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作者：首都医科大学附属北京儿童医院肾病二科 申予恬，王辉
探讨本中心的5例婴儿型多囊肾患儿的临床和基因突变特点。
收集2018年10月至2022年10月北京儿童医院肾病二科临床拟诊来自5个家系的5例婴儿型多囊肾患儿的临床资料。经目标区域捕获二代测序、实时定量PCR或Sanger测序验证检测到PKHD1基因突变。以其为研究对象，回顾性分析其肾脏影像、血生化、尿液常规和其他必要检查结果。
5例患儿均通过基因检测确诊。男4例，女1例。起病年龄6月-13岁，其中1例婴儿期起病，4例少年期起病。5例患儿均无肾脏病家族史。1例婴儿期起病患儿母孕期超声检查未见异常。1例患儿合并高血压，2例合并室间隔肥厚。1例患儿因腿痛10月余就诊，就诊时已进入慢性肾脏病5期。4例就诊时尿常规正常，1例尿常规蛋白2+,估算肾小球滤过率13.57 ml/(min•1.73 m2)。
影像学检查：5例患儿均可见肾脏囊性改变，4例患儿肝肾同时受累，2例心脏彩超示室间隔肥厚。5例患儿均检测到PKHD1基因突变，均为复合杂合突变。
结论
婴儿型多囊肾起病隐匿，临床表型存在异质性，肾脏受累最为常见，多表现为肾脏囊肿，也可出现肾功能减退，肝脏也可受累，表现为肝脏囊肿、肝纤维化、肝内胆管扩张等，也可出现其他器官如心脏受累。临床结合基因检测可以帮助确诊。
来源：第十一届北京罕见病学术大会暨2023京津冀罕见病学术大会会刊
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