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2018年，美国糖尿病协会（ADA）联合欧洲糖尿病研究协会（EASD）成立糖尿病精准医学倡议（PMDI），旨在推动精准医学在糖尿病诊断、预防、治疗、预后和监测方面的研究和临床实践。
2020年，第一份“ADA/EASD糖尿病精准医疗共识”刊出，对PMDI的任务、该领域的现状和未来展望进行了详细介绍，并列出了糖尿病精准医疗的5个关键领域：精准诊断、精准预防、精准治疗、精准预后和精准监测。
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近日，第二份“ADA/EASD糖尿病精准医疗共识”（以下简称“共识”）于2023年EASD年会召开期间重磅发布，全面总结了PMDI联盟对单基因糖尿病（MDM）、妊娠糖尿病（GDM）、1 型糖尿病（T1DM）、2 型糖尿病（T2DM）精准医疗4个关键领域（预防、诊断、治疗、预后）的系统评估。
该共识同步发布于《自然医学》（Nature Medicine）杂志。
文末可下载共识原文
01
1型糖尿病精准医疗要点荟萃
T1DM是由自身免疫诱导胰岛β细胞损伤引起的疾病，患者终生需要依赖胰岛素治疗。
T1DM分期如下：
0期即在高遗传风险人群中存在1种自身抗体；
1期即在血糖正常时存在2种或多种胰岛自身抗体；
2期即在血糖异常时存在2种或多种胰岛自身抗体；
3期即出现临床糖尿病时存在2种或多种胰岛自身抗体。
共识指出
胰岛自身抗体有助于在3期诊断之前确定T1DM的异质性，而且将年龄和遗传学纳入风险评分也有益处。
新技术[连续血糖监测仪（CGM）、决策支持工具、连续皮下胰岛素输液泵、混合闭环系统]的应用可降低T1DM患者HbA1c水平和低血糖发生风险，并改善患者临床结局。
在与技术应用相关的临床决策中，应考虑患者的年龄。
对于无并发症、新发T1DM患者（<5年）以及诊断后超过5年且伴有轻度非增殖性糖尿病视网膜病变的患者，强化血糖控制可有效预防微血管并发症的发生。
某些人群（老年人、幼儿、未察觉的低血糖或自主神经病变的患者）可能会因严格的血糖控制而发生严重低血糖，造成损伤。因此，采取其他非血糖干预措施以减轻所有T1DM患者的并发症风险至关重要。
02
2型糖尿病精准医疗要点荟萃
全球约有5亿人患有T2DM，预计到2050年将增至13亿。大规模随机对照试验表明，饮食或生活方式干预可以延缓向T2DM进展，但预防性干预的效果具有较大的个体间差异。
共识指出，为了最大限度地提高精准预防干预措施的成功率，采取适合患者的方法以提高依从性非常重要。
近期许多随机对照试验证明，SGLT2i和GLP-1 RA不仅可以有效控制血糖，还可以降低高危人群的肾脏和心血管疾病风险。
共识总结到，N-末端b型利钠肽（NT-proBNP）、肌钙蛋白T、甘油三酯-葡萄糖指数和遗传风险评分对冠心病的预测效用极高，其中NT-proBNP的证据水平最高。
03
单基因糖尿病精准医疗要点荟萃
MDM由单个基因突变导致的β细胞功能障碍引起，约占糖尿病的5%，大多在新生儿时期或45岁之前被诊断出来。
共识建议以下4类人群接受MDM精准诊断检查：
（1）所有在1岁以下诊断为糖尿病的新生儿；
（2）年龄<30岁、非肥胖、胰岛细胞自身抗体阴性且可检测到c肽的患者；
（3）非超重或肥胖且空腹血糖>5.5 mmol/L的GDM患者出现GCK相关高血糖；
（4）无论是否存在家族史，非肥胖且持续轻度空腹高血糖的年轻患者出现GCK相关高血糖。
共识指出，磺脲类药物对MDM患者的血糖控制特别有效！
新生儿糖尿病：最新研究表明，磺脲类药物是治疗钾通道突变引起的新生儿糖尿病最有效的方法。
HNF1A和HNF4A糖尿病：磺脲类药物对HNF1A糖尿病的血糖控制特别有效，比对T2DM患者更有效。对于HNF1A和HNF4A糖尿病，从胰岛素或其他非胰岛素治疗过渡到磺脲类药物可能有助于改善血糖控制。
GCK相关高血糖：可不予以治疗或停止治疗。
存在严重胰岛素抵抗的单基因疾病（包括全身性脂肪营养不良）：重组人瘦素（metreleptin）对家族性部分性全身性脂肪营养不良和先天性全身性脂肪营养不良的患者有效。噻唑烷二酮可降低聚集性脂肪营养不良患者的甘油三酯和HbA1c水平，也可降低LMNA突变患者的甘油三酯水平，但对PPARG突变的患者没有作用。
共识指出，MDM患者血糖控制不佳时，发生微血管和大血管并发症的风险很高，通过改善血糖控制可部分降低风险，也可使用磺脲类药物进行精准治疗。
04
妊娠糖尿病精准医疗要点荟萃
GDM是在妊娠期间发病或首次被诊断出的糖耐量异常。与大多数其他形式的糖尿病不同，GDM发作很快，通常在分娩后消退。然而，GDM对母亲及其后代造成的短期和长期健康风险可能是巨大的。
研究显示，采用生活方式改变、二甲双胍和肌醇可预防GDM的发生，但证据强度依次为中等至极低。
共识指出，目前尚不清楚GDM的精准治疗是否可以改善母体和/或后代的结局。
来源：中国医学论坛报今日内分泌编译
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