山东小伙小郑，自幼嘴唇上长有“黑斑”，起初也没有在意，后来嘴唇上的黑斑越来越多，跟别的小朋友明显不同，从差不多10岁的开始时不时地肚子痛，而且经常痛得难以忍受。这种在别人眼里的“怪病”，其实在小郑的家庭里早有预感，因为小郑的父亲也有这种症状，但当时因为医疗技术限制，没有办法治疗或者缓解，当时的医生只是告诉他们这种病有明显的遗传倾向，叫作“黑斑息肉综合征”。

在小郑17岁和22岁那两年，两次因为突发腹痛到医院就诊，当时考虑肠梗阻而行小肠部分切除术，后面小郑因为小肠切除，长期营养吸收不良，整个人看起来骨瘦如柴，肚子痛还是时有发作。这个疾病长期困扰着小郑，不仅对他的健康，同时对他的正常就业及交友也产生了巨大的影响。

今年7月份，小郑肚子再次痛起来，肠梗阻发作，这一次病情来的比较凶险，当地医院的治疗都无法解决小郑的病痛，都建议他去大医院或者知名医院就诊。

为了缓解小郑的病痛，一家人还是从亲戚朋友那边七拼八凑，毅然北上来到了北京某大医院就诊，医生诊断后考虑小郑已行两次小肠切除，无法再次行手术治疗，否则会导致“短肠综合征”，危及生命。因为小郑的病情比较复杂，在无法行外科手术治疗的情况下，小肠镜下的息肉摘除也存在巨大风险。

后来，他得知浙江省人民医院消化内科主任潘文胜教授对于治疗黑斑息肉综合征引起的并发症非常有经验，抱着一线希望，小郑一家又马不停蹄从北京赶到杭州。

潘文胜教授看过小郑的病例资料后指出，虽然小郑目前有腹痛情况，且腹部CT提示小肠息肉数量多，体积大，小肠镜下息肉摘除风险极大，但还是存在一丝可能性的。

潘文胜教授正在为患者做内镜检查

经过严谨的术前讨论，小郑的治疗终于在 8月9日一早开始，经过近5个多小时的努力，潘文胜教授从小郑的小肠里切除了数百颗息肉，最大有10 cm左右。

术后经过消化内科专业的医护团队的治疗护理下，小郑恢复很顺利，肚子也不痛了，在切除息肉的同时，解决了肠梗阻的情况，小郑的生活重现阳光和希望。

潘文胜教授介绍，黑斑息肉综合征是一种少见的家族遗传性疾病，男女均可发病，早在1921年荷兰学者Peutz发现该类患者的皮肤黏膜黑色素沉着斑点与胃肠道息肉之间有密切联系，1949 年Jeghers提出该病是一种符合遗传规律的常染色体显性遗传病，直至1954 年学术界正式开始用“Peutz-Jeghers syndrome（PJS）”命名这一综合征。

口唇黑斑：该病最显著的特征是口唇黑斑。黑色素斑点在儿童期或婴儿期即可出现，青春期颜色最深，中年后颜色变淡，但颊黏膜色素一般持续存在。黑斑呈圆形或椭圆形，不高出皮面、压不褪色、无毛发生长。分布多见于口唇、齿龈、颊黏膜、面部口鼻眼周围、指趾掌面，阴唇及龟头亦可有黑色素沉着。

胃肠道多发息肉：息肉可发生于消化道的任何部位，但以小肠最多见，其次为结肠、直肠、胃，极少数病例可见于胆道、泌尿道、子宫等。息肉数目在数个至上百个不等，息肉有蒂或无蒂、表面光滑，可呈桑葚状或分叶状。

潘文胜教授说，以前认为胃肠道息肉属错构瘤，不是癌前病变，不存在恶变可能；但目前大量研究表明，黑斑息肉综合征患者为典型的恶性肿瘤高发人群，肿瘤发病率约为23%，常见肿瘤发病率高低排序依次为结直肠癌、胃癌、小肠癌、宫颈癌和卵巢癌、骨肉瘤、胰头癌、胆管癌、乳腺癌、肺癌等。发病年龄较轻，平均32.2岁，肿瘤分化程度低，患者预后差。因此，临床医生应足够重视该病，对胃肠道息肉进行密切随诊及治疗，尽早发现肠道内及肠道外恶性肿瘤，尽早干预，改善患者预后。

对黑斑息肉综合征的患者，其本人和家族成员，都应该进行积极的随访，以发现家族中新出现的患者，达到早诊断，早治疗，除一般的常规检查外，还需包括胃镜和肠镜检查，女性患者应包括乳腺检查，宫颈涂片和腹部B超检查等。

来源：浙江省人民医院