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2月28日是第十九个国际罕见病日。关注罕见病、提升罕见病诊疗水平已成为医学界的重要课题。在1月9日举办的中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会消化病学分会2026年学术年会上，《中国医学论坛报》特邀中山大学附属第一医院肖英莲教授，就嗜酸性粒细胞相关胃肠道疾病的诊疗进展进行了深度专访。
值此国际罕见病日来临之际，我们特将这份专访整理成文并重磅推出，旨在通过肖教授结合多年临床经验的深度解读，帮助临床医生避开诊断误区，掌握从血液指标异常到系统性疾病排查的诊疗关键，为罕见病患者的早诊早治贡献力量。
《论坛报》：您长期深耕消化内科领域，是什么契机促使您将研究重心转向嗜酸性粒细胞相关胃肠道疾病这一罕见病领域？
肖英莲 教授
中山大学附属第一医院
我一直专注于功能性胃肠病及胃肠动力障碍性疾病的临床诊疗工作。在诊治过程中，我们关注到，许多曾被诊断为功能性胃肠病或胃肠动力障碍性疾病的患者，随着医学认知的不断深化与诊断技术的持续进步，其病因可能并非传统认为的功能性胃肠病。例如，过去不少被诊断为肠易激综合征的患者，经过小肠活检等检查，发现乳糜泻也可能是其患病的原因之一。
这一发现过程促使在诊治中不断深化认识、细致追问病史，并借助更精准的检查手段，去甄别那些隐藏在“功能性胃肠病”表象背后的器质性疾病。正是在这样的背景下，我们开始关注并深入探索嗜酸性粒细胞性胃肠炎及嗜酸性粒细胞增多症等系列疾病，它们也正是随着诊断水平的提升、病理活检的广泛应用而逐渐被认识和明确的。
《论坛报》：嗜酸性粒细胞增多可能只是一个血液检查指标异常。在临床上，为什么我们需要特别重视这一指标的升高？它背后可能隐藏着怎样的风险？
肖英莲 教授
中山大学附属第一医院
临床上，嗜酸性粒细胞增多作为一个血液学检测指标异常，其病因需进行仔细鉴别。具体而言，主要可分为三大类：第一类与遗传因素相关；第二类为反应性增多，即由其他疾病引发的嗜酸性粒细胞增多；第三类为血液系统异常增殖所致，包括单克隆增殖等情况。
因此，面对这一指标升高，临床医生必须认识到，它jin背后可能关联着一系列复杂的病因，包括肿瘤性因素、感染、过敏及其他免疫相关疾病。这警示大家，不能简单地将此视为一个孤立的血液指标异常，而必须深入探究其背后的根本原因，从而为患者找到真正的诊断方向，实现精准治疗。
《论坛报》：作为消化科专家，当患者以胃肠道症状首发伴嗜酸性粒细胞增高时，您的诊断思路通常是什么？如何快速在常见病（如肠易激综合征、炎症性肠病）和这一罕见病之间进行鉴别诊断？
肖英莲 教授
中山大学附属第一医院
当患者以胃肠道症状就诊，并在活检中发现组织嗜酸性粒细胞浸润，同时伴有外周血嗜酸性粒细胞增多时，诊断思路首先要考虑到这可能是全身系统性疾病在消化道的表现，而非孤立的胃肠道问题。因此，必须启动规范的嗜酸性粒细胞增多症诊断流程。
具体而言，首先需要通过至少两次血常规检查，对外周血嗜酸性粒细胞增多进行明确。随后，需要系统性地排查各类继发性原因，例如感染、过敏或风湿免疫性疾病等。在排除这些常见继发因素后，下一步则须排查血液系统相关疾病，须进行骨髓穿刺检查，必要时还应开展基因重排、分子检测等进一步检查以明确诊断。
如果经过上述步骤，既排除了继发因素，又排除了血液系统原发性疾病，那么临床上可考虑诊断为特发性嗜酸性粒细胞增多症。在此诊断前提下，还需要对患者进行全面的多脏器功能评估。例如，有些患者虽以胃肠道浸润为首发表现，但仍需通过影像学、实验室检查等手段，系统评估心脏、呼吸道等其他器官系统是否也存在受累，以明确疾病的全身性累及范围。这是一个从局部到系统、逐层排除的完整鉴别诊断思路。
《论坛报》：结合您的临床经验，目前临床医生在诊断嗜酸性粒细胞增多症时，最容易陷入哪些误区？您对提升基层医生这类疾病的鉴别能力有哪些建议？
肖英莲 教授
中山大学附属第一医院
临床上常见的诊断误区在于，当胃肠道病理报告提示嗜酸性粒细胞浸润时，往往倾向于直接诊断为嗜酸性胃肠炎，而忽略了其可能作为全身性疾病局部表现的本质。对此，正确的诊断思路应当是将胃肠道检查结果与系统性检查相结合，综合判断患者是否存在系统性疾病，而非仅仅局限于消化道病变。这要求临床医生进行更为详尽的病史采集，重点关注患者是否合并过敏性疾病等共病，以及家族中是否存在类似病史。同时，在内镜操作过程中，应有意识地进行多部位、多点活检，以提高诊断的准确性。
此外，临床实践中需警惕此类疾病可能合并其他系统异常，尤其是实体肿瘤。我们曾诊断过的一例因肺部肿瘤导致继发性嗜酸性粒细胞增多的病例，这一病例的诊治过程也充分说明将胃肠嗜酸性粒细胞增多孤立看待是具有局限性的。基层医生在临床工作中，应将诊断视野扩展至全身各系统，全面排查潜在的系统性病变，避免因视角局限而导致的漏诊或误诊。
中国医学论坛报 佟艳华采写，感谢肖英莲教授审阅
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