壹生资讯-小小年纪，脸上怎么会长“青春痘”？【儿童罕见病】

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小小年纪，脸上怎么会长“青春痘”？【儿童罕见病】

2023-05-23作者：论坛报沐雨资讯

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【神经科临床必备】17天轻松干预、处置神经心理问题：

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作者：首都医科大学附属北京儿童医院徐子刚

有些学龄期儿童两侧面颊出现一粒粒小红疙瘩，不能自然消退，看起来就像青春期小伙子脸上长的“青春痘”。各种药物治疗一番，没有任何消退，反而越来越多。家长带孩子到医院皮肤科一检查，却被怀疑得了结节性硬化症。这到底是怎么一回事呢？

结节性硬化症是一种由TSC1和TSC2基因突变所致常染色体显性遗传疾病，可出现皮肤、神经系统、眼部及内脏等损害的症状，其发病率一般为1/6000 ~ 1/10000。大多数结节性硬化症患者都有皮肤损害。皮肤症状常常最先出现，但又常常被忽略或误诊。皮肤最具有特征的表现就是鼻部两侧、面颊、下颌部位出现了所谓“青春痘”（实为血管纤维瘤）（见图1），其他皮肤表现还有色素减退斑性白斑、躯干鲨鱼皮样斑、甲周纤维瘤等。其中，面部血管纤维瘤见于约75%的患者，发病年龄在3~10岁之间，并随年龄的增长而增多、增大。面部的血管纤维瘤严重影响患者容貌，对患者的身心健康造成极大的影响。

目前治疗面部血管纤维瘤的方法包括冷冻、磨削、二氧化碳激光、染料激光等。染料激光治疗费用较高，对红斑减轻有效，但不持续、易复发；二氧化碳激光为有创治疗，可能会遗留永久性瘢痕，且由于复发，患者需要反复治疗。

雷帕霉素（又称西罗莫司）可抑制由于TSC1/TSC2基因突变导致的mTOR激活，从而治疗结节性硬化症。我们采用0.1%雷帕霉素软膏治疗儿童结节性硬化症血管纤维瘤，经过6个月的治疗，患儿面部皮损达到不同程度消退（部分轻度皮损患儿达到完全消退）（见图2）。极大改善了患儿的容貌及心理状况。面部血管纤维瘤建议早期即开始治疗，外用雷帕霉素对较小的血管纤维瘤效果明显，但对已形成小结节、斑块的皮损，疗效略小。

另外，结节性硬化症是一种遗传性神经皮肤疾病，除皮肤外还可累及神经系统、眼、心脏、肺、肝脏、肾脏等，临床表现差异很大，所以如临床医生高度怀疑本病，需要多学科协作，进行相系统脏器受累的评估，如条件允许时，推荐进行基因检测以确诊。

　图1 治疗前　　　　图2 0.1%雷帕霉素软膏治疗6个月