马凯教授：在庞贝病的诊断和治疗领域，科研进展日新月异。就诊断方面而言，目前诊断标准已相当明确。其中，干血纸片法（DBS）技术以及基因检测手段在我国已开展得较为全面，为庞贝病的精准诊断提供了有力支持。在治疗领域，注射用阿糖苷酶α的问世，大大延长了患者的生存期，改善了患者的生活质量，而新型酶替代治疗药物注射用艾夫糖苷酶α获批，为庞贝病的治疗带来了新的选择与希望。

然而，我们也必须清醒地认识到，在庞贝病诊断方面仍存在一些亟待解决的问题。以儿童庞贝病患者为例，目前临床上存在明显的诊断延迟现象。许多患儿未能得到及时诊断，从而错过了最佳治疗时机。因此，我们需要进一步拓展诊断窗口，将庞贝病的早期筛查工作落到实处。只有尽早发现患者，才能实现早诊断、早治疗，进而为患者带来更好的预后。

在患者教育方面，许多慢性病患者，包括儿童庞贝病患者的家长，对庞贝病的认知仍存在不足。建议医疗机构定期开展患者教育活动，向患儿家长普及庞贝病知识，提高他们对疾病的认知水平，同时也为患儿提供更多外出交流的机会，让他们在医护人员的组织下，与其他患有相同疾病的儿童进行线下互动。在这个过程中，患儿不仅能够获得心理上的支持与安慰，还能增强战胜疾病的信心。

在患者管理方面，我们应突破常见病管理的局限，致力于实现罕见病的全生命周期管理。这意味着从患者确诊的那一刻起，我们就需要对其后续的治疗、学习、生活、婚育等各个阶段进行全方位的关注与管理。为了实现这一目标，儿科医生不仅需要专注于儿科领域的知识与技能，还应积极与成人科室开展合作，共同为患者提供连续、全面的医疗服务。

马凯教授：在庞贝病的诊断过程及MDT中，神经内科医生通常处于主导地位，其他多学科医生则发挥辅助作用。毕竟，疾病最终确诊后的治疗仍需回归神经内科。然而，完善MDT工作并非一帆风顺，目前存在诸多障碍。庞贝病在儿科属于罕见病范畴，儿科医生日常工作本就繁忙，应对常见病已耗费大量时间与精力，难以抽身专注于罕见病诊疗。这就要求我们寻找对罕见病诊疗格外关注、志同道合的医生共同完善MDT工作。以我院为例，我们以神经内科为核心，联合康复科、心内科、呼吸科、超声科、骨科、消化科、心理科、营养科等多个科室中，对罕见病诊疗感兴趣的医生组成诊疗小组，在疾病诊断中各展所长。

例如，部分患儿因肌无力和肌酶升高就诊于神经内科，经相关检查后最终确诊为庞贝病。还有婴儿型庞贝病（IOPD），最初就诊于心内科或儿保科，这些患儿常伴有明显的肥厚型心肌病，相关科室医生会安排患儿至超声科进行超声检查，结果显示符合庞贝病的超声表现，再结合肌电图典型放电情况，高度怀疑后进一步进行血液和基因检查，最终确诊。

儿保科在庞贝病患儿诊疗中也发挥着重要作用。由于儿保科承担着更为前端的筛查工作，部分患儿可能因运动稍显无力或肌酶入血查体时稍有增高，首诊科室可能为儿保科。因此，儿保科是庞贝病患儿诊疗的重要入口，我们需要与儿保科医生共同学习了解该疾病，在发现肌酶增高或肌无力等情况时，能及时想到庞贝病并转诊至神经内科。

消化内科同样不容忽视。庞贝病作为累及肌肉的疾病，不仅会导致心肌酶升高，还会引发谷丙转氨酶、谷草转氨酶等肝酶升高。部分患儿因肝功异常首诊于消化内科，经治疗后未见好转，进一步检查发现除肝酶增高外，心肌酶也升高，此时医生会考虑到肌肉方面的疾病，进而联系神经内科。我们根据患儿肌无力和肌酶水平进一步判断，若为轻度增高，庞贝病的可能性极大。

随着患儿年龄增长，除药物治疗外，心理问题也需关注，因此心理医生的参与至关重要。此外，儿童饮食缺乏自律性，而庞贝病患儿在饮食方面存在相对禁忌，需要营养科医生进行营养指导。最为关键的是，康复科在庞贝病患儿诊疗中占据重要地位。若单纯进行药物治疗而忽视康复治疗，患儿可能出现脊柱侧弯加重、关节挛缩加重等情况，即使部分症状得到改善，若出现严重肌肉萎缩和关节挛缩，仍会对后续生活质量产生严重影响。

马凯教授：在庞贝病及其他罕见病诊疗领域，长期管理与随访至关重要。为实现有效的长期管理，需固定专业工作人员，针对庞贝病患者开展专项管理。鉴于庞贝病患者数量相对有限，短期管理或可轻松达成，但长期管理则需更多努力。除配备专门管理人员外，加强患儿家长的科普教育亦不可或缺。通过科普，使家长深刻认识到长期、多学科及综合管理对改善患儿预后的重要性。

我院曾有一例庞贝病患者，其长期管理效果欠佳。究其原因，既有患儿家庭自身因素，更与家庭经济状况密切相关。因此，在庞贝病患者管理中，除医生与患者需共同努力外，还应呼吁社会各界，包括患者组织与基金会，为庞贝病患者提供力所能及的经济援助。庞贝病作为慢性病，单次治疗费用或许不高，但贯穿患者生命周期的总费用却相当可观，诸多家庭可能因疾病而陷入经济困境，生活质量大打折扣。

鉴于此，加强科普宣传、提高社会对庞贝病等罕见病群体的关注度刻不容缓。通过制定便利政策、提供经济支持，可有效提升患者随访意愿，进而改善其预后，提高生命质量。最终，若患者预后良好，便能正常融入社会，为社会贡献自身力量。