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近日，中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）安刚教授、邱录贵教授团队在《血液学》（Haematologica）杂志发表最新研究成果。
研究基于中国第一个前瞻纵向血液病队列（NICHE队列），通过比较初诊和复发时携带不同克隆大小的17p缺失的骨髓瘤患者的生存情况，揭示了复发时小克隆的17p缺失的重要预后价值。
目前，国际上各个中心对高危多发性骨髓瘤的定义都有自己的标准，尚无统一定论。尽管如此，染色体17p缺失仍然被视为骨髓瘤最重要的高危因素之一。
中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）安刚教授曾于2015年在Clinical Cancer Research杂志发文，探讨了初诊时携带不同大小克隆的17p对骨髓瘤患者生存情况的影响。
结果发现，初诊时携带大克隆的17p患者的生存情况最差。然而，目前对于骨髓瘤患者复发时携带小克隆的17p缺失对其预后的影响仍不明确。
近日，安刚教授、邱录贵教授团队在《血液学》（Haematologica）杂志在线发表了题为“Minor clone of del(17p) provides a reservoir for relapse in multiple myeloma”的文章。
（*文末可查看研究原文pdf）
该研究基于中国第一个前瞻纵向血液病队列（NICHE队列），通过比较初诊和复发时携带不同克隆大小的17p缺失的骨髓瘤患者的生存情况，揭示了复发时小克隆的17p缺失的重要预后价值。
该研究共纳入了2013年1月至2019年12月间于中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）就诊的995例初诊和293例首次复发时具有完整的荧光原位杂交的细胞遗传学数据的骨髓瘤患者。其中有197例骨髓瘤患者具有配对的初诊-初次复发的数据。
复发时携带17p的多发性骨髓瘤患者比例较初诊时显著升高。初诊时有6%的骨髓瘤患者携带17p缺失，而复发时则升高为17%。
进一步研究发现，复发时携带小克隆的17p缺失的患者与携带大克隆的17p缺失的患者生存情况近似，而复发时不携带17p缺失的患者的生存情况最佳。
在进一步的分析中，团队根据患者初诊-复发时的17p的克隆大小变化，将患者分为6组。
如果复发时按照10%的cutoff值定义，有36例患者在复发时发生了17p的获得。
此外，分别在7例和3例患者中观察到了17p的清除和17p的克隆减小。
进一步的生存分析结果显示，发生17p新获得的患者中位OS为49.4个月，而发生17p清除或克隆减小的患者的中位OS为61.3个月。
该研究在既往对初诊17p克隆大小的研究的基础上，提出复发时小克隆的17p时影响骨髓瘤患者预后的重要因素。
研究发现患者复发时会发生17p的克隆大小的逐渐扩大现象，提示在骨髓瘤治疗全程中对17p进行动态监测，并及时调整治疗策略，从而改善患者生存。
中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）安刚主任医师和邱录贵主任医师为共同通讯作者，博士研究生崔健为第一作者。该项目获得中国医学科学院医学与健康科技创新工程、国家自然科学基金等的支持。
撰稿：崔 健 安 刚
编辑：李炳轩
校对：柴子越
审核：祁健伟 张 磊
来源：国家血液系统疾病临床医学中心
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