定义与分类

糖尿病（diabetes mellitus，DM）是一组代谢紊乱、高血糖为特征的疾病。异质性病理包括胰岛素分泌缺陷、胰岛素作用，或两者都有，导致碳水化合物、蛋白质、脂肪代谢紊乱。糖尿病的长期特异性对机体的影响包括视网膜病变、肾病和神经病变等并发症。糖尿病患者常常是其他疾病的高危因素，如心脏病、周围与脑血管病、肥胖病、白内障、性功能障碍、非酒精性脂肪肝，以及感染性疾病。临床表现多尿、烦渴、多食等特征。临床分原发性与继发性糖尿病。2019年，WHO公布的“糖尿病分类”中将糖尿病分为六类。2020年，美国糖尿病学会则分四类。儿童期糖尿病涉及1型糖尿病（type 1 diabetes mellitus，T1DM）、2型糖尿病（type 2diabetes mellitus，T2DM）和特殊类型糖尿病3种类型，糖尿病诊断与年龄有关，异质性和错误分类风险最高的人群是20～40岁的人群。

流行病学资料

患病率  

世界各地各种人群都可发生糖尿病，包括农村中-低收入人群。近年成人糖尿病增加，2014年WHO估计全世界有4亿2 200万成人患糖尿病。年龄调整后的成人糖尿病从1980年的4.7% 增加到2014 年的8.5%患病率，特别是低-中收入的国家增长更显著。国际糖尿病联盟（International Diabetes Federation，IDF）估计110万儿童与14～19岁的青少年患1型糖尿病。如缺乏有效干预措施控制糖尿病的增加，至2045年全世界将有超过6亿糖尿病患者。高血糖每年造成近400万人死亡，2017年IDF 估计全世界每年用于成人糖尿病治疗费用达8亿5千万美元。个人患糖尿病还影响家庭和整个社会，严重影响国家生产力和经济，特别在中低经济国家。

发病机制研究

1型糖尿病  

已证实1型糖尿病与2型糖尿病的病理生理不同。1型糖尿病是遗传易感基因和环境因素相互作用下，诱发免疫攻击破坏胰岛β细胞，导致自身免疫性损伤引起的内源性胰岛素分泌不足胰岛素绝对缺乏的自身免疫性疾病。

2型糖尿病  

主要是胰岛素抵抗增加及β细胞功能减退有关。

新生儿糖尿病  

1852年Kitsell首次报道6月龄内发生的一种罕见的单基因糖尿病。病因为胰岛β细胞缺失或胰岛素信号通路中起关键作用的单个基因突变造成胰岛β细胞缺失或功能丧失而致病。

MODY  

遗传、代谢和临床具有明显异质性。病理基础为β细胞功能缺陷，胰岛素分泌不足，而非胰岛素抵抗，胰岛素相关抗体常为阴性。近年来发现多数MODY患者诊断标准，临床表现更趋于多样化，明确诊断多依赖基因筛查。与普通糖尿病不同，MODY患者一般无肥胖或超重，且临床表现多样。

临床特征

1型糖尿病  

典型临床特征为三多（多食、多饮、多尿）伴消瘦，30%～40%的儿童1型糖尿病可以酮症酸中毒为首诊。1型糖尿病需终身胰岛素补充治疗，血浆中存在GAD、ICA和IAA抗体等。

2型糖尿病  

起病缓慢，约1/3的患儿无任何症状，或仅肥胖，或体检时发现高血糖或尿糖。早期症状可表现为多尿、口渴多饮、多食、乏力，严重者可出现腹痛、呕吐，头痛、眩晕和视觉障碍等症状。部分女童以霉菌性阴道炎为首发症状。发生酮症酸中毒者较1型糖尿病少。多数患儿发病时体形肥胖，颈部、腋下等处皮肤增厚伴色素沉着，呈天鹅绒样柔软光滑，并形成不规则褶痕，为黑棘皮征。部分患儿在初诊时即有高血压，或合并有多囊卵巢综合征。

新生儿糖尿病  

常以糖尿病酮症酸中毒起病，空腹血糖≥7.0mmol/L（新生儿期空腹4小时，婴儿期空腹>8小时）持续≥2周，需要胰岛素治疗以维持正常血糖，发病年龄＜6月龄；C肽降低或正常低值，自身抗体（谷氨酸脱羧酶抗体GAD抗体、胰岛细胞抗体ICA抗体）检测阴性。

MODY  

多青春期开始发病，临床过程轻是特征，缺乏β细胞的自身免疫或胰岛素抵抗。

预后

预后与血糖的控制、并发症发生的早晚及严重程度有关。

预防保健

健康教育  

除儿童与家庭成员，应教育与儿童相关人员，包括保健人员、临床内分泌医师、营养师、心理学家和学校老师、校医等，有糖尿病的科普知识，协助内分泌医生与家长督促儿童按时治疗与监测血糖，积极改善生活方式；一旦发生危急症状会识别、简单临床急救、转诊。

自我监测  

教育儿童与家长学习自我监测非常重要，以避免严重情况发生。理想的血糖测试应该在早餐前、早中晚餐后2小时4次；3个月测HbA1c 1次，维持目标值应<7.0%。

改善生活方式  

儿童青少年糖尿病与生活方式密切相关。调整饮食、改变生活方式，如低糖低脂饮食，适量运动，防止肥胖，可减少DM发生。

高危人群筛查及监测  

肥胖、高脂、高蛋白、高热量饮食、久坐少动、有家族史的儿童青少年是高危人群。定期筛查与监测可降低发病率及减缓病程的进展，以及并发症的发生。

转诊  

基层儿科医生与一、二级儿童保健机构的医生对于初次发现血糖升高，且分型不明确者，应及时转诊。