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国际分类共识中的骨髓增生异常综合征的定义

2023-08-21作者：医学论坛报秋宇资讯

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骨髓增生异常综合征（MDS）是一种持续性原因不明的细胞减少和形态发育不良的克隆性造血肿瘤，及有向骨髓衰竭或急性髓系白血病转变倾向。

虽未明确血细胞减少的持续时间，一般来说血细胞数量异常是一个慢性过程（通常4个月以上），且不能是药物、毒物或并发症引起的血小板减少。

对于各系血细胞发育不良的阈值建议为10%；对于巨核细胞而言，微巨核细胞是MDS最特异的形态特点，当含其他类型的巨核生成异常时，该阈值可能需要更高。

一般认为所有MDS病例均为克隆性，约90%病例二代测序（NGS）检出体细胞突变，50%病例有常规核型异常。

当检测方法无法证明克隆性时，出现明显的发育不良和持续性细胞减少仍可诊断MDS。

相反，对于持续性细胞减少时出现的一些遗传异常仍被认为是MDS定义遗传学改变，而与发育异常无关；这些已在WHO第4版修订分类中更新。

儿童和青少年MDS缺乏表观遗传调控基因或RNA剪接的重现性突变；SETBP1、ASXL1、RUNX1和RAS/MAPK通路突变中的体细胞突变定义了基因组景观。

此外，大多数儿童MDS患者的骨髓细胞明显增生低下。鉴于其独有的特征，儿童难治性细胞减少（RCC）纳入儿科疾病章节。

初诊时持续性白细胞增多≥13.0 x 10⁹/L（无法用克隆性淋巴细胞增多症或其他并发症解释）、血小板增多症（血小板≥450 x 10⁹/L，符合del（5q）或inv（3q）/t（3；3）细胞遗传学畸变），或单核细胞增多症（单核细胞≥10%和绝对单核细胞计数≥0.5 x 109/L）可除外MDS，应将其分类为MDS/MPN或MPN。

作者：朱建锋

来源：iMorphology

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