岁之前患上结直肠癌、子宫内膜癌、卵巢癌等其他形式的癌症的风险。


错配修复基因的种系突变和微卫星不稳定是其区别于其他遗传性结直肠癌的两大特点。除了患者本人的诊断和治疗,整个家系的管理也至关重要。

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子宫内膜癌和林奇综合征相关吗?

子宫内膜癌是女性林奇综合征患者最常见的肠道外肿瘤,有些学者研究发现女性林奇综合征患者发生子宫内膜癌的概率大于或等于其发生结直肠癌的风险为40%~60%。大量的证据显示林奇综合征患者的亲属在70岁以前患结直肠癌的可能是女性为35%,男性45%。其亲属在70岁以前患子宫内膜癌等其他肿瘤的可能是女性为22%,男性34%。

除了子宫内膜癌,其他癌症发病风险也会增加吗?

据美国国立卫生研究院(NIH)的数据,林奇综合征患者终身有患以下类型的癌症的风险: 

➤大肠癌:52~82%

➤子宫内膜癌:25~60%

➤胃癌:6~13%

➤卵巢癌:4~12%

此外,还增加了肝、肾、脑、皮肤、胆囊、小肠、尿路等部位的癌症进展的可能性。

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子宫内膜癌有什么症状呢?

1、约90%的患者出现阴道流血或阴道排液症状

任何月经期之外的出血都称为异常出血,绝经后的出血更是癌症信号之一。

2、不规律的阴道排液

排液的症状和出血很类似,若合并感染还会出现脓血性排液、有异味。

3、不明原因的下腹疼痛

若癌肿累及宫颈内口,可引起宫腔积脓,出现下腹胀痛伴痉挛性疼痛。

4、体检时发现子宫增大

子宫本身比拳头小,如果突然它变得比拳头大,就该警惕是否发生了病变。

子宫内膜癌的其他诱发因素

1、肥胖

肥胖女性体内的脂肪组织较多,而脂肪会增加血液中雌激素的含量,导致子宫内膜增生甚至癌变。尤其是更年期的女性,肥胖者子宫内膜癌的发生率是普通女性的2~4倍。

2、糖尿病

糖尿病患者本身就存在着代谢异常,她发生子宫内膜癌的风险比血糖正常者要高出3倍。

3、高血压、冠心病

这是因为下丘脑-垂体-肾上腺功能失调以及代谢异常造成的后果。

4、生殖系统的内分泌失调

包括闭经、不规则阴道流血、不孕、多囊卵巢综合征(PCOS)等,这些疾病及表现都与卵巢内分泌功能异常有关。

5、月经初潮早或绝经延迟

第一次来月经的时间太早(低于10岁),以及50多岁还没绝经的女人,子宫内膜受雌激素刺激的机会会变多,子宫内膜增生的风险也会更大。

6、不良饮食习惯

高脂肪有储存雌激素的功能,导致子宫内膜增生,甚至转化成癌肿。因此,摄入脂肪及油类多的人,发生子宫内膜癌的危险性会增加。

7、激素替代治疗

长期服用外源性雌激素(通过药物或是饮食中获得的雌激素,如部分避孕药等)者,患子宫内膜癌的可能性会增加,并与用量、时间长短有关。

8、药物影响

激素受体阳性乳腺癌患者,有些需要口服三苯氧胺进行内分泌治疗,服用期间需定期检测子宫内膜厚度,警惕子宫内膜癌的发生。

林奇综合征该怎么办?

定期筛查是行之有效的筛查手段

尽管林奇综合征会显著增加一个人患结直肠癌、子宫内膜癌、卵巢癌的风险,但并非每个患有林奇综合征的患者都会患上癌症。

研究表明,定期进行癌症筛查和B超、宫腔镜检查可以对子宫内膜癌做到“早发现、早治疗”,带来更佳的预后。

患有林奇综合征或家族成员中有大肠癌、子宫内膜癌家族史的人可以进行基因检测明确,安排定期的肠镜、宫腔镜、B超等定期检查和癌症筛查是行之有效的手段。


复旦大学附属肿瘤医院肿瘤妇科   平台发布

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