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成果名称：非酮症高血糖偏身舞蹈症
发表期刊：《临床内分泌与代谢杂志》[Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism（JCEM），IF（2022）：5.8]
通讯作者：吴家园
第一作者：陈晓铭
主要作者单位：广东医科大学附属医院内分泌科
糖尿病非酮症高血糖性偏身舞蹈症（HC-NH）属于罕见糖尿病并发症，其病例系列报道甚少。研究回顾性分析2000年至2021年间在我院住院诊治的16例HC-NH患者临床特点和神经影像学特征，为临床医生诊治该疾病提供了重要的参考意义。
HC-NH是一种罕见的糖尿病并发症，目前关于该疾病的报道都是只有1～2个病例的个案报道（case report），有关该疾病临床症状、影像学特征和诊治过程的病例系列报道（case series）甚少。
本研究纳入2000年1月至2021年1月在广东医科大学附属医院住院诊治的16例HC-NH患者作为研究对象，分析归纳其临床特征，提出HC-NH临床特点并非都是偏侧肢体。
患者出现舞蹈症时平均血糖为17.51 mmol/L，糖化血红蛋白平均水平为11.9%，且症状与年龄和糖尿病病程无关。影像学检查一般会有基底节区（壳核、苍白球和尾状核）在CT或MRI上表现为典型的高密度或高信号。在治疗过程中，不管是口服降糖药还是胰岛素控制血糖，使用硫必利为主的抗镇静类药物治疗5.0天内患者的舞蹈症状基本能改善。
本研究通过对16例HC-NH病例的回顾性分析，丰富HC-NH的临床特征和诊治疗效特点，加深对HC-NH疾病特点的认识，并为临床医生在诊断和治疗该病时提供了重要参考。
研究团队在2023年2月17日在SCI收录期刊JCEM上发表了题为“Hemichorea Associated With Nonketotic Hyperglycemia（非酮症高血糖偏身舞蹈症）”的论著。JCEM创刊于1952年，出版国家为美国，目前属于JCR 1区，中国科学院大类医学2区top，小类内分泌学与代谢2区，影响因子5.8，非OA期刊，2023年刊登论文671篇。该杂志为内分泌专业领域权威期刊，旨在发布有关内分泌学，糖尿病和新陈代谢的临床实践的高水平原始研究成果。
该研究通过回顾性分析2000年至2021年间在广东医科大学附属医院诊疗的16例HC-NH患者的临床数据，归纳总结出HC-NH临床特点，提出和传统的个案报道和既往对该疾病的认识有不一样的看法，如该疾病临床表现与该疾病的名称并不完全一致，除了偏身舞蹈症之外，患者还会出现双侧肢体的舞蹈症。同时，16例患者有7例是存在糖尿病酮症，提示不应以非酮症作为诊断该疾病的标准。另外，该疾病的临床症状与性别、年龄和病程无显著相关性，对既往对该疾病的认识进行有益的补充。本研究还发现患者出现症状时的平均血糖为17.51 mmol/L，在治疗上无论使用何种方案控制血糖，在使用硫必利类镇静类药物之后，患者的舞蹈症一般在5天左右就能基本缓解。
本研究结果发表在内分泌领域权威期刊JCEM（中国科学院二区Top期刊，IF=5.8）上，是迄今为止HC-NH领域样本量较大的报道之一。除了收集病例的时间跨度（长达21年）和样本量的优势之外，本研究的影像学和检验等临床资料非常完整，同时还描述了完整的诊治过程和临床疗效评估，有效地弥补了既往文献的缺陷。该研究设计合理，数据充足，结论可靠，并提出了和既往研究不一样新的观点，研究成果具有较高的临床指导价值，为临床医生在诊断和治疗该疾病提供了重要参考。
2020年12月26日在我院内分泌科病房收治一名女性糖尿病患者，该患者入院时合并有右侧肢体抖动，表现为舞蹈症。既往患者有19年的糖尿病病史， 10天前突然出现努嘴、咬牙、挤眉弄眼，左侧肢体运动呈舞蹈样。
入院检查：葡萄糖(空腹) 10.61 mmo1/L，尿常规分析：酮体1+，糖化血红蛋白：14.2%；头部MRI提示右侧基底节区T1WI高信号影，右侧基底节区节软化并周围胶质增生。
综合上述资料，该患者诊断为糖尿病非酮症高血糖性偏身舞蹈症。治疗上给予胰岛素联合口服降血糖药物，泰比利联合奋乃静控制舞蹈症状，2021年1月4日症状稍有减轻，但改善不明显，疗效欠佳，经各临床科室MDT会诊和治疗组反复讨论，停用泰比利、奋乃静，改用氟哌啶醇联合氯硝基安定。至2021年1月15日，该患者的舞蹈症症状明显减少，但偶尔仍会出现，出院后继续使用氯硝基安定联合氟哌啶醇控制症状和诺和锐30降血糖等相关治疗。
HC-NH是一种罕见的糖尿病并发症，文献中多为个案报道为主。该例患者的诊治过程给我们带来一定的疑惑，为什么该患者与既往文献报道的临床特征显著不同，即出现舞蹈症时血糖并不是很高，而且合并酮症，在给予积极的降血糖和镇静的药物之后缓解的时间较长？
为了解决上述疑惑，经团队讨论后对我院既往收治的病例进行检索，发现2000年至2021年期间我院收治的诊断为“舞蹈症”的患者共有50例，其中18例合并有糖尿病。于是，我们决定归纳总结这些病例资料，着手写一篇论著。接下来团队成员讨论确定研究方案，进行临床研究注册和伦理审查，开始收集病历资料。由于这些患者住院的时间跨度较大，既往不少资料都是纸质版的，影像学系统也更新迭代，因此，总共耗时5个多月才把资料收集完整。最终纳入16例患者的完整资料进行汇总和分析，并撰写成稿。通过对这些病例资料的分析，在一定程度上解答了我们的疑惑。
该论文2022年12月投JECM，2023年2月顺利接收，过程较为顺利，陈晓铭和2020级研究生马臭弟为第一作者，吴家园和周海红为通讯作者。
吴家园
副主任医师，助理研究员，硕士生导师，流行病与卫生统计学博士。目前担任广东医科大学临床医学研究院临床试验服务中心副主任（主持工作），兼任广东省粤西地区医联体临床医疗大数据云服务协同创新工程技术研究中心副主任。现担任广东省医学会医学人工智能分会委员、广东省医学会卫生学分会委员、湛江市医院协会科教专业委员会副主任委员、湛江市医院协会临床研究管理专业委员会常务委员兼秘书、湛江市医学会叙事医学分会常务委员等学术任职；入选广东医科大学附属医院“第五层次人才”、“百人计划”和“登峰学者”等人才培养计划。主要研究领域为临床研究方法学和临床大数据挖掘。近五年共发表学术论文50余篇，其中以第一作者和（或）通讯作者SCI论文30余篇，影响因子大于10分5篇；主持和参与多项国家级和省部级资助课题；获得广东省医学科技奖三等奖和湛江市科技进步奖一等奖各一项；参编研究生教材一部。
陈晓铭
主任医师，博士在读，硕士研究生导师。目前任广东医科大学附属医院内分泌副主任/党支部书记，兼任湛江市医学会内分泌学分会主任委员，中国老年医学学会老年内分泌代谢分会委员，中国医药教育协会数字医疗专业委员会，中国营养学会肥胖防控分会委员，广东省临床医学会糖尿病教育专委会副主任委员，广东省卫生信息网络协会糖尿病大数据分会副会长，湛江市医院协会代谢病管理委员会副主任委员，广东省药学会内分泌代谢用药专家委员会常务委员，广东省中西医结合学会体重管理专业委员会常务委员，广东省医学会内分泌分会青年委员，主持省部及市厅级6项，校院级课题4项，在JCEM及中华骨质松和骨矿盐疾病杂志等期刊等中外杂志上发表学术论文30余篇，获市级科技进步奖一等奖1项。
该研究团队成员从左到右分别为谭杰平，韦晓丹，马臭弟，陈晓铭，吴家园，周海红，支李金和罗嘉欣。囊括内分泌学、神经病学和流行病学专业专家。其中内分泌团队近年来致力于内分泌罕见病相关临床和基础研究，先后多次首诊粤西地区内分泌罕见病病例，如假性甲旁减、BBS，糖皮激素抵抗综合征，MODY7和 5a还原酶缺乏症等。部分研究成果发表在JCEM、Front Endocrinol及中华骨质松和骨矿盐疾病杂志等期刊。
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