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病例分享医生:
钟艳丹 教授
南京市第二医院
患者信息
患者:陈某,女,31岁
外院(风湿免疫科,2021.9.15-2021.9.25)
因“口干、乏力伴双手关节肿痛10余年”入院
血常规:WBC 2.8×109/L↓, N 62.5%, RBC 4.35×1012/L, HB 132g/L, PLT 40×109/L↓
大小便常规:正常
生化:TB 12µmol/L, DB 4.5µmol/L, ALB 39.2g/L ↓, GLB 33.3g/L, ALT 97.1U/L ↑, AST 46.7U/L ↑,AKP 138U/L ↑, GGT 146.2U/L ↑, TBA 29.7µmol/L ↑; BUN 4.1mmol/L, Cr 46µmol/; TG 1.17mmol/L,TC 3.55mmol/L
PT:11.2S;
免疫球蛋白、补体:C3 0.78g/L↓,C4 0.1g/L↓,IgA 5.51g/L↑, IgG 17.0g/L↑,IgM 0.90g/L
抗核抗体:ANA:1:1000,SM+、RNP抗体+,SSA+;
唇腺病理:Ⅳ级,诊断干燥综合征
T-spot: (-);
乙肝、丙肝、梅毒、HIV: (-)
甲状腺功能:正常;
骨髓穿刺:造血组织增生活跃,粒红巨核三系增生,请结合临床及相关检查综合考虑
腹部B超:肝硬化、胆囊壁水肿,巨脾;
泌尿系B超:左侧肾脏结石,双侧输尿管、膀胱未见异常
心电图:窦性心律,心电图在正常范围;心脏彩超:正常
胃镜:食管静脉曲张,浅表性胃炎伴糜烂
磁共振:肝硬化,胆囊壁水肿增厚,巨脾,门脉高压表现,少量腹水
诊断
1、干燥综合征
2、肝硬化(失代偿期)
3、脾亢
4、食管静脉曲张
5、右肾结石
治疗
甲泼尼龙片 16mg, QD
羟氯喹 0.2g, BID
甘草酸二铵肠溶胶囊 150mg, TID
熊去氧胆酸胶囊 0.25g, TID
利可君片 20mg, TID
卡维地洛 12.5mg, QD
外院(消化内科,2022.4.24-2022.5.1)
因“腹胀伴乏力1月余”入院
血常规:WBC 2.1×109/L ↓, N 1.3×109/L ↓, RBC 3.66×1012/L, HB 105g/L ↓, HCT 33.8% ↓,MCV 92.3fL, MCH 28.7pg, PLT 33×109/L↓
大小便常规:正常
生化:TB 10.8µmol/L, DB 4.3µmol/L, ALB 38.8g/L ↓, GLB 27.8g/L, ALT 58.3U/L ↑, AST 29.9U/L,AKP 117.8U/L, GGT 85.9U/L ↑, TBA 31.6µmol/L ↑; BUN 4.7mmol/L, Cr 48µmol/; TG 1.76mmol/L↑,TC 3.05mmol/L
AFP、AFP-L3、DCP、CEA、CA199、CA72-4、CA242正常,CA 125 34.5U/ml↑
乙肝、丙肝、梅毒、HIV: (-);
PT:12.3S;
心电图:窦性心律,心电图在正常范围;
胃镜:食管胃静脉曲张(G0V1),门脉高压性胃病;
HVPG 8mmHg
门脉CTV: 门静脉主干及分支增宽、脾静脉增粗,走行迂曲,门脉高压可能;2、肝硬化,肝右叶多发团片状高密度影;脾大;3、肝脏膈顶部类圆形稍低密度影;4、胆囊肿胀,胆囊炎;5、双肾小结石;
磁共振:1、肝S7段异常信号,肝癌不排除;2、肝硬化,肝弥漫再生结节,部分非典型性增生结节;脾大,门脉高压;
超声造影:肝右叶S7段结节,倾向DN可能,建议短期随诊。
诊断
1、肝硬化失代偿期(自身免疫性肝炎)
2、肝占位性病变(S7段异型增生结节可能)
3、食管静脉曲张
4、干燥综合征
5、脾大
6、肾结石
治疗
甲泼尼龙片 8mg, QD
羟氯喹 0.2g, BID
甘草酸二铵肠溶胶囊 150mg, TID
熊去氧胆酸胶囊 0.25g, TID
利可君片 20mg, TID
卡维地洛 12.5mg, QD
我院(2023.5.4-2023.5.18)
因“反复乏力2年余”入院
血常规:WBC 1.69×109/L ↓, N 0.99×109/L ↓, RBC 3.17×1012/L ↓, HB 90g/L ↓, HCT 28.4% ↓,MCV 89.6fL, MCH 28.4pg, PLT 44×109/L↓,Ret 3.55%↑
大小便常规:正常
生化:TB 19.2µmol/L, ALB 33.6g/L ↓, GLB 27.6g/L, ALT 38.2U/L, AST 57.9U/L↑,AKP 140U/L↑, GGT 75U/L ↑, TBA 9.5µmol/L; BUN 4.81mmol/L, Cr 46µmol/; AFP、AFP-L3、DCP、CEA、CA199、CA72-4、CA242正常,CA 125 34.5U/ml↑
PT:12.1S
免疫球蛋白、补体:C3 0.58g/L↓,C4 0.08g/L↓,IgA 4.6g/L↑, IgG 15.6g/L,IgM 0.90g/L
贫血四项:叶酸、VitB12正常,铁蛋白正常
AFP、AFP-L3、DCP正常
心脏彩超:轻度二尖瓣关闭不全,轻度主动脉瓣关闭不全,轻度三尖瓣关闭不全
肾脏B超:双肾小结石;
心电图:窦性心律,正常范围心电图;
肺部CT:右肺上叶尖端微小结节;心包少许积液,两侧腋窝稍大淋巴结。
临床诊断
1 门脉高压症
特异性:
①食管胃静脉曲张/异位血管曲张
②门脉高压出血
③影像学门体分流表现
非特异性:
①腹水
②血小板<150000μL
③脾最大径≥13cm
2 肝占位
3 干燥综合征
唇腺病理:Ⅳ级
外院查抗核抗体:ANA 1:1000,SSA+
门脉高压的鉴别诊断
下一步处理
1、肝穿刺(升血小板后)
2、易栓症高危因素筛查
3、完善肝、脾硬度
我院(2023.5.4-2023.5.18)
肝硬度:16.9,脾硬度:74.5
易栓症筛查:蛋白S 49%↓,蛋白C 67.4%↓;抗凝血酶Ⅲ正常;抗心磷脂抗体(-),抗β2-糖蛋白抗体(-),狼疮抗凝物质筛查(-);PNH检测(-);叶酸、VitB12正常,同型半胱氨酸正常;凝血因子Ⅱ20210测序(-)、凝血因子Ⅴ1691测序(-)
5.6 口服马来酸阿伐曲泊帕 40mg,QD
5.17血常规:WBC 3.23×109/L ↓, N 2.05×109/L, RBC 3.55×1012/L ↓, HB 98g/L ↓, HCT 31.1% ↓,MCV 87.6fL, MCH 27.7pg, PLT 66×109/L↓
PT:13.3S
5.18 肝穿刺
不支持HHT
如何确诊:详细病史询问和体格检查
–症状:反复鼻出血 ×
–体征:毛细血管扩张(口、唇、鼻、指)√
–内脏累及:脑、肺、肝、胃肠、脊柱等的
血管发育异常 ×
–家族史:一级亲属有类似情况 ×
门脉高压的鉴别诊断
PSVD组织学表现
特异性
非特异性
肝结节性再生性增生(nodular regenerative hyperplasia of the liver, NRH)
NRH是一种罕见的肝细胞增生性病变,其发病机制可能与肝内血流的改变有关,局部缺血会导致门静脉微静脉闭塞性病变,并伴有邻近肝细胞的代偿性增生,从而导致无纤维化的门静脉高压并发症。
NRH可表现为肝内弥漫性微小结节(0.1~3mm) 或局灶性结节,当表现为局灶性较大结节时,极易被误诊为转移瘤。
ACR Open Rheumatol. 2022, 4(11): 933-934.
PSVD诊断
PSVD治疗
静脉曲张出血的预防和治疗:普萘洛尔、卡维地洛、血管活性药物
抗凝治疗
内镜下治疗:内镜下硬化治疗(EST)和内镜下静脉套扎术(EVL)
手术治疗:TIPS治疗、脾切除+断流、肝移植
总 结
何时想到PSVD
影像“门脉高压、肝硬化”,但是
肝功能代偿良好
HPVG不高
肝硬度增高不显著,脾硬度显著增高
如何确诊:病理+影像
NRH表现为局灶性较大结节时,极易被误诊为转移瘤。
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